Sindrom Kartagener adalah penyakit bawaan langka yang disebabkan oleh gangguan motilitas silia yang terletak di permukaan banyak sel epitel. Dalam bentuk lengkapnya, cacat ini secara klinis dimanifestasikan oleh trias gejala:
- bronkiektasis;
- keterbelakangan (hipoplasia) sinus paranasal, yang disertai dengan sinusitis berulang;
- susunan terbalik organ dalam (situs inversus).
Sindrom ini dinamai dokter Swiss Kartagener, yang memberikan deskripsi rinci tentang kondisi tersebut pada tahun 1933. Sekarang mari kita bahas penyakitnya lebih detail.
Penyebab Sindrom Kartagener
Saat ini telah dibuktikan bahwa sindrom Kartagener memiliki sifat genetik dengan tipe pewarisan autosomal resesif. Penyakit ini didasarkan pada cacat pada sejumlah gen yang mengkode protein tertentu yang dirancang untuk menyediakan fungsi silia.
Akibatnya, mobilitas mereka berkurang atau hilang sama sekali - suatu kondisi yang disebut "diskinesia silia primer" terjadi. Lebih dari dua puluh gen yang bertanggung jawab untuk perkembangan sindrom Kartagener telah dipelajari. Pelanggaran dipekerjaan salah satu dari mereka selama periode perkembangan intrauterin dapat menyebabkan patologi.
Seberapa umum penyakitnya?
Seperti disebutkan di atas, sindrom Kartagener pada anak-anak cukup langka - hanya satu bayi baru lahir dari 16.000.
Perlu dicatat bahwa pada bayi patologi mungkin tidak bermanifestasi dengan cara apa pun, dan diagnosis dibuat hanya setelah beberapa bulan dan bahkan bertahun-tahun, ketika gambaran klinis yang jelas berkembang.
Gejala Sindrom Kartagener
Manifestasi eksternal dari sindrom Kartagener bervariasi dari tidak adanya gejala sama sekali hingga gambaran klinis yang nyata.
Dalam kasus perjalanan tanpa gejala, diagnosis yang benar sangat sulit dan paling sering terjadi secara tidak sengaja ketika lokasi terbalik dari organ dalam terdeteksi selama pemeriksaan untuk beberapa penyakit lain.
Bronkiektasis
Biasanya, pohon bronkial (kerangka utama paru-paru) terlihat seperti tubulus bercabang dengan penurunan seragam dalam diameter lumennya ke arah dari bagian atasnya ke yang di bawahnya, yang menyerupai mahkota terbalik.
Bronkiektasis (atau bronkiektasis) adalah perluasan lokal lumen bronkus dalam bentuk kantong, gelendong atau silinder. Pada bronkus yang cacat seperti itu, gerakan normal dari sekret menjadi tidak mungkin. Ini mandek, yang pasti mengarah pada infeksi dan perkembangan reaksi inflamasi.
Secara klinis, bronkiektasis pada sindrom Kartagener dimanifestasikan oleh batuk dengan keluarnya cairan purulen kehijauan.dahak, demam hingga 38 derajat ke atas, lemas, sakit kepala, kadang mual dan muntah bisa ikut. Terapi antibiotik yang kuat memungkinkan Anda mencapai pemulihan eksternal, tetapi obat semacam itu tidak akan mampu menghilangkan penyebab utama peradangan - perluasan lokal bronkus. Oleh karena itu, gambaran klinis yang dijelaskan berulang kali diulang, bergantian dengan interval asimtomatik "ringan". Ini memperoleh aliran yang panjang dan berlarut-larut. Perjalanan kekambuhan kronis dari kondisi ini biasanya disebut sebagai bronkiektasis.
Sinusitis
Manifestasi lain dari sindrom Kartagener adalah sinusitis, atau peradangan pada sinus paranasal. Biasanya, silia epitel selaput lendir hidung dan sinus, karena getarannya, memastikan pergerakan rahasia dengan partikel debu dan bakteri yang mengendap di atasnya. Pada sindrom Kartagener, fungsi silia terganggu, dan isinya mandek di sinus paranasal, menyebabkan peradangan.
Paling sering mengembangkan sinusitis, atau radang sinus maksilaris, lebih jarang - sinusitis frontal (sinus frontal), ethmoiditis (sel-sel labirin ethmoid) dan sphenoiditis (sinus sphenoid). Semua kondisi ini dimanifestasikan oleh demam, sakit kepala dan pilek dengan keluarnya nanah. Sinusitis juga ditandai dengan nyeri pada sisi sayap hidung dan tulang pipi.
Membalikkan organ dalam
Pengaturan terbalik dari organ internal, atau situs viscerusim versus adalah manifestasi paling khas dari sindrom iniKartagener, yang, bagaimanapun, terjadi pada kurang dari setengah pasien. Ada gerakan organ dalam sesuai dengan jenis bayangan cerminnya. Alokasikan susunan organ dalam yang lengkap dan tidak lengkap.
Dalam kasus pembalikan yang tidak lengkap, paru-paru berubah tempat. Ini mungkin disertai dengan semacam bayangan cermin jantung dengan perpindahan puncaknya ke setengah kanan rongga dada (dekstrokardia).
Dengan pengaturan terbalik penuh, ada gerakan cermin dari semua organ internal. Dalam hal ini, hati terletak di sebelah kiri, limpa - di sebelah kanan. Deteksi tidak disengaja dari patologi ini selama ultrasound selama pemeriksaan rutin dan memungkinkan kecurigaan sindrom Kartagener dalam perjalanannya yang asimtomatik.
Pengaturan terbalik dari organ internal dijelaskan oleh pelanggaran migrasi sel dan jaringan embrio dalam embriogenesis. Banyak organ biasanya tidak berkembang di tempat yang sama setelah lahir. Jadi, ginjal diletakkan di daerah panggul dan secara bertahap naik ke tingkat tulang rusuk XI-XII.
Pergerakan (atau migrasi) organ pada masa prenatal dilakukan oleh silia, yang tidak berfungsi pada sindrom Kartagener, yang menyebabkan pengaturan terbalik pada organ dalam. Untungnya, tidak peduli seberapa mengancam kondisi ini, pada sebagian besar kasus tidak menyebabkan gangguan yang signifikan pada fungsi vital tubuh.
Manifestasi lain dari sindrom Kartagener
Di antara gejala penyakit lainnya, yang paling pentingadalah infertilitas pria. Hal ini disebabkan oleh imobilitas sperma karena flagelanya tidak berfungsi.
Pasien mungkin juga mengalami otitis media berulang dan gangguan pendengaran. Hal ini disebabkan oleh stagnasi sekret di telinga tengah, yang biasanya harus dikeluarkan oleh silia sel epitel selaput lendir.
Diagnosis Sindrom Kartagener pada Anak
Jika seorang anak, mulai dari sekitar satu bulan, secara teratur menderita radang paru-paru, pilek dan sinusitis, sindrom Kartagener harus dicurigai, yang diagnosisnya tidak terlalu sulit. Ini mencakup sejumlah metode penelitian instrumental dan laboratorium:
- Pemeriksaan fisik, atau pemeriksaan medis rutin, akan mengungkapkan kesulitan bernapas hidung, gambaran auskultasi spesifik dari paru-paru dan jantung, serta perubahan falang terminal jari seperti "stik drum" dengan panjang jalannya proses.
- Pemeriksaan rontgen akan mengungkapkan fokus patologis di paru-paru dan lokasi jantung yang terbalik (dekstrokardia). Metode ini cukup sederhana dan aman, sehingga memungkinkan untuk mendiagnosis sindrom Kartagener di rumah sakit bersalin.
- Bronkoskopi adalah metode pemeriksaan yang paling akurat untuk mendeteksi bronkiektasis. Selain itu, hanya melalui bronkoskopi dapat dilakukan biopsi mukosa bronkus.
- Biopsi mukosa akan menunjukkan tingkat keparahan proses inflamasi dan menilai struktur silia.
Klinik danUniversitas di dunia telah cukup lama membahas sindrom Kartagener, foto-fotonya disajikan dalam artikel ini. Pengalaman para spesialis paling terkenal memungkinkan untuk melatih generasi muda dokter untuk mengenali penyakit langka seperti itu.
Pengobatan Sindrom Kartagener
Apakah mungkin untuk menghilangkan kondisi ini? Saat ini, pengobatan untuk sindrom Kartagener tergantung pada gejalanya. Tidak ada obat yang akan mengembalikan fungsi silia sel epitel, namun, obat modern memiliki banyak alat yang meringankan perjalanan penyakit. Dengan bantuan mereka, pasien dapat melupakan penyakit langkanya untuk waktu yang lama.
Perawatan Utama:
- Antibiotik. Obat ini diresepkan untuk radang paru-paru karena bronkiektasis dan sinusitis. Antibiotik klasik dari seri penisilin, makrolida, serta obat-obatan dari kelompok fluorokuinolon "pernapasan" digunakan.
- Metode yang memperbaiki drainase bronkial - drainase postural, pijat, penggunaan obat mukolitik dan mukokinetik, dll.
- Fisioterapi.
Di hadapan bronkiektasis yang diucapkan dengan bronkitis dan pneumonia yang sering berulang, perawatan bedah diindikasikan - pengangkatan (reseksi) area paru-paru yang paling terkena. Setelah operasi tersebut, kondisi pasien membaik secara signifikan.
