Sindrom Klinefelter adalah patologi kromosom, yang disebabkan oleh adanya tambahan kromosom wanita pada kariotipe pria. Hal ini ditandai dengan hipogonadisme primer, testis kecil, infertilitas, ginekomastia, dan penurunan kecerdasan yang dangkal. Peran yang menentukan dalam diagnosis sindrom Klinefelter (foto akan disajikan dalam artikel) diberikan pada kariotipe.
Selain itu, mereka menganalisis sifat fenotipik, menentukan kromatin seks, ekskresi urin dari hormon perangsang folikel, spermogram, dan sebagainya. Perawatan melibatkan terapi hormonal bersama dengan koreksi bedah ginekomastia. Benar, obat lengkap untuk sindrom yang disajikan, sayangnya, tidak mungkin hari ini. Pertimbangkan penyakit ini lebih detail.
Seperti apa dia?
Sindrom Klinefelter adalah disomi atau polisomi, di mana priaSetidaknya ada dua kromosom X dan satu kromosom Y. Penyakit di dunia modern terjadi dengan frekuensi satu kasus per seribu bayi laki-laki yang baru lahir. Penyebab sindrom Klinefelter dibahas di bawah ini. Di antara anak-anak yang menderita oligofrenia, prevalensi patologi ini hingga dua persen. Sindrom ini dinamai spesialis Amerika Harry Klinefelter, yang pertama kali menggambarkan penyakit ini pada tahun 1942. Kariotipe pasien tersebut dengan kromosom X ekstra ditentukan pada awal tahun 1959. Karena manifestasi klinis utama dari penyakit ini adalah hipogonadisme, pasien tersebut dirawat oleh spesialis dari bidang endokrinologi dan andrologi.
Apa penyebab sindrom ini?
Serupa dengan kasus sindrom Down, sindrom Klinefelter dikaitkan dengan non-disjungsi kromosom selama meiosis, atau mungkin karena pelanggaran pembelahan zigot. Pada saat yang sama, cukup sering, dalam enam puluh persen kasus, anak laki-laki memperoleh tambahan kromosom X dari pihak ibu dan bukan dari pihak ayah. Di antara kemungkinan penyebab kelainan kromosom semacam ini juga dianggap infeksi virus bersama dengan akhir kehamilan, inferioritas mekanisme pengaturan sistem kekebalan ayah atau ibu.
Dengan adanya kromosom X ekstra pada sindrom Klinefelter, aplasia epitel testis dapat berkembang seiring dengan hialinisasi dan atrofi berikutnya, yang pada masa dewasa akan disertai dengan azoospermia atau infertilitas endokrin. Di antara penyebab infertilitas pria, penyakit ini sekitar sepuluh persen,sesuatu yang perlu diingat oleh para profesional kedokteran reproduksi setiap saat.
Dengan varian mosaik patologi, yaitu sekitar sepuluh persen, beberapa sel memiliki kariotipe normal, sehingga pria dengan sindrom ini dapat berkembang secara normal, dan, di samping itu, kelenjar yang berfungsi pada organ genital, mampu menjaga kemampuan reproduksi.
Bagaimana kariotipe sindrom Klinefelter memanifestasikan dirinya?
Gejala
Seorang anak yang lahir dengan penyakit ini muncul dengan indikator berat badan normal dan memiliki diferensiasi yang benar dari alat kelamin luar dan ukuran testis yang biasa. Pada usia dini di antara anak laki-laki dengan sindrom ini, insiden penyakit THT yang sering dapat diamati. Apa saja tanda-tanda lain dari sindrom Klinefelter? Pasien lebih rentan terhadap bronkitis dan pneumonia daripada yang lain. Anak-anak seperti itu, sebagai suatu peraturan, tertinggal dalam perkembangan motorik, misalnya, mereka mungkin lebih lambat dari yang lain mulai memegang kepala, berdiri, duduk atau berjalan. Selain itu, mereka mengalami keterlambatan dalam perkembangan bicara. Pada usia delapan tahun, anak laki-laki dengan sindrom ini mungkin terlalu tinggi bersama dengan fisik yang tidak proporsional, yang akan diekspresikan dengan adanya anggota badan yang panjang dan pinggang yang tinggi. Pada periode prapubertas, seseorang mungkin mengalami kriptorkismus bilateral.
Gejala keterbelakangan mental sedang, kesulitan melakukan kontak dengan teman sebaya, dan gangguan perilaku sering terjadi pada separuh pasienmenderita sindrom Klinefelter.
Tanda eksternal
Tanda-tanda eksternal yang menunjukkan adanya sindrom ini pada anak, sebagai suatu peraturan, sudah muncul pada periode perkembangan prapubertas atau pubertas. Ini termasuk tipe tubuh eunuchoid. Anak-anak ini kemudian mengembangkan karakteristik seksual sekunder. Selain itu, mereka mengamati hipoplasia testis, penis kecil dan ginekomastia. Pada periode pasca-pubertas, involusi testis diamati, yang disertai dengan hilangnya kesuburan.
Saat memeriksa remaja yang menderita sindrom kromosom Klinefelter, mereka mengungkapkan tidak adanya atau, dalam kasus yang ekstrim, pertumbuhan rambut yang jarang di wajah, serta di daerah ketiak. Rambut kemaluan pada remaja tersebut terjadi sesuai dengan tipe wanita. Sebagian besar pasien dicirikan oleh mimpi basah dan ereksi yang jarang, mereka mempertahankan hasrat seksual, namun, karena kekurangan androgen yang nyata, paling sering pada usia tiga puluh, libido menurun dan impotensi berkembang.
Fitur pasien yang menderita sindrom
Sindrom Klinefelter (foto) sering disertai dengan kelainan tulang, yang bermanifestasi dalam deformitas dada dan osteoporosis. Pada pasien seperti itu, gigitannya terganggu, dan ada juga kelainan jantung bawaan, dan sebagainya. Antara lain, dominasi reaksi vagotonic khas, misalnya bradikardia, akrosianosis, berkeringat pada telapak tangan dan kaki. Pada organ penglihatan sering dijumpai nistagmus disertai astigmatisme dan ptosis kelopak mata.
Orang sakit yang menderita sindromterutama cenderung untuk pengembangan komorbiditas seperti:
- Epilepsi.
- Kanker payudara.
- Kolesitiasis.
- Diabetes melitus.
- varises.
- Hipertensi bersamaan dengan obesitas.
- Penyakit jantung iskemik.
- Rheumatoid arthritis.
- Leukemia myeloid akut.
Orang tersebut mungkin mengalami berbagai penyakit mental dalam bentuk psikosis manik dan skizofrenia. Ada bukti bahwa pasien dengan sindrom ini rentan terhadap alkoholisme, homoseksualitas dan kecanduan narkoba.
Karakteristik intelektual dan psikologis pasien sindrom
IQ pasien di bawah hingga di atas rata-rata. Ada ketidakseimbangan antara kemampuan verbal dan tingkat kecerdasan umum, sehingga sulit bagi mereka untuk memahami sejumlah besar materi melalui telinga, serta untuk membangun frasa dengan struktur tata bahasa yang kompleks. Hal ini menyebabkan banyak kesulitan dalam proses pembelajaran. Hal ini juga tercermin dalam kegiatan profesional. Para ahli menganggap pasien sebagai orang yang rendah hati, pemalu dengan harga diri yang rendah dan kepekaan yang terlalu tinggi.
Diagnosis penyakit
Seperti kelainan kromosom lainnya, sindrom Harry Klinefelter pada janin dapat dideteksi bahkan pada tahap kehamilan ibu selama diagnosis prenatal invasif. Untuk ini, amniosentesis, biopsi korionik atau kordosentesis dengan analisis kariotipe lebih lanjut dilakukan.
Diagnosis sindrom pascakelahiran dilakukan oleh ahli endokrin, andrologi, dan genetika. Sebagai bagian dari studi kromatin seks, ada badan Bar di sel-sel mukosa mulut, yang berfungsi sebagai penanda penyimpangan yang dijelaskan. Ciri khas lainnya adalah perubahan khusus pada pola kulit pada jari. Tapi tetap saja, diagnosis akhir dari adanya kelainan kromosom hanya dapat ditegakkan setelah studi kariotipe.
Pemeriksaan ultrasonografi skrotum menunjukkan penurunan volume total testis. Terhadap latar belakang studi profil androgenik, jumlah testosteron dalam darah pasien dengan sindrom Klinefelter diturunkan, namun, peningkatan tingkat hormon perangsang folikel dan luteinizing dicatat. Saat menganalisis spermogram, oligo- atau azoospermia terdeteksi. Pemeriksaan morfologi bahan yang diperoleh dengan biopsi testis membantu mengidentifikasi hyalinosis tubulus seminiferus bersama dengan hiperplasia dan penurunan jumlah sel Sertoli, dan, selain itu, tidak adanya spermatogenesis.
Selama hidupnya, pria yang menderita sindrom ini mungkin mencari bantuan dari ahli andrologi, seksolog atau ahli endokrin dengan masalah infertilitas, adanya impotensi, dan, di samping itu, ginekomastia atau osteoporosis, namun sering terjadi bahwa penyakit itu tetap ada. tidak dikenali.
Sindrom Klinefelter: pengobatan
Sepenuhnya menyembuhkan sindrom hari ini, sayangnya, tidak mungkin. Namun demikian, semua pasien memerlukan pengobatan simtomatik dan patogenetik. Di masa kecil, orang-orang seperti ituDiperlukan pencegahan penyakit menular disertai pengerasan, terapi olahraga, koreksi gangguan bicara, dan sejenisnya.
Sejak remaja, anak laki-laki dengan penyakit ini diberi resep terapi penggantian hormon seks seumur hidup. Sebagai bagian dari ini, suntikan intramuskular dibuat menggunakan testosteron propionat. Selain itu, metiltestosteron sublingual diperlukan, dan seterusnya. Perilaku terapi hormon dini dan memadai akan mencegah atrofi testis, berkontribusi pada peningkatan hasrat seksual, dan, di samping itu, perkembangan karakteristik seksual sekunder yang kurang lebih normal. Dalam kasus peningkatan nyata pada kelenjar susu, pasien tersebut menjalani operasi untuk memperbaiki ginekomastia.
Untuk meningkatkan kapasitas kerja, dan, di samping itu, adaptasi sosial, serta untuk mencegah psikopatisasi individu, bersama dengan orientasi asosialnya, psikoterapi ditentukan.
Pencegahan dan prognosis sindrom
Pasien yang menderita sindrom Klinefelter memiliki harapan hidup yang sama dengan orang lain, namun adanya kecenderungan munculnya penyakit kronis dapat menjadi faktor timbulnya kematian dini. Sebagian besar pasien ini tidak subur. Satu-satunya pilihan yang mungkin untuk melahirkan anak dalam keluarga di mana pasangannya sakit adalah penggunaan cairan mani donor. Namun, bagaimanapun, dengan adanya bentuk mosaik dari sindrom Klinefelter, seorang pria masih bisa menjadi ayah sendiri atau, menggunakan teknologi reproduksi berbantuan, untukmisalnya fertilisasi in vitro.
Untuk menilai kemungkinan memiliki anak dengan sindrom ini, wanita ditawarkan untuk menjalani pemeriksaan pranatal selama pemantauan kehamilan. Benar, bahkan dalam kasus memperoleh informasi positif tentang adanya sindrom seperti itu pada janin, bersikeras bahwa wanita itu mengakhiri kehamilan sama sekali tidak dapat diterima dari pihak ginekolog. Dengan demikian, keputusan untuk melanjutkan kehamilan harus diambil secara eksklusif oleh calon orang tua. Dengan adanya kariotipe normal pada orang tua, risiko anak dengan kelainan kromosom serupa tidak lebih dari satu persen. Pengamatan apotik pasien yang menderita sindrom Klinefelter dilakukan oleh ahli endokrin.
Penjelasan sitogenetik terjadinya penyimpangan
Kromosom manusia set memiliki 46 kromosom, yaitu total ada 23 pasang. 44 kromosom bersifat somatik, dan pasangan ke-23 sisanya bersifat seksual. Dialah yang menentukan apakah seseorang termasuk jenis kelamin perempuan atau laki-laki. Kariotipe wanita memiliki dua kromosom X, sedangkan pria memiliki X dan Y.
Esensi genetik dari sindrom yang dijelaskan adalah bahwa alih-alih genotipe normal, pasien akan memiliki satu atau bahkan dua kromosom seks tambahan "X". Genotipe orang seperti itu akan salah. Perubahan set kromosom seperti itu menyebabkan cacat tertentu dalam penampilan, bersama dengan masalah kesehatan dan keterbelakangan mental. Jika kami mempertimbangkan iniaspek pewarisan, berkat kemampuannya dalam melakukan analisis DNA, ternyata pada sebagian besar kasus, yaitu sekitar enam puluh tujuh persen, sindrom Klinefelter pada manusia dapat terjadi karena adanya pelanggaran proses pembelahan selama pembentukan sel-sel reproduksi wanita..
Alasan yang lebih tepat untuk pembentukan penyakit ini belum ditetapkan. Sebagian besar peneliti menyangkal faktor pengaruh keturunan, karena pria dengan penyakit ini hampir selalu ditandai dengan infertilitas. Benar, para ilmuwan mencatat faktor-faktor risiko berikut yang berkontribusi pada perkembangan patologi ini:
- Terlalu muda atau, sebaliknya, usia ibu hamil yang matang.
- Hidup sebagai wanita hamil di lingkungan ekologis yang tidak menguntungkan.
- Perkawinan antar saudara sedarah.
Kehidupan seseorang dengan kariotipe sindrom Klinefelter
Prevalensi sindrom yang dijelaskan mengambil posisi yang cukup mengesankan, yaitu tempat ketiga di antara spektrum total kemungkinan penyakit endokrin. Hanya diabetes mellitus dan masalah tiroid yang mendahului patologi ini.
Harapan hidup seorang pria yang terkena mutasi gen seperti itu, seperti yang telah disebutkan, seringkali sama dengan orang yang sehat. Namun, sayangnya, jalan hidup dengan adanya penyimpangan tersebut dalam banyak kasus disertai dengan masalah kesehatan tertentu yang dapat menyebabkan kematian dini. Dokter menyebut komplikasi berikut yang dapat diakibatkan oleh penyakit ini:
- Perkembangan mental yang tidak memadai yang dapat mencapai tahap kelemahan.
- Perkembangan gangguan mental yang mengarah pada alkoholisme, dan, di samping itu, pikiran untuk bunuh diri. Gaya hidup antisosial juga dapat diamati.
- Memiliki risiko tinggi terkena diabetes bersamaan dengan obesitas.
- Penyakit jantung bawaan yang lebih parah.
- Perkembangan osteoporosis.
- Peluang lebih tinggi terkena keganasan, seperti karsinoma payudara, yang dapat dipicu oleh ginekomastia.
Salah satu masalah yang paling penting dan sulit dari mereka yang menderita gejala sindrom Klinefelter adalah infertilitas. Hilangnya fertilitas disebabkan oleh adanya kelainan organ genital disertai tidak adanya spermatozoa yang sehat dan viabel dalam cairan mani.
