Waktu dari lahir hingga 28 hari kehidupan adalah periode neonatal. Ini dibagi menjadi awal dan akhir. Periode awal berlangsung hingga 8 hari setelah kelahiran. Masa ini ditandai dengan berjalannya reaksi adaptif aktif terhadap kondisi di luar tubuh ibu. Jadi, jenis nutrisi, pernapasan, dan sirkulasi darah berubah secara radikal. Pada periode akhir neonatus, reaksi adaptif berlanjut.
Mengingat perubahan serius pada tubuh bayi yang baru lahir, ia harus diamati dengan cermat di bulan pertama kehidupan. Saat ini dilakukan skrining neonatus - serangkaian pemeriksaan wajib yang dilakukan dengan tujuan untuk deteksi dini penyakit bawaan dan keturunan.
Tetesan darah diambil dari tumit setiap bayi yang baru lahir dalam bentuk khusus, yang dikirim ke pusat genetika medis untuk penelitian gratis. Jika penanda penyakit tertentu ditemukan dalam darah, anak tersebut dirujuk untuk berkonsultasi dengan ahli genetika, yang meresepkan tes berulang dan pengobatan yang tepat jika terjadi penyakit.konfirmasi diagnosis.
Skrining neonatus sangat penting, karena membantu mendeteksi gangguan parah pada tubuh bayi secara tepat waktu dan segera melakukan tindakan terapeutik.
Pemeriksaan ini dapat mendeteksi:
• Hipotiroidisme kongenital adalah salah satu patologi yang paling umum. Penyakit ini terjadi dengan latar belakang perkembangan kelenjar tiroid yang tidak mencukupi, serta dengan tidak adanya atau kekurangan hormon perangsang tiroid dari kelenjar pituitari. Selain itu, kelainan tiroid ditentukan oleh antibodi antitiroid dan beberapa obat yang dapat beredar dalam darah ibu selama kehamilan. Jika patologi ini tidak terdeteksi pada waktunya, anak-anak mengalami gangguan otak parah dan keterbelakangan mental. Gejala hipotiroidisme kongenital cukup "kabur" - penyakit kuning, hipotermia, nafsu makan yang buruk dan mengisap payudara yang lamban, adanya hernia umbilikalis dan tangisan serak, kulit kering, lidah besar, jahitan tengkorak yang lebar. Gambaran klinis seperti itu tidak spesifik, sehingga cukup sulit untuk membuat diagnosis yang benar. Dan skrining neonatal yang memungkinkan diagnosis tepat waktu;
• fenilketonuria, yaitu kelainan bawaan metabolisme asam amino, ketika pembentukan tirosin terganggu, yang menyebabkan keterbelakangan mental. Deteksi tepat waktu terhadap patologi ini memungkinkan Anda untuk meresepkan diet khusus dan mencegah komplikasi serius;
• sindrom adrenogenital - terwujuddisfungsi kongenital korteks adrenal;
• galaktosemia - patologi enzimatik herediter di mana metabolisme galaktosa terganggu dan klinik parah sudah terjadi pada minggu kedua penyakit - kelemahan, muntah, kerusakan hati dan perkembangan katarak bilateral. Skrining neonatus membantu mengidentifikasi penyakit ini dan meresepkan diet pengganti susu untuk produk kedelai, yang membantu menormalkan kondisi bayi;
• cystic fibrosis.
Pengamatan cermat pada bayi baru lahir juga membantu mendiagnosis sepsis neonatorum, yang menyebabkan kegagalan organ multipel dan kematian anak jika tidak ditangani, serta patologi pendengaran.
