Sindrom tetra-amelia adalah salah satu penyakit genetik paling langka yang terkait dengan mutasi gen WMT3. Gejala utama penyakit ini adalah tidak adanya keempat anggota badan pada seseorang. Ada malformasi serius lainnya. Anda dapat melihat foto sindrom tetra-amelia di bawah ini.
Informasi umum
Selain tidak adanya empat anggota badan (Yunani "tetra" - empat, "amelia" - anggota badan), dengan sindrom tetraamelia, malformasi kerangka, kepala, jantung, paru-paru, dan sistem genitourinari diamati. Dalam beberapa kasus, ada mikroftalmia, katarak, hipoplasia atau aplasia paru-paru, telinga rendah, langit-langit mulut sumbing, atau bibir sumbing. Sebagian besar anak dengan sindrom tetra-amelia memiliki malformasi yang mengancam jiwa. Embrio dengan kelainan genetik ini sering mati dalam kandungan atau mati pada hari-hari pertama kehidupan.
Sindrom tetra-amelia memiliki gejala yang mirip dengan kelainan genetik lain yang sangat langka, sindrom Roberts. Penyakit ini ditandai dengan anggota badan yang sangat terbelakang, cacatorgan dalam, terutama jantung dan ginjal, langit-langit mulut sumbing. Sindrom Roberts disebabkan oleh mutasi pada gen ESCO2 yang terletak pada kromosom ke-8. Seperti sindrom tetra-amelia, penyakit ini diturunkan secara resesif autosomal. Diagnosis yang akurat hanya dapat dibuat dengan tes genetik.
Genetika
Sindrom ini disebabkan oleh mutasi gen WNT3 yang terletak di lengan q dari kromosom ke-17. Gen WNT3 mengkodekan protein yang terlibat dalam pembentukan anggota badan janin sebelum lahir dan bertanggung jawab untuk pembentukan kerangka. Mutasi pada gen ini (penghapusan atau duplikasi) adalah penyebab sindrom tetra-amelia.
Studi dalam keluarga menunjukkan bahwa sindrom ini diturunkan secara resesif autosomal. Artinya, seorang anak dapat dilahirkan dengan patologi seperti itu hanya jika kedua orang tuanya adalah pembawa gen WNT3 mutan. Jika hanya salah satu orang tua yang memiliki gen yang rusak, maka anak tersebut akan sehat atau akan menjadi pembawa penyakit. Pada pembawa, gen bermutasi pada salah satu kromosom dikompensasi oleh gen sehat pada kromosom homolog yang mengkode protein WNT3 normal, sehingga sindrom tetra-amelia tidak memanifestasikan dirinya dalam pembawa. Jika kedua orang tua pembawa penyakit, maka kemungkinan anak sakit adalah 25%.
Pengobatan
Saat ini tidak ada obat untuk sindrom tetra-amelia, seperti kebanyakan penyakit genetik lainnya.
Di masa depan, terapi gen pada tahap awal perkembangan janin memungkinkan untuk mengganti gen WNT3 yang bermutasi denganKromosom ke-17 adalah normal, yang akan membantu menghindari perkembangan sindrom tetra-amelia, tetapi sejauh ini operasi ini masih dalam tahap percobaan. Insiden penyakit yang sangat rendah membuat sulit untuk menemukan pengobatan yang mungkin.
Epidemiologi
Sindrom tetra-amelia kurang umum dibandingkan patologi genetik lainnya. Frekuensi pasti penyakit ini belum ditetapkan. Menurut beberapa laporan, sekarang hanya ada tujuh orang yang mengidap penyakit ini di dunia.
Diagnosis
Sindrom tetra-amelia dapat ditentukan pada janin dengan prosedur medis seperti analisis urutan wilayah kromosom yang dikodekan, analisis penghapusan dan duplikasi kromosom 17. Tes ini menunjukkan apakah ada penghapusan pada kromosom (tidak adanya gen atau bagian gen sepenuhnya) atau pengulangan ekstra trinukleotida. Pengujian tersebut sangat relevan jika keluarga telah memiliki kasus kelahiran anak dengan sindrom tetra-amelia.
Sudah di trimester pertama kehamilan, mesin terapi ultrasound resolusi tinggi akan dengan mudah menentukan tidak adanya anggota badan pada janin. Prosedur seperti amniosentesis dan biopsi korionik juga dapat mendeteksi ada tidaknya mutasi, tetapi prosedur ini mendeteksi penyakit lebih lambat daripada USG.
Dengan inseminasi buatan, diagnosis genetik pra-implantasi dimungkinkan. Prosedur ini akan memungkinkan Anda untuk menentukan embrio mana yang memiliki gen bermutasi dan mana yang tidak, dan pilihhanya yang sehat. Metode diagnostik ini sangat efektif untuk banyak patologi genetik, tidak hanya sindrom tetra-amelia, dan meminimalkan risiko memiliki anak dengan kelainan genetik.
Prakiraan
Orang dengan sindrom tetra-amelia belajar menjalani kehidupan yang memuaskan. Mustahil untuk mengatakan dengan tegas bagaimana tetraamelia mempengaruhi harapan hidup. Itu semua tergantung pada tingkat keparahan malformasi tulang, jantung, paru-paru, saraf.
Seperti yang telah disebutkan, salah satu kelainan genetik paling langka dari semua kemungkinan - sindrom tetra-amelia. Berapa banyak orang di dunia yang menderita karenanya? Menurut beberapa laporan, hanya tujuh orang yang sekarang hidup dengan penyakit ini. Orang yang paling terkenal dengan sindrom tetra-amelia adalah pembicara dan penulis motivasi Amerika Nicholas Vujicic, jurnalis olahraga Jepang Hirotada Ototake, dan Joanna O'Riordan.
