Mutasi apa yang disebut spontan? Jika kita menerjemahkan istilah tersebut ke dalam bahasa yang dapat diakses, maka ini adalah kesalahan alami yang terjadi dalam proses interaksi materi genetik dengan lingkungan internal dan / atau eksternal. Mutasi semacam itu biasanya acak. Mereka diamati di alat kelamin dan sel-sel tubuh lainnya.
Penyebab mutasi eksogen
Mutasi spontan dapat terjadi di bawah pengaruh bahan kimia, radiasi, suhu tinggi atau rendah, udara yang dimurnikan atau tekanan tinggi.
Setiap tahun, rata-rata, seseorang menyerap sekitar sepersepuluh rad radiasi pengion yang membentuk latar belakang radiasi alami. Angka ini meliputi radiasi gamma dari inti bumi, angin matahari, dan radioaktivitas unsur-unsur yang terdapat pada ketebalan kerak bumi dan terlarut di atmosfer. Dosis yang diterima juga tergantung di mana orang tersebut berada. Seperempat dari semua mutasi spontan terjadi karena faktor ini.
Radiasi UV, bertentangan dengan kepercayaan populer, memainkan peran kecil dalamterjadinya kerusakan DNA, karena tidak dapat menembus cukup dalam ke dalam tubuh manusia. Tetapi kulit sering mengalami paparan sinar matahari yang berlebihan (melanoma dan kanker lainnya). Namun, organisme bersel tunggal dan virus bermutasi saat terkena sinar matahari.
Suhu yang terlalu tinggi atau rendah juga dapat menyebabkan perubahan materi genetik.
Penyebab mutasi endogen
Alasan utama mengapa mutasi spontan dapat terjadi adalah faktor endogen. Ini termasuk produk sampingan metabolisme, kesalahan dalam proses replikasi, perbaikan atau rekombinasi, dan lain-lain.
-
Kegagalan dalam replikasi:
- transisi spontan dan inversi basa nitrogen;
- penyisipan nukleotida yang salah karena kesalahan dalam DNA polimerase;- penggantian nukleotida secara kimiawi, misalnya, guanin-sitosin menjadi adenin-guanin.
- Kesalahan restorasi:-mutasi pada gen yang bertanggung jawab untuk perbaikan bagian individu dari rantai DNA setelah mereka putus di bawah pengaruh faktor eksternal.
- Masalah dengan rekombinasi:- kegagalan dalam proses pindah silang selama meiosis atau mitosis menyebabkan hilangnya dan penyelesaian basa.
Inilah faktor utama penyebab mutasi spontan. Alasan kegagalan mungkin terletak pada aktivasi gen mutator, serta konversi senyawa kimia yang aman menjadi metabolit yang lebih aktif yang mempengaruhi inti sel. Selain itu, ada juga faktor struktural. Ini termasuk pengulangan urutan nukleotida di dekat situspenataan ulang rantai, adanya bagian DNA tambahan yang serupa strukturnya dengan gen, serta elemen seluler genom.
Patogenesis mutasi
Mutasi spontan terjadi karena dampak dari semua faktor di atas yang bekerja bersama-sama atau sendiri-sendiri dalam periode tertentu dari kehidupan sel. Ada fenomena seperti pelanggaran geser dari pasangan anak perempuan dan untai DNA ibu. Akibatnya, loop sering terbentuk dari peptida yang belum dapat masuk ke dalam urutan secara memadai. Setelah penghapusan fragmen DNA berlebih dari untai anak, loop dapat direseksi (penghapusan) dan dibangun di (duplikasi, penyisipan). Perubahan yang muncul diperbaiki pada siklus pembelahan sel berikutnya.
Laju dan jumlah mutasi yang terjadi bergantung pada struktur primer DNA. Beberapa ilmuwan percaya bahwa benar-benar semua urutan DNA adalah mutagenik jika mereka membentuk tikungan.
Mutasi spontan yang paling umum
Apa manifestasi paling umum dari mutasi spontan pada materi genetik? Contoh dari kondisi tersebut adalah hilangnya basa nitrogen dan penghilangan asam amino. Residu sitosin dianggap sangat sensitif terhadapnya.
Telah terbukti bahwa saat ini lebih dari separuh vertebrata mengalami mutasi residu sitosin. Setelah deaminasi, metilsitosin berubah menjadi timin. Penyalinan berikutnya dari bagian ini mengulangi kesalahan atau menghapusnya, atau menggandakan danbermutasi menjadi fragmen baru.
Alasan lain seringnya mutasi spontan adalah banyaknya pseudogen. Karena itu, rekombinasi homolog yang tidak sama dapat terbentuk selama meiosis. Hal ini menghasilkan penataan ulang pada gen, pergantian dan penggandaan urutan nukleotida individu.
Model polimerase mutagenesis
Menurut model ini, mutasi spontan terjadi sebagai akibat kesalahan acak pada molekul yang mensintesis DNA. Untuk pertama kalinya, model seperti itu disajikan oleh Bresler. Dia menyarankan bahwa mutasi muncul karena fakta bahwa polimerase dalam beberapa kasus memasukkan nukleotida non-komplementer ke dalam urutan.
Bertahun-tahun kemudian, setelah pengujian dan eksperimen yang panjang, sudut pandang ini disetujui dan diterima di dunia ilmiah. Pola-pola tertentu bahkan telah disimpulkan yang memungkinkan para ilmuwan untuk mengontrol dan mengarahkan mutasi dengan memaparkan bagian-bagian tertentu dari DNA ke sinar ultraviolet. Jadi, misalnya, ditemukan bahwa adenin paling sering tertanam di seberang triplet yang rusak.
Model tautomerik mutagenesis
Teori lain yang menjelaskan mutasi spontan dan buatan diajukan oleh Watson dan Crick (penemu struktur DNA). Mereka menyarankan bahwa mutagenesis didasarkan pada kemampuan beberapa basa DNA untuk berubah menjadi bentuk tautomerik yang mengubah cara basa terhubung.
Setelah publikasi, hipotesis dikembangkan secara aktif. Bentuk nukleotida baru ditemukan setelahmenyinari mereka dengan sinar ultraviolet. Ini memberi para ilmuwan peluang baru untuk penelitian. Ilmu pengetahuan modern masih memperdebatkan peran bentuk tautomer dalam mutagenesis spontan dan pengaruhnya terhadap jumlah mutasi yang terdeteksi.
Model lain
Mutasi spontan mungkin terjadi karena pelanggaran pengenalan asam nukleat oleh DNA polimerase. Poltaev dan rekan penulis menjelaskan mekanisme yang memastikan kepatuhan terhadap prinsip saling melengkapi dalam sintesis molekul DNA anak. Model ini memungkinkan untuk mempelajari keteraturan kemunculan mutagenesis spontan. Para ilmuwan menjelaskan penemuan mereka dengan fakta bahwa alasan utama perubahan struktur DNA adalah sintesis pasangan nukleotida non-kanonik.
Mereka menyarankan bahwa substitusi basa terjadi karena deaminasi segmen DNA. Hal ini menyebabkan perubahan sitosin menjadi timin atau urasil. Karena mutasi tersebut, pasangan nukleotida yang tidak kompatibel terbentuk. Oleh karena itu, pada replikasi berikutnya terjadi transisi (penggantian titik basa nukleotida).
Klasifikasi mutasi: spontan
Ada klasifikasi mutasi yang berbeda tergantung pada kriteria yang mendasarinya. Ada pembagian menurut sifat perubahan fungsi gen:
- hipomorfik (alel yang bermutasi mensintesis lebih sedikit protein, tetapi mereka mirip dengan yang asli);
- amorf (gen telah kehilangan fungsinya sepenuhnya);
- antimorfik (gen gen bermutasi sepenuhnya mengubah sifat itu, yang mewakili);- neomorfik (muncul tanda-tanda baru).
Tapi klasifikasi yang lebih umum yang membagi semua mutasi sebanding dengan variabelstruktur. Sorot:
1. Mutasi genom. Ini termasuk poliploidi, yaitu pembentukan genom dengan tiga set kromosom atau lebih, dan aneuploidi, jumlah kromosom dalam genom bukan kelipatan dari jumlah haploid.
2. Mutasi kromosom. Penataan ulang yang signifikan dari masing-masing bagian kromosom diamati. Ada kehilangan informasi (delesi), penggandaan (duplikasi), perubahan arah urutan nukleotida (inversi), serta perpindahan bagian kromosom ke tempat lain (translokasi).3. Mutasi gen. Mutasi yang paling umum. Dalam rantai DNA, beberapa basa nitrogen acak diganti.
Konsekuensi mutasi
Mutasi spontan adalah penyebab tumor, penyakit penyimpanan, disfungsi organ dan jaringan pada manusia dan hewan. Jika sel yang bermutasi terletak pada organisme multiseluler yang besar, maka dengan tingkat kemungkinan yang tinggi akan dihancurkan dengan memicu apoptosis (kematian sel terprogram). Tubuh mengontrol proses pengawetan materi genetik dan, dengan bantuan sistem kekebalan, menyingkirkan semua kemungkinan sel yang rusak.
Dalam satu kasus dari ratusan ribu, T-limfosit tidak punya waktu untuk mengenali struktur yang terpengaruh, dan itu memunculkan klon sel yang juga mengandung gen yang bermutasi. Kumpulan sel sudah memiliki fungsi lain, menghasilkan zat beracun dan berdampak negatif pada kondisi umum tubuh.
Jika mutasi tidak terjadi pada somatik, tetapi pada sel germinal, maka perubahan akan diamati pada keturunannya. Merekadimanifestasikan oleh patologi organ bawaan, kelainan bentuk, gangguan metabolisme dan penyakit penyimpanan.
Mutasi spontan: artinya
Dalam beberapa kasus, mutasi yang sebelumnya tampak tidak berguna dapat berguna untuk beradaptasi dengan kondisi kehidupan baru. Ini mewakili mutasi sebagai ukuran seleksi alam. Hewan, burung, dan serangga disamarkan sesuai dengan wilayah tempat tinggalnya untuk melindungi diri dari pemangsa. Tetapi jika habitatnya berubah, maka dengan bantuan mutasi, alam berusaha melindungi spesies dari kepunahan. Dalam kondisi baru, yang terkuat bertahan dan meneruskan kemampuan ini kepada orang lain.
Mutasi dapat terjadi di daerah genom yang tidak aktif, dan kemudian tidak ada perubahan fenotipe yang terlihat. Dimungkinkan untuk mendeteksi "kerusakan" hanya dengan bantuan studi khusus. Hal ini diperlukan untuk mempelajari asal usul spesies hewan terkait dan menyusun peta genetiknya.
Masalah spontanitas mutasi
Pada 40-an abad terakhir, ada teori bahwa mutasi hanya disebabkan oleh pengaruh faktor eksternal dan membantu untuk beradaptasi dengannya. Untuk menguji teori ini, dikembangkan metode tes dan pengulangan khusus.
Prosedurnya terdiri dari fakta bahwa sejumlah kecil bakteri dari spesies yang sama ditaburkan pada tabung reaksi dan setelah beberapa inokulasi, antibiotik ditambahkan ke dalamnya. Beberapa mikroorganisme bertahan dan dipindahkan ke media baru. Perbandingan bakteri dari tabung yang berbeda menunjukkan bahwa resistensi munculspontan, baik sebelum maupun sesudah terpapar antibiotik.
Metode pengulangan adalah bahwa mikroorganisme dipindahkan ke kain fleecy, kemudian dipindahkan secara bersamaan ke beberapa media bersih. Koloni baru dikultur dan diobati dengan antibiotik. Akibatnya, bakteri yang terletak di bagian media yang sama bertahan dalam tabung reaksi yang berbeda.
