Dalam beberapa tahun terakhir, meningkatnya minat para ilmuwan telah tertarik oleh patologi perkembangan kecil (MAP) dan nilai diagnostik diferensial yang diperbolehkan dalam berbagai penyakit. Menurut penilaian G. I. Lazyuk, Mehes et al., anomali perkembangan minor termasuk patologi perkembangan yang tidak menyebabkan disfungsi organ dan tidak dianggap sebagai cacat kosmetik yang signifikan. Namun, hingga saat ini, tidak ada pandangan umum dalam literatur akademis tentang varian struktural apa yang harus dianggap sebagai anomali perkembangan kecil. Dalam ICD-10, anomali kecil perkembangan jantung pada anak-anak terdaftar di bawah kode Q20.9. ICD-10 adalah Klasifikasi Penyakit Internasional, Revisi ke-10, yang dikembangkan oleh WHO dan merupakan klasifikasi yang diterima secara umum untuk pengkodean diagnosis medis.
Alasan
Beberapa penyakit atau kelainan genetik, seperti sindrom Down, berhubungan dengan kelainan jantung bawaan. Zat atau penyakit tertentu yang terpapar pada wanita hamil dapat menyebabkan penyakit jantung bawaananaknya yang belum lahir. Ini termasuk obat resep, rubella dan diabetes.
Gejala
Gejala umum penyakit jantung bawaan pada orang dewasa antara lain:
- Sesak napas, terutama saat berolahraga.
- Kelelahan.
- Sianosis (warna biru pada bibir, kulit, atau kuku yang disebabkan oleh kekurangan oksigen).
- Hati berbisik.
- Irama jantung tidak normal (aritmia).
- Pembengkakan anggota badan.
Banyak dari gejala ini dapat dikacaukan dengan gejala penyakit lain yang mempengaruhi jantung, paru-paru, serta penyakit yang kurang serius, efek penuaan dan kurangnya aktivitas fisik.
Diagnosis
Tes yang biasa digunakan untuk mendiagnosis kelainan jantung minor (kode ICD-10 Q20.9) meliputi:
- Echocardiogram: untuk menentukan struktur anatomi jantung, serta volume darah yang dipompa oleh jantung dan tekanan di dalam jantung.
- Elektrokardiogram: mengidentifikasi masalah dengan irama jantung.
- X-ray dada: melihat ukuran dan bentuk jantung.
- Katerisasi koroner: deteksi pembuluh darah yang tersumbat atau terbatas.
- Magnetic Resonance Imaging (MRI): Gambar detail bilik jantung dan pembuluh darah.
- Stress test (olahraga): untuk mengukur seberapa baik fungsi jantung ketika harus bekerja lebih keras dari biasanya.
Pengobatan
Sejumlah pendekatan dapat diterapkan dalam pengobatan penyakit jantung bawaan, tergantung pada jenis dan tingkat keparahan cacatnya. Poin utama terapi untuk penyakit ini harus disorot.
Pengamatan
Beberapa cacat jantung bawaan ringan yang ditemukan pada orang dewasa tidak perlu dirawat atau diperbaiki. Namun, pasien ini harus menjalani pemeriksaan jantung secara teratur untuk memastikan bahwa cacatnya tidak memburuk dari waktu ke waktu.
Narkoba
Beberapa kelainan jantung bawaan ringan dapat diobati dengan obat-obatan untuk membantu jantung bekerja lebih baik. Ini termasuk:
- Beta-blocker untuk detak jantung lambat.
- Calcium channel blocker akan membantu mengendurkan pembuluh darah.
- "Warfarin" akan membantu mencegah pembekuan darah.
- Diuretik akan membuang kelebihan cairan dalam tubuh.
Tidak semua obat bekerja untuk semua jenis penyakit jantung bawaan. Beberapa obat yang membantu dengan satu jenis cacat dapat memperburuk orang lain. Banyak pasien dengan penyakit jantung kongenital berisiko mengalami peradangan jantung (endokarditis), bahkan jika cacatnya telah diperbaiki.
Pembedahan, intervensi kateter
Beberapa malformasi kongenital, seperti foramen ovale paten dengan anomali kecil pada jantung, ditemukan saat dewasa, perlu dikoreksipembedahan. Bagi banyak dari mereka, pembedahan dapat dilakukan melalui kateter, tabung yang melewati pembuluh darah ke jantung. Teknik kateter dapat digunakan untuk memperbaiki defek septum kecil dan beberapa katup yang rusak. Teknik kateter juga digunakan dalam balon angioplasti, atau untuk memasang stent untuk membuka pembuluh darah atau katup. Beberapa penyesuaian perawatan kecil yang dilakukan pada masa kanak-kanak juga dapat dilakukan dengan menggunakan kateter.
Penggantian katup dan perbaikan kelainan jantung bawaan yang lebih kompleks, yaitu koreksi akord tambahan dengan kelainan minor pada jantung, dapat dilakukan dengan operasi jantung terbuka.
Meskipun jarang, pasien dengan penyakit jantung bawaan yang mengancam jiwa dapat menerima transplantasi jantung atau transplantasi jantung dan paru-paru. Prosedur ini hanya dilakukan pada pasien yang cukup sehat untuk menjalani operasi besar.
Anomali perkembangan kecil jantung pada anak-anak
Kira-kira satu dari 100 bayi lahir dengan kelainan jantung. Ini disebut penyakit jantung bawaan. Beberapa cacat ringan dan tidak menyebabkan gangguan fungsi jantung yang signifikan. Namun, lebih dari setengah dari semua anak dengan penyakit jantung bawaan memiliki kondisi yang cukup serius untuk memerlukan perawatan. Kelas dalam kelompok kesehatan persiapan dengan anomali kecil dalam perkembangan jantung ditugaskan untuk semua anak yang menderita patologi seperti itu.
Cara kerja jantung
Jantung adalah pompa ganda dengan empat ruang. Perannya adalah menyediakan oksigen bagi tubuh. Jantung menerima darah melalui beberapa tahap.
Cacat jantung dapat berkembang di dalam rahim. Jika jantung dan pembuluh darah tidak dapat tumbuh normal selama perkembangan janin, hal ini dapat menyebabkan:
- Penyumbatan yang mencegah sirkulasi di sekitar organ dan arteri.
- Bagian jantung yang kurang berkembang.
Penyakit jantung didapat
Penyakit yang dapat menyebabkan masalah jantung termasuk miokarditis (radang otot jantung), kardiomiopati (penyakit otot jantung), penyakit jantung rematik (penyakit yang dapat mengikuti infeksi bakteri streptokokus) dan penyakit Kawasaki (penyakit yang disebabkan oleh infeksi bakteri streptokokus). penyakit dengan demam, ruam, dan pembengkakan kelenjar getah bening yang dapat mempengaruhi jantung). Mereka disebut penyakit jantung didapat.
Beberapa anak dengan kondisi genetik yang disebut sindrom Noonan mungkin juga memiliki perkembangan septa jantung yang tidak normal.
Penyebab cacat
Pada sekitar delapan dari 10 kasus, penyebab kelainan jantung bawaan tidak diketahui. Beberapa penyebab yang diketahui adalah:
- Gen - 20% kasus memiliki penyebab genetik.
- Cacat Lahir Lainnya - Bayi yang memiliki cacat lahir tertentu seperti sindrom Down lebih mungkin mengalami kelainan jantung.
- Ibupenyakit – penyakit pada ibu saat hamil (seperti rubella) dapat meningkatkan risiko cacat jantung bawaan.
- Obat-obatan (over-the-counter atau resep) atau obat-obatan terlarang yang dikonsumsi ibu selama kehamilan dapat meningkatkan risiko cacat jantung bawaan.
- Alkohol - Seorang ibu minum alkohol dalam jumlah besar selama kehamilan dapat meningkatkan risiko cacat jantung bawaan.
- Kesehatan ibu. Faktor-faktor seperti diabetes yang tidak terkontrol dan gizi buruk selama kehamilan dapat meningkatkan risiko.
- Usia ibu - anak-anak dari wanita yang lebih tua lebih cenderung memiliki cacat lahir daripada anak-anak dari wanita muda.
Hampir satu dari setiap 100 bayi lahir dengan beberapa bentuk penyakit jantung bawaan (PJB). Pada tahun 1950-an, hanya sekitar 15% dari anak-anak dengan kelainan jantung berat ini yang mencapai usia 18 tahun. Saat ini, dengan kemajuan dalam pengobatan dan pembedahan, hampir 90% pasien CAD mencapai usia dewasa. Pencapaian yang luar biasa ini, pada gilirannya, menimbulkan tantangan baru dalam bentuk populasi orang dewasa dengan penyakit jantung bawaan (PJB) yang terus bertambah. Banyak pasien yang lebih muda membutuhkan pemantauan konstan sepanjang hidup mereka dan akan memerlukan semacam intervensi ulang untuk mempertahankan fungsi jantung.
Berbagai malformasi dapat menyebabkan konsekuensi medis yang sama luasnya. Sementara beberapa pasien mungkin mengalami gagal jantung yang dapat dikelola dengan obat-obatan, kasus lain mungkin pada akhirnyamemerlukan transplantasi. Beberapa pasien sebagian besar mengalami masalah irama jantung (aritmia). Yang lain lagi menerima aliran darah berlebih ke paru-paru dan akhirnya mengembangkan hipertensi pulmonal. Mereka yang memiliki masalah katup jantung atau cacat pada aorta memerlukan operasi korektif.
“Perawatan penyakit jantung bawaan benar-benar terkait dengan kardiologi klinis dan setiap pasien berbeda – bahkan dalam diagnosis ada banyak variabilitas dalam cara Anda merawat masing-masing pasien,” jelas Dr. Bowchesne. “Kemajuan besar telah dibuat dalam teknik bedah, anestesi, intervensi non-bedah dan pencitraan,” lanjutnya, “menghasilkan hasil yang sangat meningkat terlihat pada anak-anak dengan CAD dan peningkatan yang stabil dalam jumlah orang dewasa yang hidup dengan PJK.”
“Masalah dengan PJK adalah tidak ada yang menemukan cara untuk mencegahnya. Genetikanya kompleks dan tidak dapat dipahami, dan insidennya tidak berubah,” kata Dr. Bowchesne.
Disarankan memiliki komponen genetik sebagai orang tua dengan PJK meningkatkan risiko memiliki anak dengan kelainan jantung dari kurang dari satu persen menjadi tiga hingga enam persen. Tetapi faktor genetik dalam perkembangan penyakit ini tetap menjadi misteri. Menjaga kesehatan penderita penyakit jantung bawaan dalam jangka panjang dapat menjadi tantangan.
Hambatan pertama adalah transisi pasien dari fasilitas pediatrik, di mana mereka sejauh ini menerima semua perawatan yang mereka butuhkan, ke klinik dewasa di rumah sakit baru. Ketika mereka pindah ke lokasi baru, tingkat kelelahannyacukup tinggi,” kata Joanne Morin, Perawat Praktek Lanjutan di Klinik Jantung Bawaan Dewasa.
“Masalah dengan transisi pasien CAD,” Maureen menjelaskan, “adalah bahwa mereka sering merasa sangat sehat, yang dapat menyebabkan mereka mengabaikan perawatan lanjutan secara teratur. Kami mencoba memberi mereka kesan bahwa meskipun mereka merasa hebat dan semuanya baik-baik saja sekarang, mungkin tidak demikian di masa depan. Kami dapat melihat perubahan hasil tes dan memberi tahu pasien tentang kelainan apa pun dalam pemeriksaan mereka. Tujuan kami adalah untuk mencegah perkembangan penyakit. Kami tidak ingin orang-orang muncul di depan pintu kami ketika sudah terlambat,” tegasnya.
"Salah satu pesan utama bagi pasien adalah bahwa ada pengobatan yang efektif dalam pengobatan, tetapi pemulihan penuh tidak selalu memungkinkan," kata Dr. Bowchesne. - Jika Anda menderita radang usus buntu, maka Anda akan dioperasi, dan semuanya akan diperbaiki. Ini adalah bagaimana orang cenderung berpikir tentang operasi. Namun dalam kasus UPU, situasinya berbeda. Sejumlah pasien akan memiliki masalah yang muncul dan orang-orang perlu memahaminya.”
Perawatan yang kronis memang menunjukkan bahwa klinik akan menindaklanjuti pasien mereka dalam jangka waktu yang lama, tetapi ini seringkali sulit. “Pasien kami kebanyakan masih muda dan mereka sering berpindah-pindah - alamat dan nomor telepon mereka berubah. Wanita muda menikah dan mengubah nama mereka. Sangat penting untuk tetap berhubungan dengan orang-orang dengan PJK,” kata Maureen.
Sekitar seperempatpasien dengan kelainan jantung bawaan memiliki keterbatasan yang jelas pada aktivitas fisik mereka, dengan 5-10% memiliki keterbatasan yang parah. Beberapa orang tidak boleh melakukan aktivitas yang berdampak negatif pada fungsi jantung.
Sebagian besar pekerjaan yang dilakukan ahli jantung dengan orang yang didiagnosis dengan PJK adalah menasihati pasien muda tentang topik-topik seperti berpartisipasi dalam olahraga atau membuat pilihan pekerjaan yang lebih aman. Masalah dengan cacat kosmetik tubuh tidak jarang, terutama untuk pasien dengan bekas luka bedah yang signifikan.
Kehamilan adalah masalah lain. Beberapa jenis penyakit jantung bawaan, bahkan jika berhasil dihilangkan, dapat membuat kehamilan berbahaya bagi wanita - jantung mengalami peningkatan 30-50% dari beban kerja. Tugas ahli jantung adalah membantu seorang wanita dengan penyakit jantung bertahan dan melahirkan anak yang sehat. Terkadang selama kehamilan ternyata ibu hamil memiliki kelainan jantung. Dalam hal ini, wanita hamil harus dirawat di rumah sakit untuk diagnosis dan koreksi kondisi. Masalah terapi obat sedang ditangani.
Mutafyan OA dalam buku "Anomali pada perkembangan jantung pada anak" dijelaskan secara rinci semua jenis cacat. Ciri khas patologi hemodinamik pada cacat bawaan dan didapat, anomali kecil pada jantung dan sifat refleksi medisnya digambarkan secara rinci. Informasi dirumuskan dengan jelas untuk perawatan konservatif dan koreksi bedah terhadap cacat, manajemen dan terapi pasien sebelum dan sesudah operasi. Bagian besar dikhususkan untuk komplikasi utama cacat dan penyimpangan keciljantung, terapi rasional dan pencegahannya.
