Ada banyak penyakit yang jarang dialami orang. Itu sebabnya hanya sedikit orang yang tahu tentang mereka. Sindrom Wolf-Hirschhorn juga termasuk masalah seperti itu. Apa itu, apakah penyakit ini berbahaya dan bagaimana prognosis kehidupan pada pasien tersebut - semua ini akan dibahas lebih lanjut.
Informasi dasar
Awalnya, perlu dicatat bahwa patologi genetik seperti sindrom Wolf-Hirshhorn dijelaskan baru-baru ini, pada tahun 1965. Hal ini dilakukan secara bersamaan oleh beberapa ahli genetika Jerman. Dasar dari masalah ini adalah penghapusan (pengaturan ulang kromosom khusus, ketika bagian dari kromosom hilang begitu saja) dari lengan pendek kromosom ke-4. Artinya, karena perubahan genetik tertentu, seseorang kehilangan bagian dari kromosom ke-4 yang dijelaskan di atas, yang mengarah pada perubahan eksternal dan internal. Awalnya, masalahnya disebut 4p-syndrome. Belakangan, patologi mulai dinamai menurut nama para ilmuwan yang ikut serta dalam penemuannya.
Beberapa statistik
Sindrom Wolf-Hirschhorn relatif jarang terjadi. Frekuensi manifestasi penyakit: satu kasusperubahan kromosom pada sekitar seratus ribu anak yang sehat. Jika kita berbicara tentang jenis kelamin, maka sindrom 4p lebih sering ditemukan pada anak perempuan daripada anak laki-laki. Jika melihat rasio kuantitatif, maka untuk 75 anak perempuan yang sakit ada sekitar 50 anak laki-laki yang patologi. Perlu dicatat bahwa para ilmuwan tidak memberikan penjelasan untuk fakta ini. Namun, indikator ini sangat penting bagi dunia sains, dan para ahli telah lama berupaya mengidentifikasi penyebab utama penataan ulang kromosom ini. Perlu juga dicatat bahwa hingga saat ini, sekitar 130 kasus penyakit ini telah dijelaskan secara rinci, yang cukup untuk mempelajari masalah ini.
Tentang penyebab sindrom pada anak
Menggambarkan masalah seperti sindrom Wolff-Hirschhorn, penting untuk mempertimbangkan penyebab kemunculannya sejak awal. Awalnya, perlu dicatat bahwa para ilmuwan tidak dapat menyebutkan penyebab eksternal yang jelas, seperti: kebiasaan buruk atau ritme kehidupan orang tua yang salah. Dalam hal ini, segalanya agak lebih rumit.
Awalnya, harus dikatakan bahwa sindrom ini berbahaya bagi pasien yang memiliki masalah dengan pembagian autosom (pasangan kromosom yang sama dalam tubuh manusia, terlepas dari jenis kelamin, tidak seperti kromosom seks). Mari kita mempelajari sedikit tentang kedokteran. Para peneliti berpendapat bahwa patologi ini terjadi jika hilangnya segmen 4p16 (dalam hal ini, hilangnya partikel 4p12-4p15 memicu munculnya perubahan yang sama sekali berbeda pada penampilan dan organ dalam). Penting juga untuk dicatat bahwaDalam hal ini, faktor keturunan memainkan peran besar. Dengan demikian, ibu atau ayah dari anak-anak dengan diagnosis ini pasti pembawa restrukturisasi ini.
Hal berikutnya yang perlu diperhatikan: penyebab sindrom mungkin cincin kromosom 4p- (dalam hal ini, mereka tidak membelah secara longitudinal, sebagaimana mestinya, tetapi secara melintang). Harus segera dikatakan bahwa dengan perkembangan kejadian seperti itu pada pasien kecil, gejala tambahan dibedakan yang bukan merupakan karakteristik dari penghapusan 4p murni.
Tanda klinis utama
Seperti apa bentuk sindrom Wolf-Hirschhorn? Gejala yang muncul dengan masalah ini dan merupakan indikator diagnosis berbeda. Namun, singkatnya, patologi ini ditandai dengan keterlambatan tidak hanya pada fisik, tetapi juga perkembangan psikomotorik bayi. Ini adalah tanda klinis utama masalahnya.
Gejala
Pastikan untuk memberi tahu gejala apa yang menyertai sindrom Wolf-Hirschhorn. Jadi, mereka dapat diidentifikasi sebagai keseluruhan kompleks. Namun, perlu dicatat bahwa juga terjadi pada anak patologi hampir tidak terlihat, dan tidak ada perubahan penampilan yang signifikan. Gejala utama dari sindrom ini adalah sebagai berikut:
- Struktur tengkorak yang tidak seperti biasanya, atau yang disebut "helm prajurit". Anak itu mungkin memiliki hidung berbentuk paruh. Daun telinga menjadi sangat besar, menonjol. Mungkin juga ada hipertelorisme, ketika jarak antara mata meningkat ke ukuran yang tidak biasa. Bola mata itu sendirimungkin juga berkembang secara tidak benar.
- Microcephaly, ketika tengkorak anak yang sakit secara signifikan lebih kecil daripada tengkorak yang sehat. Otak juga mengecil.
- Sindrom kejang, yaitu reaksi nonspesifik anak terhadap berbagai rangsangan eksternal. Pada saat ini, bayinya bahkan bisa mati.
- Langit-langit, lidah atau bibir atas mungkin tidak sembuh, kadang-kadang terbentuk celah.
Organ dalam
Terkadang sindrom Wolff-Hirschhorn terjadi tanpa kerusakan pada organ dalam. Namun, paling sering mereka juga berubah karena pembagian kromosom yang tidak tepat. Apa yang bisa terjadi?
- Paling sering sakit jantung, segala macam kelainan organ ini terjadi.
- Kemungkinan patologi dalam perkembangan ginjal. Ada displasia kistik (ketika pembentukan parenkim ginjal terganggu), hipoplasia (keterbelakangan organ secara keseluruhan atau jaringannya). Kurang umum adalah agenesis ginjal, polikistik (beberapa kista terbentuk di jaringan ginjal), distopia panggul ginjal dan patologi lain dalam perkembangan organ ini.
- Saluran pencernaan juga sering menderita. Di antara masalah tersebut adalah aplasia kandung empedu (ketidakhadiran kongenital), hernia usus halus, mobilitas sekum.
- Regio cross-coccygeal juga mengalami deformasi, di mana corong atau cekungan berbentuk tidak beraturan dapat terbentuk.
Perlu dicatat juga bahwa dengan sindrom ini, seorang anak dilahirkan dengan berat badan sangat rendah. Dan ini terlepas dari kenyataan bahwa ibumenggendong bayi hingga cukup bulan, 40 minggu.
Perkembangan mental
Apa lagi yang istimewa dari sindrom Wolf-Hirschhorn? Kariotipe, yaitu seperangkat kromosom, tidak lengkap, cacat. Akibatnya, selain penyimpangan dalam perkembangan fisik, keterbelakangan mental juga diamati. Ini bisa ringan, sedang atau berat. Perlu dicatat bahwa sisi patologi ini belum dipelajari dengan baik, para ilmuwan masih bekerja ke arah ini. Tetapi sudah ada bukti bahwa hipoplasia otak kecil atau corpus callosum dapat berkembang, yang mempengaruhi fungsi normal otak. Pada saat yang sama, saya ingin mencatat bahwa kadang-kadang pasien juga memiliki keterbelakangan mental yang sangat moderat, sehingga anak-anak tersebut dapat sepenuhnya hidup berdampingan di masyarakat, bersosialisasi.
Diagnosis
Bagaimana sindrom Wolf-Hirschhorn dapat didiagnosis? Dokter memiliki banyak alasan untuk mencurigai ada sesuatu yang salah. Hal pertama yang diperhatikan oleh dokter kandungan adalah berat badan anak saat lahir. Anak-anak yang kemudian menerima diagnosis ini dilahirkan dengan berat badan sangat rendah, hingga 2 kg. Juga, alasan untuk meragukan perkembangan normal bayi adalah penampilan bayi yang baru lahir. Jika kita berbicara tentang membuat diagnosis, maka itu membedakan secara paralel dengan diagnosis sindrom Patau (adanya kromosom ke-13 tambahan dalam sel, yang menyebabkan gejala serupa). Namun, dalam hal ini akan ada perbedaan yang sangat penting, seperti misalnya adanya pola khusus pada kulit yang disebut dermatoglyphics dalam kedokteran.
Tes
Untuk membuat diagnosis, studi sitogenetik dilakukan, di mana pelanggaran pada kromosom ditentukan. Dalam kasus ini, diagnosis dikonfirmasi pada sekitar 60% kasus. Subspesies dari penelitian ini disebut metode FISH, ketika dokter menentukan posisi non-spesifik kromosom dalam DNA.
Penelitian lain hanya dapat ditentukan untuk menentukan pelanggaran organ dalam, patologi dalam perkembangannya. Jadi, ini mungkin memerlukan EKG dan EchoCG, USG, X-ray, CT atau MRI.
Pengobatan
Kami mempertimbangkan lebih lanjut sindrom Wolf-Hirschhorn. Perawatan masalah ini adalah apa yang perlu dikatakan. Seperti yang telah menjadi jelas, ini adalah patologi genetik bawaan, yang tidak dapat sepenuhnya diatasi. Tidak ada pengobatan seperti itu. Namun, dokter melakukan terapi simtomatik, mengarahkan kekuatan untuk mendukung fungsi normal organ yang rusak. Konseling genetik juga diindikasikan untuk masalah ini. Dalam hal ini, ibu dan ayah dari bayi yang sakit diperiksa. Terkadang pembedahan dapat diindikasikan untuk menormalkan fungsi organ internal yang berkembang secara tidak normal.
Prediksi hidup pasien
Seberapa berbahayakah Sindrom Wolf-Hirschhorn? Foto-foto pasien dengan diagnosis ini menunjukkan bahwa anak-anak dengan masalah ini sering terlihat berbeda dari orang biasa. Ini memainkan peran besar dalam sosialisasi orang seperti itu. Namunseringkali orang dengan diagnosis ini ternyata menjadi anggota masyarakat yang cukup aktif. Pada saat yang sama, perlu dicatat bahwa risiko kematian bayi tertinggi adalah pada tahun pertama kehidupan. Ini terutama benar jika ada kerusakan pada kerja jantung. Sampai saat ini, kasus umur panjang dengan patologi ini telah dicatat di negara kita. Pria ini mampu mencapai usia 25 tahun. Namun, kasus seperti itu sangat jarang terjadi. Dokter mencatat bahwa beberapa pasien (bayi baru lahir) meninggal sebelum diagnosis dibuat. Jadi kematian pada tahun pertama kehidupan anak-anak dengan patologi ini mungkin secara signifikan lebih tinggi daripada yang diasumsikan saat ini.
