Cacat bawaan - apa itu? Anda akan mempelajari jawaban atas pertanyaan yang diajukan dari artikel yang disajikan. Selain itu, kami akan memberi tahu Anda tentang jenis cacat apa yang ada, mengapa mereka berkembang, dan sebagainya.
Informasi umum tentang cacat lahir
Cacat adalah perkembangan abnormal, serta sekumpulan penyimpangan dari struktur normal (standar) tubuh manusia yang terjadi dalam proses perkembangan intrauterin (lebih jarang pascapersalinan).
Sebagai aturan, perubahan tersebut terbentuk di bawah pengaruh berbagai faktor internal dan eksternal (misalnya, gangguan hormonal, keturunan, inferioritas sel benih, infeksi virus, radiasi pengion, kekurangan oksigen, dll.). Sejak paruh kedua abad kedua puluh, para ahli mulai mencatat peningkatan signifikan dalam perubahan patologis. Kebanyakan malformasi kongenital terjadi pada orang yang tinggal di negara maju.
Kemungkinan penyebab terjadinya
Pada 40-60% orang, penyebab penyimpangan ini tidak diketahui. Sebuah istilah digunakan untuk pasien seperti itu, yang terdengar seperti "cacat lahir sporadis". Ungkapan ini berarti acakkejadian atau penyebab yang tidak diketahui, dan pengurangan risiko kekambuhan di generasi mendatang.
Untuk 20-25% orang, malformasi kongenital terbentuk dari penyebab "multifaktorial", yaitu interaksi kompleks dari cacat genetik (seringkali kecil) atau faktor risiko lingkungan. 10-13% anomali hanya terkait dengan pengaruh lingkungan. Dan hanya 12-25% cacat yang memiliki penyebab perkembangan genetik secara eksklusif.
Jadi, mari kita lihat lebih dekat mengapa orang-orang tertentu memiliki kelainan bawaan.
Teratogen
Efek dari faktor-faktor tersebut tergantung pada dosisnya. Perbedaan efek teratogenik pada spesies biologis yang berbeda dapat dikaitkan dengan karakteristik metabolisme, penyerapan, kemampuan zat untuk menembus plasenta dan menyebar ke seluruh tubuh.
Faktor teratogenik yang paling populer dan dipelajari
Malformasi paling sering terlihat pada mereka yang terpapar berikut ini:
- Penyakit menular yang ditularkan dari ibu ke janin. Sejumlah penyakit virus yang diderita selama melahirkan anak, seperti gondok, rubella, atau cytomegaly inklusi, mungkin berkontribusi pada perkembangan cacat.
- Alkohol. Yang paling penting adalah alkoholisme orang tua, atau lebih tepatnya, ibu. Minum alkohol selama kehamilan dapat dengan mudah menyebabkan sindrom alkohol janin.
- Radiasi pengion. Paparan radioaktifisotop, serta sinar-x dapat berdampak negatif pada peralatan genetik. Perlu juga dicatat bahwa radiasi (pengion) juga memiliki efek toksik. Fakta ini adalah penyebab sebagian besar anomali kongenital.
- Narkoba. Sampai saat ini, belum ada obat yang benar-benar aman untuk janin, terutama pada 2 trimester pertama kehamilan.
- Nikotin. Merokok oleh calon ibu (selama kehamilan) dapat dengan mudah menyebabkan anak tertinggal dalam perkembangan fisik.
- Kekurangan nutrisi. Kekurangan nutrisi (misalnya, yodium, myo-inositol, folat, dll.) adalah faktor risiko yang terbukti untuk penyakit jantung bawaan dan cacat tabung saraf.
Mari kita pertimbangkan anomali umum seperti penyakit katup jantung secara lebih rinci.
Cacat jantung
Penyakit jantung adalah perubahan patologis pada katup, pembuluh darah besar intratoraks, serta dinding jantung, yang mengakibatkan terganggunya pergerakan normal darah. Perlu dicatat bahwa penyimpangan tersebut dapat diperoleh dan bawaan.
Paling sering, penyakit katup jantung terjadi karena perjuangan berlebihan dari kekuatan kekebalan tubuh manusia dengan mikroorganisme berbahaya yang telah merambah ke dalamnya. Perawatan untuk penyimpangan ini adalah mengganti katup alami tetapi rusak dengan yang buatan melalui operasi.
Kapanwakil berkembang
Fenomena patologis ini (jenis apa pun) paling sering terbentuk selama periode morfogenesis embrionik (yaitu, pada minggu ke-3-10). Fakta ini disebabkan oleh fakta bahwa pada saat inilah proses reproduksi, diferensiasi, migrasi, dan kematian sel terganggu. Fenomena tersebut terjadi pada tingkat antar jaringan, intraseluler, antar organ, ekstraseluler, organ dan jaringan.
Tipe yang ada
Malformasi kongenital adalah kategori terluas, yang mencakup kondisi mulai dari anomali fisik kecil (seperti tahi lalat besar, tanda lahir, dll.) hingga gangguan sistemik utama (seperti penyakit katup jantung, malformasi ekstremitas, dan lain-lain.). Ada juga anomali kombinasi yang mempengaruhi beberapa bagian tubuh secara bersamaan. Cacat metabolik juga dianggap sebagai cacat lahir.
Dalam praktik medis, ada tiga jenis utama cacat lahir:
- kesalahan metabolisme bawaan;
- anomali fisik bawaan;
- cacat genetik lainnya.
Frekuensi kejadian
Studi jangka panjang tentang anomali kongenital telah menunjukkan bahwa satu atau lain malformasi janin memanifestasikan dirinya dengan frekuensi tertentu, tergantung pada jenis kelamin anak. Misalnya, kaki pengkor dan stenosis pilorus paling sering terjadi pada anak laki-laki, sedangkan dislokasi panggul bawaan paling sering terjadi pada anak perempuan.
Di antara anak-anak yang lahir dengan satu ginjal, ada lebih banyak perwakilan dari jenis kelamin yang lebih kuat. Perlu juga dicatat bahwa paling sering anomali seperti:kelebihan jumlah tulang rusuk, gigi, tulang belakang dan organ lainnya ditemukan di antara bayi perempuan yang baru lahir.
Daftar malformasi
Saat ini ada banyak sekali malformasi. Paling sering mereka terdeteksi selama pemeriksaan ultrasound pada ibu. Jika anomalinya cukup serius, maka wanita tersebut ditawari untuk menggugurkan kandungan. Hal ini disebabkan, pertama-tama, oleh kenyataan bahwa seorang anak yang lahir akan berada dalam bahaya sepanjang hidupnya dan merasa rendah diri (tergantung pada jenis kelainannya).
Mari kita telusuri bersama malformasi apa yang ada:
- cacat aorta;
- atresia jejunum;
- agenesis paru-paru;
- acrania;
- agenesis ginjal bilateral;
- anencephaly;
- dislokasi panggul bawaan;
- agenesis ginjal unilateral;
- atresia esofagus;
- kotoran septik bawaan;
- albinisme;
- Asosiasi VACTERL;
- aplasia paru-paru;
- mulut serigala;
- atresia anus;
- kaki pengkor;
- Penyakit Down;
- kretinisme kongenital;
- megakolon kongenital;
- cacat jantung bawaan;
- hidrosefalus;
- hernia;
- hipoplasia paru-paru;
- divertikula esofagus;
- sindaktili;
- polisomi kromosom X;
- Divertikulum Meckel;
- sindrom Patau;
- bibir kelinci;
- polytelia;
- Sindrom Klinefelter;
- cryptorchism;
- cacat pada alat kelamin;
- kaki pengkor;
- Sindrom Klippel-Feil;
- megakolon;
- sindrom tangisan kucing;
- microcephaly;
- sindrom Shereshevsky-Turner;
- keterbelakangan tulang paha dan tibia;
- sindrom alkohol janin;
- omfalokel;
- hernia tulang belakang;
- fibrodisplasia;
- stenosis pilorus;
- polidaktili;
- sindrom Edwards;
- cyclopia;
- hernia kraniocerebral;
- ekstrofi kandung kemih;
- epispadia;
- ektrodaktili.
Ringkasan
Seperti yang Anda lihat, ada beberapa malformasi kongenital yang terjadi pada janin pada periode perkembangan prenatal. Untuk menghindari terjadinya anomali tersebut pada anak mereka, calon orang tua harus menghindari paparan faktor-faktor yang berkontribusi terhadap pendidikan mereka. Oleh karena itu, ibu hamil dan ayah disarankan untuk berhenti minum minuman beralkohol 6-9 bulan sebelum pembuahan, dan tidak menggunakannya selama kehamilan (untuk wanita). Selain itu, Anda harus berhenti merokok, menghindari tempat-tempat yang mungkin terdapat radiasi pengion, tidak minum obat yang tidak diresepkan oleh dokter, lebih sering berada di luar ruangan dan mengonsumsi semua vitamin dan mineral yang diperlukan.
