Sepanjang sejarah umat manusia, telah terjadi kasus kelahiran anak dengan kelainan fisik dan mental yang disebabkan oleh berbagai kelainan genetik. Di dunia modern, terlepas dari kemajuan ilmiah, penyebab kegagalan genetik dalam tubuh manusia masih belum sepenuhnya dipahami. Tetapi berkat penemuan-penemuan baru di bidang kedokteran, sekarang dimungkinkan untuk mengetahui keberadaan patologi bahkan sebelum kelahiran seorang anak, dan dalam beberapa kasus bahkan sebelum pembuahannya. Kita berbicara tentang kariotipe janin - analisis di mana ahli genetika dapat mengenali kelainan genetik pada bayi yang belum lahir.
Dasar-dasar genetika manusia
Tubuh manusia terdiri dari sel-sel hidup, di dalam nukleusnya terdapat kromosom - formasi yang mengandung, menyimpan, dan mengirimkan informasi keturunan. Seluruh rangkaian formasi tersebut, serta jumlah, ukuran dan strukturnya, telah disebut kariotipe dalam genetika sejak awal abad ke-20.
Untuk setiap orang sehat dicirikan oleh satu set 46 kromosom, atau 23 pasang. Diantaranya dibedakan:
- autosom (berisi dan mewarisi informasi tentang tinggi, warna mata dan rambut, dan sebagainya, ada 22 pasang);
- seksual (jenis kelamin seseorang tergantung pada pasangan ini: wanita dalam pasangan ini memiliki kromosom yang sama, pria memiliki kromosom yang berbeda).
Selama penelitian di tahun 70-an, semua pasangan kromosom dipelajari dan diberi nomor. Telah diterima bahwa kariotipe wanita normal ditandai dengan kromosom 46,XX, pria - 46,XY. Setiap kelainan kromosom yang diketahui juga diberi label yang sesuai.
Inti dari metode kariotipe
Bayi setengah dari kromosom ditransmisikan dari kariotipe ibu, setengah lainnya dari ayah. Oleh karena itu, bahkan sebelum mengandung anak, pasangan dapat beralih ke ahli genetika untuk mempelajari kariotipe mereka sendiri untuk memahami seberapa cocok secara genetik mereka, untuk menyingkirkan kemungkinan anomali selama kehamilan atau perkembangan janin.
Selama kehamilan, jika perlu, lakukan kariotipe janin. Pada tahap awal, prosedur ini memungkinkan Anda untuk mengetahui apakah bayi di masa depan memiliki cacat genetik.
Analisis genetik janin, atau kariotipe prenatal, memerlukan intervensi di rongga rahim, dan oleh karena itu prosedur ini tidak dapat disebut 100% aman. Tes kariotipe pra-kehamilan dianjurkan untuk menghindari risiko pada ibu dan bayi jika diindikasikan.
Indikasi untuk analisis untuk calon orang tua
Tentu saja, tidak perlu mengunjungi ahli genetika untuk semua pasangan yang memutuskan untuk mengandung anak. Ada daftar keadaan di manabuat itu perlu.
Indikasi untuk analisis kariotipe parental:
- usia - salah satu atau kedua calon orang tua di atas 35 tahun;
- patologi genetik dalam keluarga salah satu pasangan;
- infertilitas wanita dengan etiologi yang tidak diketahui;
- beberapa keguguran atau kehamilan yang terlewat dalam sejarah;
- kekerabatan pasangan;
- kegagalan hormonal pada wanita;
- kesuburan sperma pria rendah;
- beberapa upaya fertilisasi in vitro (IVF) yang gagal;
- kondisi kerja yang berbahaya bagi salah satu atau kedua orang tua;
- merokok, penyalahgunaan alkohol, pasangan kecanduan narkoba;
- anak yang lahir sebelumnya dengan kelainan genetik.
Jika, dengan adanya salah satu faktor ini, kariotipe dilakukan, analisis akan membantu memastikan bahwa tidak ada kelainan kromosom pada bayi yang belum lahir.
Mempersiapkan diagnostik
Jika calon orang tua masih memutuskan untuk tidak menggunakan kariotipe janin, tetapi untuk mengecualikan kemungkinan patologi pada tahap perencanaan kehamilan, Anda harus mempersiapkan analisis.
Yang perlu dilakukan sebelum menjalani pemeriksaan genetik:
- meninggalkan kebiasaan buruk (merokok,alkohol);
- mengobati semua penyakit kronis agar tidak kambuh;
- menyembuhkan semua proses inflamasi akut dan penyakit lainnya;
- berhenti minum antibiotik, obat kuat lainnya.
Karyotipe orang tua masa depan diperiksa berdasarkan darah vena mereka, atau lebih tepatnya, limfosit yang diisolasi darinya. Selama beberapa hari, dokter mengamati perubahannya, menganalisis kuantitas dan strukturnya. Di akhir prosedur, ahli genetika menginterpretasikan hasilnya, dari mana menjadi jelas apakah ada ancaman kelahiran bayi dengan kelainan genetik.
Kapan kariotipe janin dilakukan?
Ada situasi di mana masalah ketidaksuburan dan melahirkan anak tidak muncul. Tetapi sudah selama awal kehamilan, dokter yang merawat mungkin menunjukkan perlunya kariotipe janin. Dalam hal ini, analisis dilakukan untuk mendeteksi kelainan kromosom secara langsung pada bayi yang belum lahir.
Kebutuhan analisis mungkin muncul dalam kasus:
- Kecurigaan anomali janin pada USG yang direncanakan;
- anak-anak yang sebelumnya lahir dari pasangan dengan penyakit genetik;
- usia ibu di atas 35;
- ketergantungan alkohol atau obat-obatan pada ibu hamil (bahkan di masa lalu);
- tes darah abnormal;
- situasi ekologi yang tidak menguntungkan di wilayah tempat tinggal pasangan itu;
- penyakit ibu di trimester pertama kehamilan;
- kondisi kerja yang berbahaya dari kedua atau salah satu pasangan.
Jika hasil tes negatif, ahli genetika harus memberi tahu orang tua tentang kemungkinan risiko, menjelaskan perkiraan dan opsi untuk perkembangan situasi. Bahkan dalam tiga bulan pertama perkembangan, kariotipe molekuler janin dapat menentukan adanya kelainan kromosom.
Menentukan kariotipe janin beku
Selain semua faktor di atas yang mempengaruhi perlunya pengujian genetik anak yang belum lahir, dokter dapat merekomendasikan kariotipe janin selama kehamilan yang terlewat. Hal ini dilakukan untuk menentukan penyebab terhentinya perkembangan janin, serta membantu mencegah hasil serupa pada kehamilan berikutnya.
Metode kariotipe genetik
Banyak orang tua tidak setuju dengan analisis genetik, khawatir akan kelanjutan kehamilan. Untuk menilai risiko analisis secara objektif, perlu dipahami metode kariotipe janin yang ada.
Metode penelitian:
- Invasif. Metode yang paling akurat dilakukan dengan melakukan penetrasi ke dalam rongga rahim untuk mengambil sampel jaringan untuk dianalisis. Intervensi semacam itu paling mengkhawatirkan, tetapi hanya dibenarkan dalam 2-3% kasus, yaitu, menurut statistik, tidak lebih dari 3 dari 100 prosedur tersebut menyebabkan keguguran, kebocoran cairan ketuban, perdarahan atau solusio plasenta.
- Non-invasif. ada diperbandingan hasil USG dan analisis biokimia darah ibu. Teknik ini benar-benar aman untuk ibu dan anak, tetapi tidak dapat menjamin kebenaran hasil. Pada dasarnya, penelitian semacam itu hanya menunjukkan % kemungkinan memiliki bayi dengan kelainan.
Dalam praktiknya, pilihan metode tergantung pada keseriusan kekhawatiran dokter. Adanya beberapa faktor yang mempengaruhi adanya kelainan kromosom mendukung teknik invasif.
Langkah Analisis
Jika pada janji temu dengan dokter kandungan mengenai kariotipe janin, bagaimana analisis diambil adalah salah satu pertanyaan pertama yang dimiliki seorang wanita. Untuk melakukan penelitian terhadap kromosom janin diperlukan materi genetik. Darah tali pusat, vili korionik dan cairan amnion cocok untuk analisis. Untuk mendapatkannya, dokter, menggunakan jarum panjang, menembus dinding perut ke dalam rongga rahim. Jika kita berbicara tentang rasa sakit dari metode invasif kariotipe janin, ulasan wanita yang telah melaluinya lebih banyak berbicara tentang ketidaknyamanan daripada rasa sakit.
Ada dua pilihan untuk melakukan penelitian:
- Anda dapat memeriksa semua pasangan kromosom, tetapi akan memakan waktu lebih lama (sekitar dua minggu);
- selama 7 hari, ahli genetika memeriksa pasangan kromosom yang mungkin mengandung penyebab kelainan genetik (13, 18, 21 pasang dan kromosom seks).
Berkat studi tentang pasangan kromosom yang bertanggung jawab untuk jenis kelamin anak, sudah pada tahap awal kehamilan, Anda dapat mengetahui siapa yang diharapkan - laki-laki atau perempuan. Tapi mengingat risikonyamelakukan intervensi, tidak disarankan untuk menganalisis hanya untuk tujuan ini.
Patologi apa yang dapat diungkapkan oleh analisis?
Pengobatan modern mengetahui lebih dari 700 patologi yang disebabkan oleh kelainan genetik. Di antara mereka, sindrom yang paling umum adalah:
- Bawah - kromosom ketiga pada pasangan ke-21, pasien ditandai dengan keterbelakangan mental, ciri-ciri penampilan (tulang hidung pendek, tengkorak memendek, potongan mata miring, daun telinga kecil, tungkai dan jari pendek, lidah membesar, leher menebal pendek).
- Patau adalah kromosom ekstra pada pasangan ke-13, patologi serius di mana anak-anak jarang hidup lebih dari 10 tahun.
- Edwards - trisomi pada pasangan ke-18, cacat pada sistem kardiovaskular adalah karakteristik, cacat eksternal juga ada (bentuk tengkorak tidak beraturan, mata sipit, rahang bawah kecil).
- Shershevsky-Turner - tidak ada kromosom X pada pasangan kromosom seks, penyakit ini ditandai dengan perawakan pendek, kelainan bentuk sendi, pubertas yang tidak mencukupi.
Selain sindrom di atas, kelainan pada set kromosom anak dapat memicu sejumlah penyakit lain, di antaranya:
- keterbelakangan mental;
- psikosis;
- agresivitas meningkat;
- gangguan organ dalam;
- kebodohan;
- anomali "tangisan kucing" - selain kelainan bawaan, patologi ditandai dengan tangisan histeris anak yang berkepanjangan.
Sayangnya, penyakit genetiktidak dapat menerima pengobatan. Keputusan untuk mempertahankan kehamilan, jika terjadi patologi, harus diambil oleh calon orang tua sendiri, tanpa tekanan sedikit pun dari staf medis.
Menganalisis dengan penyimpangan
Aberasi disebut anomali jumlah atau struktur kromosom. Analisis dengan penyimpangan tidak dilakukan pada janin, tetapi pada wanita yang membutuhkan pemeriksaan yang lebih akurat, karena jumlah biomaterial yang lebih besar diambil untuk itu.
Kebutuhan seperti itu mungkin timbul dalam hal:
- diduga tidak subur;
- keguguran kronis (lebih dari 3 kali keguguran, riwayat kehamilan memudar);
- beberapa upaya IVF gagal.
Ginekolog tidak meresepkan konsultasi dengan ahli genetika dan kariotipe tanpa alasan penting. Akses tepat waktu ke spesialis dapat membantu menjaga kesehatan ibu dan anak.
