Penyakit Down adalah nama penyakit, akrab bagi semua orang, tetapi pada saat yang sama, hanya sedikit orang yang benar-benar tahu apa kekhasannya dan jenis orang yang menderitanya. Gejala penyakit ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1866 oleh ilmuwan Inggris John Langdon Down. Faktanya, sindrom itu dinamai menurut namanya, meskipun peneliti sendiri menyebut cacat yang dia identifikasi sebagai "Mongolisme". Down menganggap penyimpangan itu sebagai semacam gangguan mental. Penelitian selanjutnya di bidang ini mengungkapkan tidak hanya kesamaan eksternal dan kesulitan perkembangan, tetapi juga adanya gen yang rusak dalam DNA. Jadi, dari kategori kelainan mental, Down syndrome pindah ke bagian patologi.
Penyakit Down, Penyebab
Semua wanita tanpa kecuali dapat melahirkan anak dengan sindrom ini, tanpa memandang usia, kelas sosial, dan ras. Cacat genetik terjadi sebagai akibat dari divergensi kromosom dalam proses pembentukan gamet, akibatnya kromosom ketiga tambahan muncul pada pasangan ke-21. Dalam persentase kecil dari mereka yang menderita penyimpangan ini, alih-alih seluruh kromosom ekstra, hanya itu yang mungkin ada.fragmen terpisah.
Menurut statistik WHO, untuk setiap 800 anak yang lahir di seluruh dunia, ada satu anak dengan sindrom Down. Semakin tua wanita dan pria, semakin besar risiko mereka memiliki anak cacat. Usia nenek dari pihak ibu juga memiliki pengaruh. Semakin lama dia melahirkan putrinya, semakin besar kemungkinan dia mengandung anak dengan sindrom ini.
Berkat kemungkinan obat-obatan, hari ini dimungkinkan untuk mengidentifikasi masalah perkembangan pada awal kehamilan. Menurut statistik, 9 dari 10 wanita setuju untuk melakukan aborsi jika terjadi kelainan pada perkembangan janin. Bahkan statistik yang lebih menyedihkan pada anak-anak yang lahir. Di Rusia, bayi baru lahir tersebut ditinggalkan dalam 80% kasus tepat di rumah sakit bersalin. Di negara-negara Skandinavia, tidak ada satu pun penolakan resmi terhadap anak-anak seperti itu yang tercatat. Warga AS mengadopsi anak-anak terlantar orang lain, membesarkan mereka dan memberi mereka kesempatan untuk masa depan yang normal.
Gejala Penyakit Down
Anomali eksternal diekspresikan dalam apa yang disebut wajah datar dan belakang kepala, tengkorak memendek dan rata secara tidak normal, adanya epicanthus (lipatan kulit di sekitar mata), tungkai pendek, termasuk leher. Penyakit Down juga mempengaruhi kelemahan otot-otot mulut, akibatnya dalam keadaan terbuka. Sangat sering langit-langit itu sendiri berubah, ada anomali gigi. Pada 66% kasus, katarak ditemukan pada pasien di tahun kedelapan kehidupan.
Imunitas orang-orang seperti itu melemah, mereka rentan terhadap penyakit yang sering menyerang yang sangat sulit. Karena itu, di masa lalu, sebagian besar pasien meninggal dimasa bayi. Saat ini penyakit Down sudah terkendali, orang bisa hidup sampai 55 tahun atau lebih.
Keterlambatan perkembangan berbeda untuk setiap orang yang lahir dengan sindrom ini, beberapa mulai berjalan pada usia dua tahun, yang lain - jauh lebih lambat. Dengan perawatan medis yang tepat, setiap anak yang lahir dapat tumbuh menjadi anggota masyarakat yang utuh. Jika dia beruntung dengan orang tua yang tidak hanya tidak meninggalkannya, tetapi juga berusaha semaksimal mungkin untuk membesarkannya, maka bayi yang lahir dengan kromosom ekstra tidak hanya akan menjadi orang yang bahagia, individu yang aktif secara sosial, tetapi juga akan mampu untuk membuat keluarganya sendiri.
