Mutasi adalah perubahan genom yang diwarisi oleh keturunan. Perubahan materi herediter yang tertutup dalam sel dibagi menjadi tiga kelompok. Pada genomik, kromosom dan gen. Ini tentang gen atau, dengan kata lain, mutasi titik yang akan dibahas. Dialah yang dianggap sebagai masalah sebenarnya dalam genetika modern.
Apa yang dimaksud dengan mutasi titik?
Perubahan gen lebih umum daripada kromosom dan poliploid (genomik). Apa itu? Mutasi titik adalah substitusi, penghapusan, atau penyisipan satu basa nitrogen (turunan pirimidin) menggantikan yang lain. Perubahan terjadi pada DNA non-coding (sampah) dan umumnya tidak bermanifestasi sendiri.
Proses perubahan terjadi ketika DNA diduplikasi dalam sel hidup (replikasi), pindah silang (pertukaran daerah homolog kromosom) atau pada periode lain dari siklus sel. Selama regenerasi struktur seluler, perubahan dan kerusakan DNA dihilangkan. Selain itu, mereka sendiri dapat menyebabkan mutasi. Misalnya, jika sebuah kromosom rusak, maka ketikapemulihan, bagian dari pasangan nukleosit fosfat hilang.
Jika proses regenerasi karena alasan tertentu tidak berjalan dengan baik, mutasi akan terakumulasi dengan cepat. Jika perubahan telah terjadi pada gen yang bertanggung jawab untuk perbaikan, pekerjaan satu atau banyak elemen dapat terganggu. Akibatnya, jumlah mutasi akan meningkat drastis. Namun, terkadang efek sebaliknya terjadi, ketika perubahan gen enzim regenerasi menyebabkan penurunan frekuensi mutasi unit struktural hereditas lainnya.
Sebagian besar mutasi titik, seperti yang lainnya, berbahaya. Kemunculannya dengan tanda-tanda yang berguna jarang terjadi. Tapi mereka adalah dasar dari proses evolusi.
Jenis mutasi titik
Klasifikasi perubahan gen didasarkan pada transformasi basa nitrogen yang diubah pada triplet. Secara klinis, mereka dimanifestasikan oleh gejala gangguan metabolisme dalam tubuh. Varietas mutasi gen atau titik:
- Missense berubah. Spesies ini mengacu pada proses perubahan genom, di mana unit struktural dari kode genetik mengkodekan asam amino yang berbeda. Tergantung pada bagaimana sifat protein berbeda dari protein asli, mutasi missense yang dapat diterima, dapat diterima sebagian, dan tidak dapat diterima dapat dibedakan.
- Mutasi yang tidak masuk akal - perubahan dalam urutan DNA, yang mengarah ke tahap akhir prematur dari sintesis protein. Patologi yang mereka dapat menyebabkan termasuk cystic fibrosis, sindrom Hurler dan lain-lain.
- Mutasi senyap - tripletkode untuk asam amino yang sama.
Mutasi substitusi basa
Ada dua kelas utama mutasi substitusi basa nitrogen.
- Transisi. Diterjemahkan dari bahasa Latin, transisi berarti "bergerak". Dalam genetika, nilai mengacu pada mutasi titik, di mana satu senyawa organik, turunan purin, digantikan oleh yang lain, misalnya, adenin untuk guanin.
- Transversion - penggantian basa purin (adenin) dengan basa pirimidin (sitosin, guanin). Mutasi substitusi basa juga diklasifikasikan menjadi target, non-target, tertunda.
Buka mutasi pergeseran bingkai bacaan
Kerangka pembacaan gen adalah urutan nukleosida fosfat yang mampu mengkode protein. Mutasi dikontraskan dengan yang kompleks dan diklasifikasikan sebagai berikut:
- Delesi adalah hilangnya satu atau lebih nukleosida fosfat dari molekul DNA. Menurut lokalisasi situs yang hilang, penghapusan dibagi menjadi internal dan terminal. Dalam beberapa kasus, jenis mutasi ini mengarah pada perkembangan skizofrenia.
- Insersi adalah mutasi yang ditandai dengan penyisipan nukleotida ke dalam urutan DNA. Pergerakan bisa dalam genom, agen virus ekstraseluler dapat diintegrasikan.
Dalam beberapa kasus, perubahan terjadi pada bagian DNA yang utuh. Ini disebut perubahan frameshift non-target.
Mutasi gen tidak selalu berkembang segera setelah dampak negatif mutagen. Terkadang perubahan muncul setelah beberapasiklus replikasi.
Penyebab terjadinya
Penyebab mutasi titik dibagi menjadi dua kelompok:
- Spontan - berkembang tanpa alasan yang jelas. Frekuensi mutasi spontan adalah dari 10⁻¹² hingga 10⁻⁹ untuk setiap nukleosida fosfat DNA.
- Induced - timbul dari pengaruh faktor eksternal: radiasi, agen virus, senyawa kimia.
Mutasi tipe substitusi terjadi karena berbagai alasan. Perubahan tipe frameshift terjadi secara spontan.
Contoh mutasi gen
Proses mutasi adalah sumber perubahan yang mengarah pada berbagai patologi. Sampai saat ini, meskipun jarang, ada perubahan terus-menerus dalam materi genetik sel tubuh.
Contoh mutasi titik:
- Progeria. Cacat langka yang ditandai dengan penuaan dini pada semua organ dan organisme secara keseluruhan. Orang dengan mutasi ini jarang hidup melebihi usia tiga puluhan. Perubahan mempengaruhi perkembangan stroke, patologi jantung. Stroke dan serangan jantung adalah penyebab utama kematian pada penderita Progeria.
- Hipertrikosis. Orang dengan sindrom Ambras ditandai dengan peningkatan rambut. Vegetasi terjadi di wajah, bahu.
- sindrom Marfan. Salah satu mutasi yang paling umum. Pasien memiliki anggota badan yang berkembang secara tidak proporsional, fusi tulang rusuk diamati, akibatnya dada tenggelam.
Mutasi dalam genetika modern
Evolusi manusia tidakdibatasi oleh masa lalu. Mekanisme yang menyebabkan mutasi terus bekerja sampai sekarang. Mutasi adalah proses yang melekat pada organisme hidup, yang mendasari evolusi mutlak semua bentuk kehidupan dan terdiri dari perubahan informasi genetik.
Genetika adalah bidang biologi yang penting. Orang menggunakan metode genetik dalam peternakan dan produksi tanaman. Dengan memilih populasi terbaik, seseorang menyilangkannya, menciptakan varietas dan keturunan terbaik yang memiliki kualitas yang diperlukan. Genetika telah mencapai hasil positif yang tinggi dalam menjelaskan sifat hereditas. Namun sayangnya, masih tidak dapat mengesampingkan perubahan independen dalam genom.
Mutasi gen dan titik adalah sinonim, artinya perubahan pada satu atau lebih nukleotida. Dalam hal ini, satu basa nitrogen dapat diganti dengan yang lain, rontok, terduplikasi, atau berubah 180 °.
Kita dapat dengan yakin mengatakan bahwa perubahan gen dan hampir semua penyimpangan (penyimpangan dari norma) kromosom tidak menguntungkan baik untuk organisme individu maupun untuk populasi. Kebanyakan kelainan kromosom yang terjadi selama perkembangan embrio menyebabkan malformasi kongenital yang parah. Mutasi titik menyebabkan patologi bawaan atau cacat sistem.
Tugas sains adalah menentukan bagaimana mencegah atau setidaknya mengurangi kemungkinan terjadinya mutasi dan menghilangkan perubahan DNA melalui rekayasa genetika.
