Penyakit darah keturunan cukup langka, tetapi menimbulkan bahaya besar bagi manusia. Salah satu penyakit tersebut adalah Vandelström macroglobulinemia.
Apa ciri khasnya?
Penyakit ini dalam pengobatan modern dipahami sebagai sindrom hematologi herediter, disertai dengan adanya makroglobulin dalam darah. Protein ini terbentuk sebagai hasil dari aktivitas monoklonal B-limfoid elemen darah (B-limfosit).
Biasanya, sel-sel ini bertanggung jawab untuk sintesis M-globulin dalam darah. Ketika fungsi sumsum tulang terganggu (seringkali selama perkembangan proses tumor), perubahan terjadi pada komposisi asam amino dan urutan gen, yang mengarah pada sintesis makroglobulin, mis. Makroglobulinemia Waldenström berkembang.
Penyakit ini cukup langka, sekitar 3 kasus per sejuta orang. Ini berkembang terutama pada pria di atas usia 55 tahun. Sampai usia 40 tahun, patologi ini praktis tidak terjadi.
Bagaimana penyakit memanifestasikan dirinya pada tingkat sel dan jaringan? Jenis apastruktur terpengaruh terlebih dahulu dan apa yang terjadi sebagai akibatnya?
Patogenesis penyakit
Patogenesis penyakit ini didasarkan pada reproduksi sel-sel klon ganas elemen plasma yang mampu menghasilkan imunoglobulin kelas M. Sel-sel ini menembus ke dalam sumsum tulang, hati, limpa, di mana mereka mulai berkembang biak secara aktif dan mengeluarkan makroglobulin patogen. Dengan demikian, makroglobulinemia Waldenström berkembang.
Akumulasi protein patogen dalam darah menyebabkan perkembangan kekentalannya. Akibatnya, kecepatan aliran darah melalui pembuluh berkurang, yang menyebabkan stagnasi. Selain itu, faktor koagulasi plasma dihambat (karena selubung dan inaktivasinya oleh makroglobulin). Karena itu, trombosis normal terganggu, yang pada akhirnya menyebabkan peningkatan perdarahan.
Secara visual, jika Anda memeriksa sel sumsum tulang di bawah mikroskop, Anda dapat melihat kelompok limfosit "terplasma", sejumlah besar limfosit B matang dan mensekresi mediator inflamasi dari sel mast. Semua sel ini menunjukkan bahwa makroglobulinemia Waldenström sedang terjadi.
Gejala
Bagaimana seseorang dapat mencurigai perkembangan penyakit ini secara klinis?
Pertama-tama, pasien akan mengeluhkan gejala non-spesifik - kelemahan umum, demam subfebrile untuk waktu yang lama, berkeringat, penurunan berat badan tanpa alasan yang jelas.
Gejala utama berdasarkanyang dapat kita curigai bahwa makroglobulinemia Vandelstrom telah berkembang, adalah peningkatan perdarahan dari hidung dan mukosa gusi. Memar dan memar subkutan jauh lebih jarang terjadi.
Hepatosplenomegali dan limfadenopati (pembengkakan kelenjar getah bening) dapat berkembang seiring waktu. Mungkin juga perkembangan komplikasi makroglobulinemia.
Jika perawatan medis tepat waktu tidak diberikan, ada risiko pasien mengalami koma dan bahkan kematian (namun, pasien biasanya meninggal bukan karena fakta bahwa mereka telah mengembangkan makroglobulinemia Waldenström). Penyebab kematian mereka adalah akibat dari komplikasi yang telah berkembang.
Komplikasi penyakit
Apa yang dapat mempersulit penyakit ini?
Pertama-tama, sistem kardiovaskular terlibat dalam proses patologis, yaitu, pembuluh darah kecil - kapiler, arteriol, dan venula. Karena berkurangnya aliran darah, perkembangan retinopati, nefropati diamati. Ginjal terpengaruh. Dalam hal ini, perkembangan oklusi pembuluh glomerulus dan urolitiasis dengan deposisi urat adalah karakteristik.
Makroglobulinemia Waldenstrom ditandai dengan penurunan kekebalan dan penambahan infeksi oportunistik yang memperumit perjalanan dan diagnosis penyakit yang mendasarinya.
Saat proses berlangsung, penghambatan hampir semua kuman hematopoietik dan perkembangan pansitopenia dicatat. Ditandai dengan perkembangan amiloidosis dan kerusakan dataprotein patologis pembuluh hati dan limpa, yang selanjutnya memperburuk fungsinya yang sudah rusak.
Diagnosis
Indikator apa yang akan membantu untuk memahami bahwa makroglobulinemia telah berkembang?
Pertama-tama, Anda harus memperhatikan tes darah secara umum. Indikator utama yang menjadi ciri penyakit ini adalah peningkatan ESR dan pembentukan "kolom koin" tertentu - eritrosit yang saling menempel. Rumus leukosit biasanya menunjukkan peningkatan jumlah limfosit dan munculnya bentuk leukosit yang belum matang dalam analisis.
Imunoelektroforesis diindikasikan untuk memastikan diagnosis. Setelah melakukan penelitian ini, dimungkinkan untuk mendeteksi peningkatan jumlah imunoglobulin kelas M dalam darah.
Imunoglobulin monoklonal terdeteksi dalam darah setelah penambahan serum berlabel.
Gejala tambahan, tetapi tidak spesifik, adalah pembesaran hati dan limpa, deteksi amiloid di kapiler ginjal pada biopsi, dan penurunan faktor pembekuan plasma (terutama faktor 8).
Pengobatan
Pada tahap awal penyakit, jika tidak ada kerusakan signifikan pada organ dalam, pengobatan khusus tidak diindikasikan. Seringkali pasien tersebut berada di bawah pengawasan apotik di ahli hematologi setempat.
Ketika gejala pertama muncul dan dipastikan bahwa penyakit ini adalah makroglobulinemia Waldenström, terapi sitostatik spesifik dimulai. Untuk pengobatan, obat-obatan tersebut digunakan,seperti Klorbutin, Siklofosfamid. Mereka memiliki efek sitostatik dan menghambat aktivitas klon ganas limfosit B.
Pertama-tama, "Chlorbutin" diresepkan, 6 mg setiap hari secara oral selama 3-4 minggu. Meningkatkan dosis penuh dengan perkembangan aplasia sumsum tulang. Setelah menyelesaikan pengobatan utama, dosis pemeliharaan obat (2-4 mg) diresepkan setiap hari.
Plasmapheresis digunakan untuk meningkatkan parameter reologi darah. Kursus pengobatan dengan plasmapheresis dilakukan selama penggunaan sitostatika. Prosedur ini menunjukkan penghapusan hingga 2 liter plasma dengan penggantiannya dengan donor, yang tidak aktif.
Pencegahan
Karena penyakit ini turun temurun, sulit untuk mempengaruhi perkembangannya dengan cara apa pun, karena sudah ada dalam gen. Satu-satunya cara untuk menghindari perkembangannya adalah diagnosis penyakit yang tepat waktu dan rencana perawatan yang dirancang dengan baik.
Penyakit ini dapat dipengaruhi secara tidak langsung dengan menjaga gaya hidup sehat, berhenti merokok dan alkohol, membatasi makanan yang diasap dan pedas.
Karena penyakit ini bersifat genetik, beberapa kondisi berbahaya juga dapat memicu perkembangannya - bekerja dengan pewarna anilin, cat, pernis.
Seringnya infeksi virus juga mampu mengubah genom manusia. Perawatan tepat waktu untuk penyakit semacam itu akan membantu mencegah perubahan gen dan mencegah perkembangannyamakroglobulinemia.
Tindakan pencegahan termasuk membiasakan pasien dengan karakteristik penyakit dan mendorong mereka untuk mengikuti gaya hidup sehat.
Prognosis penyakit
Apa yang menunggu pasien yang telah mengembangkan makroglobulinemia Waldenström? Prognosis penyakit tergantung pada tingkat keparahan penyakit, komplikasi yang berkembang dan ketepatan waktu pengobatan dimulai.
Jika penyakitnya berada pada tahap awal perkembangan, maka dalam banyak kasus adalah mungkin untuk mencegah perkembangannya. Meskipun pasien tersebut tidak memiliki kesempatan untuk sembuh total, penggunaan dosis pemeliharaan sitostatika masih dapat meningkatkan harapan hidup mereka secara signifikan.
Situasinya jauh lebih buruk bagi mereka yang memiliki komplikasi makroglobulinemia Waldenström. Gejala, prognosis yang sangat mengecewakan - kerusakan amiloid pada hati dan ginjal, sering berdarah dan perkembangan koma paraproteinemik. Jika pasien tersebut tidak dirawat tepat waktu, kemungkinan kematiannya tinggi.
Rata-rata harapan hidup pasien dengan penyakit ini adalah sekitar 4-5 tahun. Dengan rencana perawatan yang disusun dengan benar, dimungkinkan untuk meningkatkannya hingga 9-12 tahun.
Bahaya penyakit
Mengingat bahwa penyakit ini jarang berkembang, sangat sulit untuk mencurigai perkembangannya pada orang yang praktis tidak pernah bertemu dengannya. Menimbang bahwa, pertama-tama, terapis distrik berhubungan dengan pasien, di pundak merekalah tanggung jawab ditempatkan untuk memastikan bahwaMakroglobulinemia Waldenström didiagnosis. Tidak semua dokter akan mengingat jenis penyakitnya, namun, terapis mana pun harus berpikir bahwa pasien memiliki patologi tertentu, dengan mempertimbangkan semua manifestasi klinisnya.
Kedepannya pasien ini akan ditangani oleh ahli hematologi, namun diagnosis utama hanya berada di pundak dokter poliklinik.
Definisi penyakit ini sebelum waktunya membawa konsekuensi serius ketika kemoterapi tidak lagi efektif. Oleh karena itu, Anda harus mengetahui segala sesuatu tentang penyakit ini agar tidak ketinggalan dan tidak sampai pada kondisi yang terabaikan.
