Penyakit genetik disebut heterogen dalam manifestasi klinis dari sekelompok penyakit yang terjadi di bawah pengaruh mutasi pada tingkat gen. Sekelompok penyakit gen herediter yang muncul dan berkembang dengan latar belakang cacat pada aparatus sel herediter dan pengaruh faktor lingkungan yang merugikan harus dipertimbangkan secara terpisah.
Apa itu penyakit keturunan multifaktorial
Secara khusus, kelompok penyakit ini memiliki satu perbedaan yang jelas dari penyakit gen. Penyakit multifaktorial mulai memanifestasikan dirinya di bawah faktor lingkungan yang merugikan. Beberapa ilmuwan menyarankan bahwa kecenderungan genetik mungkin tidak pernah terwujud kecuali faktor lingkungan muncul.
Etiologi dan genetika penyakit multifaktorial sangat kompleks, asal memiliki struktur multi-tahap dan mungkin berbeda dalam kasus masing-masing spesifikpenyakit.
Varietas patologi multifaktorial
Penyakit keturunan multifaktorial kondisional dapat dibagi menjadi:
- malformasi asli;
- penyakit yang bersifat mental dan gugup;
- penyakit terkait usia.
Bergantung pada jumlah gen yang terlibat dalam patologi, mereka membedakan:
- Penyakit monogenik - memiliki satu gen mutan, yang menciptakan kecenderungan seseorang terhadap penyakit tertentu. Agar penyakit dalam kasus ini mulai berkembang, perlu untuk mempengaruhi satu faktor lingkungan tertentu. Itu bisa fisik, kimia, biologi, atau obat. Jika faktor spesifik belum muncul, bahkan jika gen mutan ada, penyakit tidak akan berkembang. Jika seseorang tidak memiliki gen patogen, tetapi terkena faktor lingkungan eksternal, penyakit juga tidak akan terjadi.
- Penyakit herediter poligenik atau penyakit multifaktorial ditentukan oleh patologi pada banyak gen. Tindakan tanda-tanda multifaktorial dapat terputus-putus atau terus menerus. Tetapi penyakit apa pun hanya dapat muncul melalui interaksi banyak gen patogen dan faktor lingkungan. Ciri-ciri manusia yang normal, seperti kecerdasan, tinggi badan, berat badan, warna kulit, merupakan sifat-sifat multifaktorial yang berkesinambungan. Malformasi kongenital terisolasi (bibir sumbing dan langit-langit mulut sumbing), penyakit jantung kongenital, neur altuba, polirostenosis, hipertensi, penyakit tukak lambung dan beberapa lainnya memiliki insiden yang lebih tinggi pada kerabat dekat daripada populasi umum. Penyakit multifaktorial, contoh yang disebutkan di atas, adalah fitur multifaktorial "intermiten".
Diagnostik MFZ
Berbagai jenis penelitian membantu mendiagnosis penyakit multifaktorial dan peran keturunan genetik. Misalnya, sebuah studi keluarga, berkat konsep "keluarga onkologis" yang muncul dalam praktik dokter, yaitu, situasi di mana kasus berulang penyakit ganas terjadi pada kerabat dalam silsilah yang sama.
Dokter sering menggunakan studi tentang anak kembar. Metode ini, tidak seperti yang lain, memungkinkan Anda untuk beroperasi dengan data yang andal tentang sifat penyakit yang diturunkan.
Mempelajari penyakit multifaktorial, para ilmuwan menaruh banyak perhatian pada studi tentang hubungan antara penyakit dan sistem genetik, serta analisis silsilah.
kriteria khusus IHF
- Tingkat hubungan secara langsung mempengaruhi kemungkinan manifestasi penyakit pada kerabat, yaitu, semakin dekat kerabat dengan pasien (dalam istilah genetik), semakin besar kemungkinan penyakit.
- Jumlah pasien dalam keluarga mempengaruhi risiko penyakit pada kerabat pasien.
- Keparahan penyakit kerabat yang terkena mempengaruhi prognosis genetik.
Penyakit yang berhubungan denganke multifaktorial
Penyakit multifaktorial meliputi:
- Asma bronkial adalah penyakit yang didasarkan pada peradangan alergi kronis pada bronkus. Hal ini disertai dengan hiperaktivitas paru-paru dan terjadinya serangan sesak napas atau mati lemas secara berkala.
- Ulkus peptikum, yang merupakan penyakit kronis yang kambuh. Hal ini ditandai dengan pembentukan tukak di lambung dan duodenum karena gangguan pada mekanisme umum dan lokal dari sistem saraf dan humoral.
- Diabetes mellitus, yang prosesnya melibatkan faktor internal dan eksternal, menyebabkan gangguan metabolisme karbohidrat. Terjadinya penyakit sangat dipengaruhi oleh faktor stres, infeksi, cedera, operasi. Faktor risiko mungkin termasuk infeksi virus, zat beracun, kelebihan berat badan, aterosklerosis, aktivitas fisik berkurang.
- Penyakit jantung iskemik adalah akibat dari berkurangnya atau kurangnya suplai darah ke miokardium. Hal ini terjadi karena proses patologis pada pembuluh darah koroner.
Pencegahan penyakit multifaktorial
Jenis tindakan pencegahan yang mencegah terjadinya dan perkembangan penyakit keturunan dan bawaan dapat berupa primer, sekunder dan tersier.
Jenis pencegahan utama ditujukan untuk mencegah konsepsi anak yang sakit. Hal ini dapat diwujudkan dalam perencanaan melahirkan anak dan perbaikan lingkungan manusia.
Pencegahan sekunderditujukan untuk mengakhiri kehamilan jika kemungkinan penyakit pada janin tinggi atau diagnosis telah ditetapkan sebelum lahir. Dasar untuk membuat keputusan seperti itu mungkin adalah penyakit keturunan. Terjadi hanya dengan persetujuan wanita pada waktu yang tepat.
Jenis tersier pencegahan penyakit keturunan ditujukan untuk memerangi perkembangan penyakit pada anak yang sudah lahir dan manifestasinya yang parah. Jenis pencegahan ini juga disebut normocopying. Apa itu? Ini adalah perkembangan anak yang sehat dengan genotipe patogen. Normcopy dengan medical complex yang sesuai dapat dilakukan di dalam rahim atau setelah lahir.
Pencegahan dan bentuk organisasinya
Pencegahan penyakit keturunan dilaksanakan dalam bentuk organisasi sebagai berikut:
1. Konseling genetik medis adalah perawatan medis khusus. Saat ini, salah satu jenis utama pencegahan penyakit keturunan dan genetik. Untuk konseling genetik medis, silakan hubungi:
- orang tua sehat yang melahirkan anak yang sakit, dimana salah satu pasangan memiliki penyakit;
- keluarga dengan anak yang hampir sehat, tetapi memiliki kerabat dengan penyakit keturunan;
- orang tua berusaha memprediksi kesehatan saudara kandung dari anak yang sakit;
- wanita hamil dengan peningkatan risiko memiliki anak dengan kesehatan yang tidak normal.
2. Diagnosis prenatal disebut penentuan prenatalpatologi bawaan atau herediter janin. Secara umum, semua wanita hamil harus diperiksa untuk menyingkirkan patologi herediter. Untuk ini, pemeriksaan ultrasound, studi biokimia serum wanita hamil digunakan. Indikasi untuk diagnosis prenatal dapat berupa:
- adanya penyakit keturunan yang didiagnosis secara akurat dalam keluarga;
- usia ibu di atas 35;
- Aborsi spontan wanita sebelumnya, lahir mati dengan penyebab yang tidak diketahui.
Pentingnya pencegahan
Genetika medis meningkat setiap tahun dan memberikan lebih banyak kesempatan untuk mencegah sebagian besar penyakit keturunan. Setiap keluarga dengan masalah kesehatan diberikan informasi lengkap tentang apa yang mereka berisiko dan apa yang dapat mereka harapkan. Dengan meningkatkan kesadaran genetik dan biologis masyarakat luas, mempromosikan gaya hidup sehat di semua tahap kehidupan manusia, kita meningkatkan peluang umat manusia untuk melahirkan keturunan yang sehat.
Tetapi pada saat yang sama, air, udara, produk makanan yang tercemar dengan zat mutagenik dan karsinogenik meningkatkan prevalensi penyakit multifaktorial. Jika pencapaian genetika diterapkan dalam pengobatan praktis, maka jumlah anak yang lahir dengan penyakit genetik turun-temurun akan berkurang, diagnosis dini dan pengobatan pasien yang memadai akan tersedia.
