Ada sejumlah besar penyakit keturunan yang parah yang jarang diketahui orang. Bagaimanapun, beberapa dari patologi ini sangat jarang. Sayangnya, sebagian besar penyakit keturunan parah dan tidak dapat diobati. Paling sering mereka membuat diri mereka terasa di tahun-tahun pertama kehidupan seorang anak. Salah satu penyakit ini dianggap sebagai sindrom Zellweger (penyakit Bowen). Ini adalah hasil dari perubahan kode genetik. Penyakit ini terbentuk di dalam rahim. Sayangnya, patologi ini dianggap sangat langka sehingga jarang didiagnosis selama kehamilan. Data yang tepat tentang kejadian penyakit pada anak laki-laki dan perempuan tidak tersedia.
Sindrom Zelweger: deskripsi patologi
Diketahui bahwa penyakit ini termasuk dalam kelompok patologi peroksisomal. Nama lain untuk penyakit ini adalah "sindrom serebrohepatorenal". Berdasarkan istilah ini, orang dapat memahami organ mana yang terpengaruh dalam patologi ini. Apa itu sindrom Zellweger dan mengapa itu terjadi? Bahkan para ilmuwan tidak tahu jawaban atas pertanyaan-pertanyaan ini. Hanya sebagian kecil dari informasi tentang patologi semacam itu yang diketahui. Lagi pula, frekuensi terjadinya sindrom ini sangatsangat kecil sehingga tidak mungkin untuk sepenuhnya menjelajahinya. Sayangnya, saat ini, prognosis penyakit seperti itu mengecewakan. Anak-anak yang lahir dengan diagnosis serupa jarang bertahan hingga 1 tahun. Ini terkait dengan gejala patologi yang parah. Diantaranya adalah keterlambatan perkembangan psikomotor dan fisik, gagal ginjal dan hati. Selain itu, sindrom Zellweger sering dikombinasikan dengan anomali lainnya. Beberapa malformasi tidak sesuai dengan kehidupan. Saat ini, tidak ada data yang dapat diandalkan tentang apakah anomali tersebut merupakan akibat dari defisiensi peroksisom atau apakah itu terjadi sebagai patologi independen. Tidak ada pengobatan etiologi untuk patologi ini.
Sindrom Zelweger: penyebab penyakit
Sindrom serebrohepatorenal berkembang karena ketidakcukupan organel sel - peroksisom. Mereka diperlukan untuk implementasi proses redoks. Jika peroksisom tidak ada, gangguan biokimia berkembang. Penyebab sindrom Zellweger dianggap sebagai keturunan terbebani. Diketahui bahwa penyakit ini ditularkan dari orang tua secara resesif autosomal. Kegagalan sel dikaitkan dengan mutasi pada 1, 2, 3, 5, 6, 12 gen peroksin. Terlepas dari kenyataan bahwa para ilmuwan telah menemukan perubahan apa yang terjadi pada tubuh dengan sindrom serebrohepatorenal, mengapa mereka berkembang masih belum diketahui. Mungkin, selain faktor keturunan yang diperburuk, faktor pemicu juga mempengaruhi terjadinya patologi. Diantaranya adalah efek berbahaya dari bahan kimia padatubuh wanita hamil, kecanduan minuman beralkohol dan obat-obatan. Juga, mutasi gen dapat berkembang karena stres.
Presentasi klinis sindrom Zellweger
Sindrom Zelweger (penyakit Bowen) ditandai dengan perubahan pada otak, ginjal, dan hati. Patologi dapat dicurigai segera setelah kelahiran anak. Anak-anak yang menderita penyakit ini terlahir dengan berat badan rendah dan mengalami dismorfia tengkorak. Tonjolan dicatat di daerah frontal, ukuran fontanel kecil membesar. Ada gejala seperti "langit-langit gothic", hidrosefalus, perataan oksiput. Sejumlah besar lipatan terlihat di leher bayi yang baru lahir.
Pada bulan-bulan pertama kehidupan, patologi sistem pencernaan terdeteksi. Diantaranya adalah sindrom kolestasis, penyakit kuning, hepatomegali. Dalam beberapa kasus, atrofi adrenal diamati. Saat memeriksa hati dan ginjal, kista terdeteksi (tidak selalu). Selain itu, ada gangguan penglihatan. Diantaranya adalah katarak kongenital, glaukoma, kekeruhan pada kornea mata. Dalam beberapa kasus, cakram optik mengalami atrofi. Berdasarkan gejala tersebut, dapat disimpulkan bahwa pasien mengalami sindrom Zellweger. Selain manifestasi ini, anomali jantung dan organ genital sering diamati.
Gangguan saraf
Lebih parah lagi, sistem saraf menderita sindrom Zellweger. Dari menit pertama kehidupan seorang anak, seseorang dapat mendeteksi hipotonia otot yang diucapkan, kurangnyarefleks. Karena kelemahan otot, bayi tidak dapat menyusu secara normal pada payudara ibu. Pada pemeriksaan, nistagmus bilateral dicatat. Salah satu gangguan saraf adalah sindrom kejang, yang bisa berakibat fatal. Perkembangan psikomotorik anak tidak sesuai dengan usianya. Pemeriksaan otak menunjukkan akumulasi berlebihan cairan serebrospinal (hidrosefilia), kelancaran konvolusi dan sulkus.
Diagnosis
Diagnosis "sindrom Zelweger" dibuat berdasarkan gejala klinis, data dari pemeriksaan organ dalam. Terlepas dari kenyataan bahwa patologinya sangat jarang, kombinasi gejala kerusakan otak, hati dan ginjal memungkinkan untuk mencurigainya. Gambaran klinis adalah: dismorfia tengkorak, hipotensi dan arefleksia. Pada pemeriksaan, ditemukan ikterus, kurangnya reaksi terhadap cahaya dan suara. Diagnosis menjadi lebih mungkin setelah pemeriksaan oftalmologis. Ultrasonografi organ perut mengungkapkan sindrom penebalan empedu, hepatomegali, atrofi adrenal, dan kista. Pungsi hati mengungkapkan fibrosis. Radiografi tulang ekstremitas bawah mengungkapkan displasia sendi lutut dan pinggul. Selain itu, kelainan pada jantung, ginjal, dan organ genital dapat diamati.
Diagnosis akhir dibuat setelah tes darah biokimia. Kehadiran penyakit ini dapat dikatakan akurat dengan peningkatan kadar asam peroksisomal dalam plasma darah. Diagnostik genetik juga dilakukan.
Komplikasi patologi peroksisomal
Komplikasi sindrom Zellweger berakibat fatal. Mereka mungkin terkait dengan kelainan organ internal atau otak. Komplikasi berat termasuk gagal hati dan ginjal akut, kejang umum, hidrosefalus. Dalam beberapa kasus, konsekuensi parah berkembang karena kelainan jantung. Diantaranya - kegagalan peredaran darah yang parah, hipertensi pulmonal. Kemunduran progresif kondisi ini disebabkan oleh hipotensi, karena ada kelemahan otot-otot pernapasan. Pengobatan patologi bersifat simtomatik. Ini termasuk - nutrisi parenteral, pengenalan antikonvulsan (obat "Seduxen", "Fenobarbital"), jika perlu - ventilasi mekanis.
Prognosis penyakit peroksisom
Sindrom Zelweger adalah penyakit yang belum ada terapi yang dikembangkan. Sayangnya, prognosis untuk patologi ini buruk. Dalam kebanyakan kasus, anak-anak tidak hidup lebih dari 1 tahun. Kematian terjadi karena kelainan parah pada organ dalam atau komplikasi penyakit.
