Saat ini, penampilan seseorang memainkan peran penting. Namun, sayangnya, kadang-kadang terjadi kegagalan di dalam tubuh, dan sesuatu di dalam tubuh mulai berfungsi sepenuhnya berbeda dari yang seharusnya. Justru masalah yang mempengaruhi penampilan seseorang, adalah xeroderma pigmentosum. Penyakit apa ini dan segala sesuatu yang penting tentang penyakit - ini akan dibahas lebih lanjut.
Terminologi
Awalnya, Anda perlu memahami apa itu. Jadi, pigmen xeroderma adalah penyakit kulit yang bersifat turun temurun. Pada saat yang sama, kulit manusia sangat sensitif terhadap radiasi matahari. Dalam hal ini, kondisi pasien ini sering disebut prakanker oleh dokter. Dalam istilah medis, patologi ini adalah penyakit DNA resesif autosomal, ketika sel itu sendiri tidak dapat memperbaiki celah atau kerusakan pada molekul.
Apa lagi yang perlu Anda ketahui tentang diagnosis xeroderma pigmentosa? Jenis pewarisan, seperti yang disebutkan di atas, adalah resesif autosomal. Namun, para ilmuwan mencatat bahwa itu juga bisa menjadi autosomal dominan, serta sebagian terkait dengan kromosom seks.
Beberapa statistik dan fitur
Jika kita berbicara tentang negara maju, xeroderma pigmentosa terjadi pada satu orang per 1 juta penduduk. Namun, di Cina, angka ini jauh lebih tinggi - 1 pasien per 100.000 penduduk. Para ilmuwan juga mencatat bahwa bentuk penyakit ini khas terutama untuk komunitas tertutup, kelompok, yang disebut isolat, dibentuk sesuai dengan kepercayaan khusus (misalnya, komunitas agama). Juga, masalah ini turun temurun dan ditularkan dari orang tua ke anak. Dokter mengatakan bahwa penyakit ini juga sering terjadi pada kasus perkawinan kerabat dekat yang sedarah.
Penampakan penyakit
Seperti apa xeroderma pigmentosa itu? Pada kulit seseorang ada pigmentasi khusus. Ini semua terjadi sebagai akibat dari paparan radiasi ultraviolet pada kulit pasien. Tetapi jika orang sehat memiliki enzim khusus yang mencegah terjadinya bintik-bintik ini, maka pada pasien seperti itu mereka tidak aktif. Semuanya harus disalahkan - mutasi pada protein yang bertanggung jawab untuk perbaikan jaringan setelah pengaruh seperti itu. Sel-sel yang bermutasi secara bertahap menumpuk di dalam tubuh, mengakibatkan kanker kulit. Selain ultraviolet, perlu diperhatikan bahwa kulit pasien juga sangat sensitif terhadap radiasi radiologis (pengion).
Tentang jenis penyakit
Saya juga ingin mencatat bahwa ada berbagai jenis xeroderma pigmentosa. Secara total, tujuh di antaranya dibedakan, dan huruf-hurufnya berbeda: A, B, C, D, E, F, G. Masing-masing jenis ini diberi nama khusus.gen yang bermutasi. Ciri-ciri perbedaan tersebut masih dipelajari oleh para ilmuwan. Selain itu, jenis kedelapan dibedakan - xerodermoid berpigmen Young. Namun, harus dikatakan bahwa dalam hal ini cacat utama tidak diketahui sama sekali.
Gejala
Harus dikatakan bahwa xeroderma pigmentosum tidak terdiagnosis saat lahir. Bayi lahir normal, tidak ada manifestasi berlebihan pada kulit. Gejala pertama mulai muncul sekitar 3 bulan - 3 tahun, namun, proses awal atau lambat mungkin terjadi, tergantung pada kekuatan ultraviolet. Gejala pertama yang muncul pada anak:
- mata berkaca-kaca;
- fotofobia;
- kemungkinan konjungtivitis;
- penyakit dapat bermanifestasi sebagai fotodermatitis.
Flek muncul di tubuh anak, mirip dengan tahi lalat atau bintik-bintik. Lambat laun jumlah mereka bertambah. Ini karena pelanggaran proses pigmentasi. Gejala lain yang terus muncul:
- Telangiectasia, yaitu pembuluh kulit melebar.
- Mungkin juga terjadi hiperkeratosis, ketika sel membelah dengan sangat cepat, dan proses deskuamasinya terhambat. Akibatnya, keratinisasi kulit dapat terjadi.
- Ada peningkatan kekeringan pada kulit.
Gambaran klinis
Penyakit kulit genetik termasuk penyakit seperti: xeroderma pigmentosa, melanosis progresif retikuler, melanosis puncak, yang,sebenarnya, adalah penyakit yang sama. Gambaran klinis dibagi menjadi tiga jenis utama:
- Peradangan. Bintik-bintik seperti bintik muncul di area kulit yang terbuka. Secara bertahap, sisik seperti lentigo muncul.
- Tahap hiperkeratik. Di kulit, pulau-pulau terbentuk secara bergantian dari akumulasi bintik-bintik, sisik, elemen seperti lentigo. Semuanya menyerupai gambaran dermatitis radiasi kronis. Terkadang mungkin ada formasi berkutil. Semua perubahan atrofi ini secara bertahap menyebabkan penipisan tulang rawan hidung, daun telinga, bukaan alami dapat berubah bentuk. Juga pada tahap ini, kebotakan, kehilangan bulu mata mungkin terjadi. Kornea bisa menjadi keruh, fotofobik dan berair.
- Pada tahap terakhir, masalah melewati batas kanker. Baik neoplasma jinak maupun ganas muncul di kulit.
Fitur Neuralgic
Kira-kira setiap pasien kelima dengan diagnosis ini memiliki kelainan saraf. Mungkin ada keterbelakangan mental, arefleksia (kurangnya refleks). Penting juga untuk dicatat bahwa xeroderma pigmen sering dikaitkan dengan penyakit seperti itu:
- Sindrom Reed, ketika pertumbuhan tulang melambat, tempurung kepala berkurang, terjadi keterlambatan dalam perkembangan fisik dan mental.
- Sindrom De Sanctis-Cacchione, ketika gangguan pada sistem saraf pusat muncul bersama dengan manifestasi kulit.
Penyebab penyakit
ApaAnda perlu tahu tentang masalah seperti xeroderma pigmentosa? Penyebab, gejala penyakit? Jika semuanya jelas dengan manifestasi penyakit, maka inilah saatnya untuk mencari tahu apa yang sebenarnya memprovokasi kemunculannya. Seperti yang sudah jelas, ini adalah mutasi gen khusus ketika pelakunya adalah gen autosomal yang diturunkan dari orang tua. Juga, dalam sel pasien tidak ada enzim endonuklease UV, mungkin ada kekurangan RNA polimerase. Para ilmuwan juga mengatakan bahwa penyebab perkembangan patologi mungkin adalah peningkatan lingkungan manusia porfirin, enzim alami khusus yang berdampak negatif pada kulit.
Diagnosis
Relevansi pigmen xeroderma saat ini sangat tinggi. Lagi pula, semakin banyak orang yang mencoba lebih sering berada di bawah sinar matahari, sama sekali tidak takut dengan aksi sinar UV. Dan ini salah. Bahkan jika seseorang tidak terancam oleh penyakit ini, yang terbaik adalah mengekspos kulit ke tingkat minimum radiasi matahari aktif. Bagaimana cara mendeteksi penyakit ini?
- Pemeriksaan kulit dengan monokromator, alat khusus yang menentukan tingkat sensitivitas cahaya kulit.
- Langkah selanjutnya adalah biopsi. Dalam hal ini, partikel neoplasma pada kulit pasien diperiksa.
- Sampel jaringan yang diambil selama biopsi diperiksa secara histologis.
Mengobati masalah
Jika pasien terdiagnosis xeroderma pigmentosa, pengobatan pasien adalahitulah yang sangat penting. Jadi, seseorang harus mengikuti instruksi dokter dengan ketat:
- Anda perlu mengunjungi dokter kulit secara teratur.
- Pada tahap awal, obat antimalaria aktif digunakan (misalnya, Delagil atau Rezokhin), yang mengurangi sensitivitas kulit terhadap cahaya.
- Terapi vitamin wajib untuk menunjang tubuh. Dalam hal ini, Anda perlu mengonsumsi asam nikotinat (vitamin PP), retinol (ini adalah vitamin A), serta vitamin kelompok B kompleks.
- Jika sisik bersisik terbentuk di kulit, maka harus diobati dengan salep berbasis kortikosteroid.
- Jika kutil muncul di kulit, maka Anda harus menggunakan salep dengan sitostatika, yang tugas utamanya adalah mencegah pembelahan sel lebih lanjut.
- Terkadang pasien perlu minum antihistamin, dengan kata lain obat anti alergi, misalnya Tavegil atau Suprastin, atau obat desensitisasi yang melemahkan reaksi alergi.
- Saat kulit pasien terpapar secara aktif, misalnya, di musim panas, pasien diberi resep krim atau semprotan pelindung UV.
- Jika ada ancaman pembentukan tumor, pasien harus didaftarkan tidak hanya ke ahli onkologi, tetapi juga diperiksa secara berkala oleh sekelompok spesialis lain: dokter kulit, dokter mata, dan ahli saraf.
- Kulit yang tumbuh, bahkan yang berkutil, harus diangkat melalui pembedahan.
