Terkadang kelahiran anak menutupi diagnosis yang dibuat oleh dokter - "Sindrom Sturge-Weber-Crabbe". Ini adalah lesi angiomatous kongenital langka pada mata, kulit dan membran otak. Kondisi ini terjadi pada 1 dari 100.000 orang. Sindrom ini pertama kali dijelaskan oleh Sturge pada tahun 1879, dan pada tahun 1922 Weber mengkarakterisasi tanda-tanda yang diungkapkan oleh sinar-X.
Krabbe pada tahun 1934 menyarankan bahwa selain angioma pada kulit, pasien juga menderita angiomatosis pada membran otak. Mari kita coba cari tahu apa itu sindrom Sturge-Weber-Crabbe, penyebab, gejala patologi ini.
Ciri penyakit
Sindrom ini adalah angiomatosis bawaan, yaitu proliferasi berlebihan pembuluh darah. Patologi mempengaruhi sistem saraf pusat, organ penglihatan, kulit. Sindrom Weber dimanifestasikan oleh sejumlah besar angioma kongenital di daerah wajah, glaukoma, epilepsi, keterbelakangan mental, dan gejala oftalmologis dan neurologis lainnya.
Penyakit ini didiagnosis menggunakan sinar-X tengkorak, MRI atau CT struktur otak, pengukuran tekanan intraokular, oftalmoskopi, ultrasound mata, gonioskopi. Pengobatan terdiri dari terapi antiepilepsi dan simtomatik, dan glaukoma dihilangkan secara konservatif dan pembedahan. Dalam kebanyakan kasus, prognosisnya buruk.
Penyebab terjadinya
Sindrom Weber terjadi karena pelanggaran perkembangan embrio, akibatnya dua lapisan kuman rusak: ektoderm dan mesoderm. Dari merekalah, setelah beberapa saat, sistem saraf, kulit, pembuluh darah, dan organ dalam anak mulai berkembang.
Alasan kegagalan ini mungkin sebagai berikut:
- mabuk tubuh ibu hamil dengan nikotin, narkoba, alkohol, berbagai obat;
- infeksi janin;
- gangguan dismetabolik pada tubuh ibu hamil.
Gejala
Jika seseorang didiagnosis dengan sindrom Weber, gejala patologi ini mungkin berbeda. Yang utama adalah angiomatosis pada kulit wajah. Bintik vaskular pada semua pasien ini bersifat bawaan, dan seiring waktu ukurannya mulai bertambah. Paling sering terletak di tulang pipi dan di bawah mata, dan ketika ditekan, itu mulai pucat. Pada awalnya, noda memiliki warna merah muda, setelah itu memperoleh warna merah ceri atau merah cerah.
Angioma dapat bervariasi dalam penampilan dan prevalensi danfokus kecil yang tersebar, dan satu titik besar, bergabung bersama. Angiomatosis mampu menutupi faring, rongga hidung dan mulut. Pada kebanyakan kasus (70%), proliferasi vaskular bersifat unilateral, dan pada 40% perubahan pada wajah biasanya disertai dengan angioma pada ekstremitas dan batang tubuh. Gejala dermatologis lainnya juga dapat terjadi: edema jaringan lunak, hemangioma kongenital, nevi.
Jika dicurigai sindrom Weber, neurologi dimanifestasikan oleh kerusakan saraf kranial, yang mengakibatkan gangguan motorik dan sensorik pada sisi tubuh yang berlawanan dari fokus patologis.
Dalam 85% kasus pada anak-anak di tahun pertama kehidupan, angiomatosis ensefalotrigeminal dengan sindrom kejang diamati, dimanifestasikan oleh serangan epilepsi tipe Jacksonian, di mana tungkai ditutupi dengan kejang. Epilepsi sering menyebabkan oligofrenia, keterbelakangan mental, dalam beberapa kasus, kebodohan, hidrosefalus dapat diamati.
Pada bagian organ penglihatan, angioma koroid, hemianopsia, heterokromia iris, koloboma diamati. Sepertiga pasien didiagnosis dengan glaukoma, yang menyebabkan kekeruhan pada kornea.
Diagnosis Sindrom Sturge-Weber
Sindrom patologi ini didiagnosis bersama oleh ahli saraf, dokter mata, ahli epileptologi, dan dokter kulit.
Dokter, menganalisis riwayat penyakit dan keluhan pasien, menentukan usia saat tanda-tanda penyakit pertama kali muncul. Sensitivitas kulit dinilai dengan pemeriksaan neurologisdan kekuatan otot anggota tubuh.
X-ray tengkorak mengungkapkan area kalsifikasi korteks dengan kontur ganda. Computed tomography otak mampu memvisualisasikan area yang jauh lebih besar. MRI mengungkapkan area penipisan kortikal, degenerasi dan atrofi substansi otak, tidak termasuk tumor intraserebral, kista serebral.
Elektroensefalografi menentukan tingkat aktivitas bioelektrik otak dan menetapkan epiaktivitas. Pemeriksaan oftalmologi terdiri dari tes ketajaman penglihatan, pengukuran tekanan intraokular, perimetri, gonioskopi, oftalmoskopi, pemindaian AV, dan biometri ultrasound mata.
Cukup sering, pasien dirujuk untuk berkonsultasi dengan ahli genetika medis.
Pengobatan
Jika sindrom Weber terdiagnosis, pengobatan harus bersifat simtomatik saja. Ini berarti bahwa pasien dibebaskan dari manifestasi patologi yang memperburuk hidupnya, karena saat ini tidak ada pengobatan yang efektif.
Terapi dilakukan sebagai berikut:
- untuk menghilangkan manifestasi kejang, dokter meresepkan obat khusus: Valproate, Depakin, Keppra, Carbamazepine, Finlepsin, Topiramate;
- jika ada gangguan psiko-emosional, obat psikotropika diresepkan;
- Untuk pengobatan glaukoma, digunakan obat tetes mata yang mengurangi sekresi cairan intraokular: Timolol, Azopt, Alphagan, Dorzolamide dan lain-lain.
Jika angioma di rongga tengkorak sangat mempengaruhi fungsi tubuh, operasi bedah dilakukan untuk menghilangkannya.
Prakiraan
Sayangnya, penyakit seperti sindrom Weber memiliki prognosis yang buruk. Komplikasi berikut dapat terjadi:
- penglihatan hilang;
- gangguan pembuluh darah yang menyebabkan stroke;
- cacat wajah yang jelas, yang tidak memungkinkan seseorang untuk beradaptasi secara normal di masyarakat dan secara signifikan mengurangi harga diri;
- kejang epilepsi berkontribusi pada keterbelakangan mental yang parah.
Tidak ada tindakan pencegahan untuk mencegah perkembangan penyakit ini, karena penyebab pasti dari patologi belum diidentifikasi.
Kesimpulan
Jadi, sindrom Weber adalah penyakit bawaan yang sangat berbahaya. Anak-anak yang baru lahir berkembang secara normal pada awalnya, tetapi kejang epilepsi terjadi pada akhir tahun pertama kehidupan. Seringkali ada keterlambatan dalam perkembangan anggota badan, dan setelah beberapa saat terjadi keterbelakangan mental. Penyakit ini tidak dapat disembuhkan, Anda hanya dapat minum obat yang tidak memungkinkan kesehatan memburuk.
