Ada banyak patologi yang diturunkan dan diturunkan pada tingkat genetik. Namun, beberapa di antaranya tidak langsung muncul, melainkan hanya di usia dewasa. Di antara penyakit tersebut adalah sindrom Gardner. Patologi ini mengacu pada neoplasma jinak, kadang cenderung menjadi ganas, yaitu berubah menjadi kanker.
Deskripsi sindrom Gardner
Patologi ini telah diketahui relatif baru-baru ini. Ini pertama kali dijelaskan pada pertengahan abad ke-20 oleh ilmuwan Gardner. Dialah yang membangun hubungan antara formasi jinak kulit, tulang, dan saluran pencernaan. Nama lain untuk penyakit ini adalah polip adenomatosa familial (atau herediter). Sindrom Gardner mengerikan tidak hanya dengan banyak cacat kulit kosmetik. Dipercaya bahwa poliposis usus besar menjadi ganas pada 90-95% kasus. Untuk alasan ini, patologi disebut sebagai kondisi prakanker wajib. Diagnosis banding dilakukan dengan ateroma,Sindrom Ricklenhausen, osteoma soliter dan polip usus.
Penyebab penyakit dan mekanisme perkembangan
Sindrom Gardner mengacu pada patologi herediter. Ini ditularkan pada tingkat genetik dari orang tua dan anggota keluarga lainnya (kakek). Cara pewarisan penyakit ini adalah autosomal dominan. Ini berarti kemungkinan besar penularan patologi dari orang tua ke anak. Mekanisme perkembangan sindrom Gardner didasarkan pada displasia mesenkim. Karena kulit, tulang, dan selaput lendir saluran pencernaan terbentuk dari jaringan ini, gambaran klinis yang khas dari penyakit ini diamati. Selain predisposisi herediter, displasia mesenkim dapat terbentuk di bawah pengaruh faktor-faktor berbahaya yang mempengaruhi perkembangan intrauterin pada trimester pertama kehamilan.
Sindrom Gardner: gejala penyakit
Paling sering penyakit ini memanifestasikan dirinya pada masa remaja (dari 10 tahun). Dalam beberapa kasus, gejala pertama dimulai kemudian - sudah di masa dewasa. Sindrom Gardner memiliki manifestasi berikut: ini adalah neoplasma kulit, jaringan lunak, tulang dan sistem pencernaan. Selain usus, polip bisa muncul di lambung dan duodenum. Ateroma, kista dermoid dan sebaceous, fibroma dapat diamati pada kulit. Mungkin juga munculnya formasi jinak jaringan lunak. Ini termasuk lipoma dan leiomioma. Semua neoplasma ini dapat terjadi pada wajah, kulit kepala, lengan atau kaki. Selain itu, ada lesi tulang. Mereka juga termasuk dalam formasi jinak, tetapi sering menghambat fungsi. Misalnya, osteoma pada tulang rahang bawah, tengkorak. Pertumbuhan ini mengganggu mengunyah, mereka dapat memberi tekanan pada struktur otak. Manifestasi penyakit yang paling berat adalah poliposis usus dan organ lain dari saluran pencernaan. Dalam kebanyakan kasus, neoplasma pada selaput lendir saluran pencernaan bersifat ganas, yaitu berubah menjadi kanker. Polip mungkin tidak membuat diri mereka terasa untuk waktu yang lama. Paling sering, pasien mengeluhkan komplikasi: obstruksi usus, perdarahan.
Pengobatan Sindrom Gardner di Kuba: Manfaat
Karena penyakit ini termasuk penyakit prakanker, operasi pengangkatan neoplasma diperlukan. Sangat penting untuk mendiagnosis sindrom Gardner secara tepat waktu. Foto-foto pasien dapat dilihat dalam literatur tentang onkologi atau di situs-situs khusus. Selain manifestasi klinis, perlu dilakukan rontgen saluran pencernaan, kolonoskopi. Lesi kulit dan poliposis usus memungkinkan diagnosis yang benar. Sindrom Gardner dirawat di banyak negara. Keunggulan klinik Kuba termasuk peralatan terbaru, biaya intervensi bedah, dan spesialis berkualifikasi tinggi dari seluruh dunia. Perawatan terdiri dari membuang bagian usus yang terkena. Anda juga dapat menghilangkan cacat kulit kosmetik.
