Hemofilia pada anak-anak adalah penyakit keturunan yang ditularkan baik melalui garis pria maupun wanita, tetapi hanya bermanifestasi pada pria. Penyakit ini dikaitkan dengan pelanggaran produksi enzim yang bertanggung jawab atas proses pembekuan darah. Gen yang mentransmisikan sifat hemofilia berperilaku agresif hanya jika digabungkan dengan kromosom x. Penyakit dalam hal ini dapat menyebabkan kehilangan darah bahkan kematian. Ini dia - pembawa "berbahaya" dari gen resesif.
Istilah "hemofilia" muncul pada tahun 1820. Nama penyakit itu diberikan oleh dokter Johann Shenlein, ia mengambil kata Yunani "cinta" dan "darah", karena sifat itu hanya ditularkan melalui kromosom seks. Seorang ilmuwan Jerman pertama kali menggambarkan gejala hemofilia. Tapi alasannya belum ditentukan. Hanya di pertengahan abad ke-19, ahli fisiologi Rusia Alexander Schmidt, menghubungkan hemofilia dan rendahpembekuan darah.
Mengapa hemofilia disebut "penyakit kerajaan"?
Salah satu asumsi terjadinya penyakit adalah mutasi gen. Diketahui bahwa dalam keluarga kerajaan sering ada hubungan antara kerabat jauh. Diyakini bahwa inilah yang pertama kali mengarah pada fakta bahwa Ratu Victoria menjadi "pembawa" penyakit tersebut. Belakangan, putranya, Edward Augustus, juga cicit, termasuk Tsarevich Rusia Alexei Nikolayevich, menderita hemofilia. Beginilah tampilan silsilah keluarga berdasarkan transfer gen resesif.
Apa itu hemofilia?
Proses hematopoietik cukup kompleks. Diyakini bahwa pembekuan dalam darah manusia memiliki "tahapan" sendiri, yang disebut faktor. Mereka dalam sains menerima sebutan Romawi: dari satu hingga tiga belas. Faktor koagulasi diaktifkan secara berurutan, dan tergantung pada yang mana dari mereka "jatuh", jenis penyakit juga dibagi. Setiap tahap sebelumnya memicu tahap berikutnya, jadi jika proses yang terkait dengan awal "rantai" di dalam tubuh terganggu, penyakitnya dianggap lebih parah. Faktor terakhir dalam pembekuan yang tepat adalah bekuan darah yang muncul di tempat sayatan atau luka, yang menghentikan aliran darah. Penyebab hemofilia pada anak-anak paling sering dikaitkan dengan pelanggaran proses ini. Foto menunjukkan sel darah merah tanpa trombosit. Biasanya, merekalah yang "menggulung sendiri" sel darah merah, menghentikan darah, membentuk bekuan darah.
Bergantung pada faktor mana yang hilang, ada tiga jenis hemofilia:
- 85% orang di dunia yang memiliki sifat resesif ini menderita hemofilia tipe A. Hal ini terkait dengan kekurangan globulin antihemofilik.
- Hemofilia B (penyakit Natal) disebabkan oleh kekurangan enzim yang disebut tromboplastin, yang tidak ada dalam plasma. Ini adalah faktor IX. Sekitar 13% pembawa gen menderita bentuk ini.
- Hemofilia tipe C, sangat jarang. Ini terjadi hanya pada 3% pasien hemofilia. Ini tidak memiliki faktor XI, protein khusus yang mendahului tromboplastin.
Ada penyakit keturunan lain yang terkait dengan "kehilangan" satu atau lain faktor. Terkadang mereka muncul secara tidak terduga - selama pencabutan gigi, atau goresan dalam yang tidak disengaja. Hemofilia pada anak-anak sangat berbahaya - anak kecil tidak memperhitungkan banyak tindakan, risiko cedera pada anak meningkat.
Pewarisan gen
Apa itu hemofilia dalam hal genetika? Gen hemofilia, seperti yang kita catat sebelumnya, menempel pada kromosom X. Oleh karena itu, wanita adalah pembawa penyakit. Keturunan mereka juga dapat mewariskan gen ini kepada anak laki-laki mereka. Anak dari ayah penderita hemofilia juga dapat mewarisi gen tersebut.
Anak-anak perempuan adalah "pembawa" gen, tetapi mereka sendiri sehat. Peluang memiliki anak dengan hemofilia adalah 50%. Selain itu, "kereta" dapat memanifestasikan dirinya dalam satu generasi - dari kakek hingga cucu.
Biasanya keluarga tahutentang penyakit mereka dan dalam beberapa kasus melibatkan genetika dalam memecahkan masalah mereka. Terkadang salah satu solusinya adalah inseminasi buatan, ketika orang tua memilih anak perempuan. Tapi jangan lupa bahwa hemofilia pada anak-anaknya juga bisa muncul.
Bagaimana penyakit ini muncul pada anak-anak?
Gejala pertama hemofilia pada anak dapat muncul segera setelah lahir, ketika dokter kandungan melihat bahwa darah dari tali pusat tidak berhenti. Biasanya, jika dicurigai hemofilia, wanita diperlihatkan operasi caesar, karena persalinan fisiologis dapat menyebabkan pendarahan ke otak atau cedera pada organ dan jaringan anak. Sudah di bulan pertama kehidupan, ibu mungkin melihat memar dan hematoma yang jelas setelah vaksinasi di tempat suntikan. Bentuk yang lebih ringan dimanifestasikan dalam pendarahan selaput lendir dan otot.
Semakin parah bentuk hemofilia, semakin cepat muncul. Sudah dalam 4 bulan pertama, saat tumbuh gigi, pendarahan tidak berhenti dalam waktu setengah jam. Diagnosis dikonfirmasi pada bulan ke-8 atau ke-9. Pada saat ini, anak sudah aktif bergerak atau mulai berjalan, sehingga pendarahan luas di lokasi memar dan memar tidak bisa tidak menarik perhatian. Tanda-tanda eksternal lain dari hemofilia pada anak-anak meliputi: sering, mimisan terus-menerus atau pendarahan dari gusi, wajah pucat dan biru.
Hematomas menekan arteri dan menjepit ujung saraf. Cedera sendi sangat berbahaya. Jika di lokasi benturan untuk pertama kalinya aliran darah perlahan kembali normal, maka sudah dengan memar sekunder,gumpalan fibrin, sel-sel mati ini menumpuk di tulang rawan. Sendi membengkak, anak mungkin kehilangan kemampuan untuk berjalan, dia sangat kesakitan.
Mulut berdarah sering terjadi pada anak-anak yang sakit, misalnya jika bayi secara tidak sengaja menggigit lidahnya, ia bisa tersedak darah. Dalam beberapa kasus, memar di kepala dapat menyebabkan kebutaan karena tekanan hematoma yang berlebihan pada pembuluh darah dan otot mata.
Sudah sejak usia enam tahun, penyakit ini memanifestasikan dirinya, seperti pada orang dewasa. Anak itu sepertinya terjebak dalam lingkaran setan. Karena kelemahan otot akibat anemia, ia sering jatuh dan terbentur, terluka, hingga berdarah, masalah pada organ dan persendian.
Pendarahan di otak tidak jarang terjadi. Masalah besar adalah bahwa anak-anak dengan hemofilia sangat aktif, karena kekhasan hematopoiesis, proses eksitasi menang atas proses penghambatan.
Bagaimana cara mendiagnosis?
Bagaimana cara mengetahui apakah anak menderita hemofilia? Diagnostik sudah tersedia di dalam kandungan. Studi memungkinkan kita untuk mempelajari vili korionik sedini minggu ke-12 kehamilan. Jika karena alasan tertentu tidak mungkin untuk mengekstrak vili, setelah minggu ke-20, Anda dapat mengambil darah embrio. Penelitian dapat menyebabkan komplikasi selama kehamilan, jadi pastikan untuk mempertimbangkan pro dan kontra. Risiko kehilangan anak cukup tinggi, yaitu 1-6%. Biasanya studi ini digunakan ketika ada bahaya patologi lain, dan analisis sangat penting.
Untuk orang yang lahir, tes dilakukan untukpembekuan. Namun, kadang-kadang sulit untuk mendeteksi bentuk hemofilia tipe B pada bulan-bulan pertama kehidupan seorang anak, karena sistem hematopoietik belum berfungsi penuh, aktivitas koagulasi berbeda dari norma bahkan pada anak yang sehat.
Untuk memperjelas diagnosis, jika dicurigai hemofilia tipe A dan B, tes genetik dilakukan untuk mendeteksi anomali gen. Akurasi 99% jika ada salah satu kerabat - pembawa gen.
Selain itu, dimungkinkan untuk melakukan tes untuk menentukan aktivitas koagulasi faktor, tetapi tes ini cukup mahal dan jarang digunakan dalam praktik. Biasanya mereka dipandu oleh waktu pembekuan yang sebenarnya. Jika lebih dari 30 menit, maka diagnosis hampir dipastikan.
Terkadang MRI dapat membantu dalam menentukan konsekuensi penyakit, untuk melihat hematoma tersembunyi, yang dapat berfungsi sebagai bukti tidak langsung adanya penyakit.
Pengobatan "penyakit kerajaan"
Pengobatan hemofilia pada anak paling sering dilakukan secara konservatif. Pertama-tama, itu adalah terapi pengganti. Anak diberi resep obat, yang meliputi plasma dengan sejumlah besar globulin antihemofilik. Obat ini mengembalikan kemampuan hemostatik darah.
Menariknya, ASI mengandung konsentrasi tinggi tromboplastin, dan untuk hemofilia tipe 9, menyusui dan melumasi memar dan luka dapat menjadi tindakan pencegahan yang efektif.
Pilihan lain adalah transfusi darah dari kerabat. Globulin antihemofilik dihancurkan di luar tubuh manusia,Oleh karena itu, tidak disarankan untuk menyuntikkan plasma hasil panen.
Perangkap Terapi Obat
Transfusi darah yang sering terkadang menyebabkan peningkatan konsentrasi antibodi dalam darah, sebagai reaksi terhadap kelebihan enzim asing. Dalam hal ini, transfusi mendesak diindikasikan. Sejumlah besar antibodi mengurangi efektivitas pengobatan, tubuh, seolah-olah, mengembalikan dirinya ke keadaan semula.
Dalam beberapa kasus, terapi imunosupresif diresepkan. Namun, ini tidak efektif untuk semua pasien.
Asuhan keperawatan
Anak-anak seperti itu selalu terdaftar. Proses keperawatan hemofilia pada anak sebaiknya dilakukan oleh dokter spesialis anak setempat. Biasanya bayi seperti itu sering diperiksa oleh perawat, darah diperiksa secara teratur dan kerja organ dalam anak dipantau.
Penting bagi orang tua untuk mencegah bahaya yang terkait dengan risiko cedera dan memar pada bayi. Singkirkan benda berat dan tajam (jarum, spuit, gunting, pisau, garpu) dari pandangan anak.
Anak-anak seperti itu, meskipun aktif, cepat lelah dan makan dengan buruk. Lebih baik tidak membebani anak dengan tugas yang tidak perlu. Seringkali, bayi-bayi ini diberi resep pijatan lembut untuk memastikan tonus otot.
Makanan anak harus seimbang mungkin, lebih baik memasukkan makanan kaya zat besi dalam makanan. Penting untuk mengecualikan kemungkinan memotong gusi dengan kulit atau tulang. Misalnya, apel paling baik dikupas, dan dikeluarkan dari lemon atau jeruk.tulang.
Jika anak sudah cukup besar, maka Anda dapat menjelaskan kepadanya bahaya penyakitnya dan memberitahunya tentang aturan perilaku. Ajarkan fitur personal hygiene: cara menyikat gigi agar tidak melukai gusi, cara memotong kuku, atau mainan apa yang harus dihindari (panah, senjata traumatis).
Sangat penting bagi orang tua sendiri untuk mengetahui bagaimana berperilaku jika terjadi situasi yang tidak terduga. Kotak P3K dengan ampul obat-obatan atau suntikan harus selalu tersedia.
Jika seorang anak mengalami cedera sendi, perlu untuk melumpuhkan anggota badan, berikan dingin secara lokal pada detik-detik pertama. Jika volume darah di sendi meningkat dengan cepat, tusukan jaringan mungkin diperlukan, biasanya spesialis darurat melakukan operasi ini dengan mudah. Penting untuk diingat bahwa semakin cepat bantuan dipanggil, semakin besar kemungkinan hasil yang berhasil.
Fitur mengajar anak sakit
Tidak ada batasan komunikasi anak dengan teman sebaya. Kegiatan edukasi dengan anak penderita hemofilia praktis sama dengan yang biasa dilakukan dengan anak lain. Namun, guru dan pendidik perlu memahami bagaimana berperilaku dalam keadaan darurat. Tugas guru adalah menyediakan kondisi kerja dan istirahat yang memadai bagi siswa tersebut. Jangan "memfokuskan" perhatiannya pada masalahnya, sekaligus pantau kondisi anak dengan cermat. Satu-satunya hal adalah bahwa pelajaran budaya fisik dan kerja untuk anak-anak seperti itu harus dibatasi pada beban yang lemah. Lebih baik bagi anak laki-laki untuk tidak mendekati mesin yang sulit atau mengangkat beban berat atau berpartisipasi dalam olahraga kasar.
Pentingsehingga anak cukup memahami penyakitnya, tidak terlalu memaksakan diri.
Membicarakan anak dengan teman sebayanya dan menjelaskan bagaimana berperilaku baik dengan teman sekelas yang istimewa itu patut dilakukan. Lebih baik mencari kegiatan yang tenang untuk anak seperti itu, yang akan dia minati dan mampu lakukan.
Jika seorang anak terluka, Anda harus segera memanggil ambulans, menerapkan es dan mencoba menghentikan pendarahan.
Hemofilia pada anak: pedoman klinis
Hemofilia mengacu pada penyakit yang membutuhkan sikap khusus terhadap lingkungan. Hal ini tidak dapat disembuhkan. Namun, ada kasus ketika seseorang menjalani seluruh hidup dan tetap kuat dan kuat sampai usia tua. Pertama-tama, perlu diketahui bahwa pasien seperti itu selalu berisiko. Operasi dilakukan hanya dalam kasus luar biasa dengan penggunaan terapi suportif khusus. Namun, Anda tidak harus melindungi anak dari seluruh dunia. Dia memiliki hak untuk komunikasi dan ruang pribadi. Namun, Anda juga dapat membeli bantal splyushka seperti itu.
Dia akan melindungi anak tidak hanya dari memar, tetapi juga dari suara keras. Penting agar anak tahu bagaimana berperilaku dalam keadaan darurat dan di mana mendapatkan obat yang tepat (untuk anak di atas 10 tahun). Pencegahan adalah cara terbaik untuk menjaga keselamatan anak Anda.
Setiap pasien hemofilia terdaftar di poliklinik kabupaten atau pusat khusus. Setiap orang memiliki dokumen khusus - sebuah buku. Di dalamnya, dokter mencatat perawatan apa yang diterima pasien dan seberapa efektifnya. Di samping itu,berisi informasi tentang jenis penyakit, tingkat keparahannya, obat-obatan dan terapi yang perlu ia ambil. Dalam kasus darurat, dokumen ini menyelamatkan nyawa pasien tersebut.
Anda harus sangat berhati-hati dalam melakukan manipulasi dan intervensi bedah. Bahkan untuk operasi seperti pencabutan gigi, pasien tersebut harus dirawat di rumah sakit di klinik khusus, di mana intervensi semacam itu dilakukan di bawah pengawasan dokter. Dan jika seseorang sedang menunggu operasi perut, maka dalam hal ini, transfusi darah pra operasi dan terapi obat adalah wajib.
Pasien hemofilia terkadang membutuhkan bantuan psikologis. Tidak banyak anak muda yang dapat mengatasi beberapa fobia yang terkait dengan bahaya terus-menerus menjadi cacat sendiri. Masalah psikologis diperburuk selama masa pertumbuhan dan upaya untuk membangun hubungan dengan lawan jenis. Tidak setiap gadis akan berani mengambil risiko memulai sebuah keluarga dengan orang yang memiliki kelainan gen seperti itu. Untuk mengurangi faktor stres, Anda harus berkonsultasi dengan ahli genetika. Perlu diingat bahwa gen seperti itu hanya memanifestasikan dirinya di garis pria.
Kesimpulan
Hemofilia bukanlah penyakit yang mudah. Genetika adalah ilmu yang tepat karena tidak dapat diprediksi. Bahkan orang yang sehat pun tidak dapat memahami bagaimana dan di mana tanda tersembunyi ini atau itu akan muncul dengan sendirinya. Dalam kedokteran, beberapa ratus kelainan genetik langka dan mutasi diketahui, yang selama beberapa dekade tidak memanifestasikan dirinya dengan cara apa pun dalam genus. Dan bahkan dua orang yang sangat sehat pun bisalahirlah anak yang istimewa. Dalam hal ini, saran terbaik adalah mengumpulkan semua informasi yang diperlukan tentang diagnosis, jangan menyerah dan lakukan segalanya agar anak dapat merasa bahagia, dan yang terpenting, dicintai oleh orang tua.
