Anemia sel sabit adalah jenis penyakit darah hemolitik. Sifat penyakitnya adalah genetik, terkait dengan pelanggaran struktur gen yang mengkode globin eritrosit, yang menyebabkan bentuknya berubah. Sel darah yang rusak tidak dapat menjalankan fungsinya dengan baik, kondisi anemia mempengaruhi fungsi vital.
Penampilan sel darah merah
Bentuk eritrosit orang sehat menyerupai dua lensa cekung yang terhubung, piringan dengan tonjolan menebal di sepanjang tepinya. Mereka mudah ditekuk, lentur dan elastis, yang memungkinkan mereka melewati kapiler terkecil. Berkat hemoglobin, yang mengisi sel darah merah, pertukaran gas yang efektif dilakukan di semua jaringan.
Adanya anemia sel sabit pada manusia menyebabkan perubahan bentuk sel darah merah. Sel darah merah menyerupai bulan sabit muda, itulah nama penyakitnya. Tapi yang utamabukan itu masalahnya.
Sel yang berubah menjadi kaku, sulit melewati lumen kapiler yang sempit. Pada saat yang sama, darah menjadi stabil, hipoksia (kelaparan oksigen) jaringan diamati. Sel-sel otak, jantung, ginjal, dan retina paling menderita.
Karakteristik epidemiologi penyakit
Pewarisan anemia sel sabit pada manusia dilakukan menurut sifat resesif autosomal. Artinya, gen yang terkena tidak ada pada kromosom seks. Untuk manifestasi penuh penyakit, anak harus mewarisi sifat resesif dari kedua orang tuanya agar alel ini menjadi homozigot.
Anemia sel sabit kebanyakan menyerang anak-anak. Sejak remaja, itu kurang umum.
Penyakit ini terutama terbatas pada wilayah geografis tertentu:
- Semenanjung Apennine dan Balkan.
- Mediterania Timur (Turki), Siprus.
- India.
- Negara di Timur Tengah dan Dekat.
- Wilayah timur dan tengah benua Afrika.
Di bagian lain Afrika, penyakit ini juga terjadi, tetapi tidak terus-menerus, tetapi terjadi secara sporadis.
Etiologi anemia
Molekul hemoglobin terdiri dari bagian protein - empat subunit globin dan kelompok prostetik non-protein, yang diwakili oleh empat atom besi (heme). Mutasi gen menyebabkan anemia sel sabit. Yang menentukan urutan asam amino dalam proteinsubunit.
Protein yang diubah adalah bagian dari hemoglobin, yang disebut sebagai HbS (hemoglobin sel sabit). Ini memiliki sejumlah perbedaan dari HbA normal:
- penurunan mobilitas dalam medan listrik, serta kelarutan sebesar 98%;
- menyebabkan darah mengental;
- memiliki afinitas yang lebih rendah terhadap oksigen.
Tanda-tanda anemia sel sabit dimanifestasikan secara akut oleh penurunan konsentrasi oksigen di udara sekitarnya, atau lebih tepatnya, tekanan parsialnya. Hemoglobin berubah menjadi keadaan gel, struktur kandungan sel darah dan bentuknya berubah.
Sel sabit memicu hipoksia di jaringan, yang berarti bahwa tekanan parsial oksigen semakin menurun, dan gejala anemia sel sabit lebih jelas.
Perubahan patologis dalam proses metabolisme dalam eritrosit memicu penghancuran diri sel-sel ini. Tubuh tidak mampu menebus kekurangan mereka dengan kecepatan yang tepat.
Diagnosis
Memverifikasi penyakit sel sabit dengan gambaran klinis dan tes hematologi.
Gejala kompleks yang menjadi ciri penyakit:
- kerdil;
- pembesaran limpa;
- nyeri pada sistem muskuloskeletal;
- luka borok kaki;
- infeksi saluran pernafasan;
- penyakit pada sistem kardiovaskular.
Dalam kondisi normal, eritrosit berbentuk sabit tidak terdeteksi pada apusan darah. Untuk memprovokasi penampilan mereka, hipoksia jaringan lokal dibuat dengan membalut sementara pangkal jari dengan tourniquet.
Jika penyakit ini secara genotip diwakili oleh keadaan homozigot, maka perubahan darah terjadi dengan cepat, tidak lebih dari satu jam. Keadaan heterozigot genotipe untuk sifat ini memberikan perubahan karakteristik dalam satu hari.
Dalam foto: penampakan sel darah merah berbentuk sabit pada apusan darah.
Alih-alih uji sel sabit, uji kabut kadang-kadang digunakan. Hal ini didasarkan pada kelarutan hemoglobin S yang lemah. Konfirmasi diagnosis dapat diperoleh setelah studi elektroforesis dan deteksi hemoglobin patologis.
Ciri perjalanan penyakit pada anak
Anemia herediter hemolitik parah pada usia dini. Rata-rata, krisis anemia pertama muncul pada bulan kelima kehidupan. Biasanya mereka terkait dengan beberapa jenis infeksi.
Anak itu demam, dia menggigil. Analisis mengungkapkan kandungan hemoglobin yang tidak mencukupi (anemia). Hemoglobin bebas muncul dalam urin, serta produk konversinya (bilirubin dan lainnya) dalam urin, feses, dan serum darah.
Bilirubin dalam jumlah besar dalam plasma menyebabkan pewarnaan pada selaput lendir dan kulit. Mereka menjadi kekuningan. Batu empedu berpigmen dapat terbentuk.
Dampak penyakit sel sabit pada tubuh
Perubahan berikut diamati pada bagian sistem muskuloskeletal:
- kelengkungan tulang belakang, ekspresi berlebihan dari lekukan dada dan pinggangnya;
- lengan bengkok, otot lemah sehingga anak tidak mau berjalan;
- osteoporosis, tulang rapuh;
- pertumbuhan lapisan korteks tulang;
- bentuk tengkorak, memanjang ke arah parietal.
Untuk pasien, tipe konstitusi asthenic adalah karakteristik dengan latar belakang kekurangan berat badan secara umum. Pada saat yang sama, volume hati dan limpa meningkat, membentuk perut yang membuncit.
Konsekuensi trombosis
Penyumbatan pembuluh darah kecil dengan massa eritrosit menyebabkan pembengkakan pada tangan dan kaki, yang menyebabkan rasa sakit yang parah. Konsekuensi dari krisis anemia sangat parah dan menyakitkan bagi pasien kecil - perubahan nekrotik pada sendi pinggul dan bahu. Mereka disertai dengan pembengkakan yang menyakitkan.
Karena trombosis kapiler organ internal, perdarahan di jaringan paru-paru, ginjal, hati, limpa, lesi retina mungkin terjadi. Malnutrisi jaringan dan kulit menyebabkan munculnya ulkus trofik pada lengan dan kaki, kehilangan penglihatan sebagian atau seluruhnya.
Manifestasi penyakit pada pasien lanjut usia
Pada masa remaja, penyakitnya mungkin ringan. Retardasi pertumbuhan adalah karakteristik. Pubertas tertunda 2-3 tahun dibandingkan dengan teman sebaya yang sehat.
Wanita akibat anemia sel sabit mengalami keterlambatan menstruasi, komplikasi kehamilan berupa hipoksia,kelahiran prematur dan aborsi spontan.
Pada orang dewasa yang menderita penyakit ini, ciri morfologis yang khas terbentuk:
- kelengkungan tulang belakang;
- volume kecil bahu dan korset panggul anggota badan;
- lengan dan kaki panjang tidak proporsional;
- dada cacat (berbentuk barel);
- bentuk tengkorak memanjang.
Seiring waktu, penyakit ini diperumit oleh gangguan fungsi paru-paru akibat penggantian jaringan fibrosa yang rusak akibat serangan jantung, priapismus (ereksi yang menyakitkan yang menyebabkan impotensi), angina dan aritmia.
Penyakit ini dapat memanifestasikan dirinya dalam berbagai cara. Beberapa pasien mengalami serangan nyeri yang parah dan sering, sementara yang lain praktis tidak memiliki gejala, tidak ada rasa sakit. Di antara serangan anemia, pasien menjalani kehidupan normal.
Mengobati anemia sel sabit
Banyak gejala dan kondisi komorbiditas pada penyakit ini menentukan beberapa arah terapi:
- Pengaruh pada darah dengan infus saline intravena untuk mengembalikan keseimbangan air dalam tubuh. Transfusi darah atau pengenalan sel darah merah yang dicuci, antikoagulan memungkinkan Anda memulihkan trofisme jaringan yang terganggu.
- Meringankan serangan nyeri selama eksaserbasi. Dalam hal ini, baik analgesik konvensional dan obat-obatan narkotika digunakan, tergantung pada tingkat keparahan sindrom nyeri.
- Imunisasi dan pengobatan akibat imunitas rendahpenyakit menular. Hal ini diperlukan untuk mengurangi jumlah serangan anemia, untuk menghindari sepsis.
- Masker oksigen untuk mengatasi efek hipoksia membantu mengembalikan tekanan parsial oksigen ke normal yang diperlukan.
- Penggunaan hidroksiurea (Hydrea), yang dapat meningkatkan produksi hemoglobin janin pada beberapa pasien. Perawatan ini mengurangi frekuensi transfusi darah yang dibutuhkan.
Pembedahan untuk anemia herediter adalah transplantasi jaringan hematopoietik - sumsum tulang merah. Hasil terbaik dicapai pada pasien di bawah usia enam belas tahun dengan donor jaringan yang sesuai.
Menurut indikasi, splenektomi mungkin diperlukan - pengangkatan limpa.
Faktor pemicu krisis anemia
Dalam kondisi tertentu, eksaserbasi penyakit lebih mungkin terjadi. Untuk menghindari krisis, Anda perlu memperhatikan faktor risiko:
- Terbang jauh dan mendaki gunung yang menyebabkan kelaparan oksigen.
- Paparan suhu rendah dan tinggi (mandi, sauna, mandi air dingin).
- Infeksi apapun, bahkan yang tidak berhubungan langsung dengan darah.
- Hidrasi yang tidak memadai. Seseorang dengan penyakit sel sabit harus selalu membawa air minum.
- Tekanan emosional dan fisik.
Bantuan di rumah
Sel sabitanemia memberlakukan pembatasan pada kehidupan manusia. Untuk menghindari eksaserbasi dan meringankan kondisi, Anda harus mengikuti aturan tertentu:
- Ambil suplemen makanan asam folat seperti yang diarahkan oleh ahli kesehatan Anda. Umumnya setiap hari untuk merangsang produksi sel darah merah baru.
- Atasi kekurangan asam folat dengan makan cukup biji-bijian, buah-buahan dan sayuran hijau.
- Minum air secara teratur tanpa merasa haus. Ini akan membantu menjaga kekentalan darah rendah dan menghindari terulangnya krisis.
- Sebisa mungkin, lakukan olahraga atau kebugaran dengan beban sedang, pelajari keterampilan relaksasi fisik.
- Cobalah untuk menghindari emosi yang berlebihan.
- Gunakan kompres hangat atau bantal pemanas untuk mengurangi rasa sakit.
- Pada kecurigaan pertama adanya infeksi, konsultasikan dengan dokter Anda. Perawatan tepat waktu akan mengurangi kemungkinan serangan anemia "berukuran penuh".
Prognosis dapat bervariasi dari pasien ke pasien. Memang, bagi sebagian orang, krisis menyakitkan yang sering terjadi adalah hal biasa, sementara bagi orang lain hal itu sangat jarang terjadi.
Tidak ada tindakan untuk mencegah penyakit ini, karena satu-satunya cara untuk mendapatkan anemia sel sabit adalah melalui warisan dari orang tua. Konseling genetik dapat memberikan jawaban tentang pembawaan sifat, kemungkinan konsekuensi dan cara mengatasinya.
