Salah satu kelompok penyakit adalah patologi bawaan. Dalam kebanyakan kasus, tidak mungkin untuk mencegahnya. Kondisi seperti itu diketahui setelah kelahiran bayi. Penyakit genetik ditandai dengan berbagai manifestasi. Dalam kebanyakan kasus, ini adalah cacat organ internal dan anomali eksternal. Salah satu patologi bawaan adalah sindrom Waardenburg. Ini memiliki fitur karakteristik yang membedakannya dari cacat genetik lainnya. Ini termasuk: gangguan pendengaran, warna mata yang berbeda, penampilan spesifik pasien. Untuk mendiagnosis penyakit ini, diperlukan pemeriksaan oleh beberapa dokter spesialis.
Apa itu sindrom Waardenburg?
Penyakit ini bukanlah kelainan genetik yang langka. Rata-rata, kejadian patologi adalah 1 dari 4000 bayi baru lahir. Sindrom Waardenburg dapat dicurigai pada usia dini, karena manifestasi utamanya adalah penampilan bayi yang tidak biasa dan gangguan pendengaran. Penyakit ini dijelaskan pada pertengahan abad kedua puluh. Patologi genetik ini ditemukan oleh dokter mata dari France Waardenburg. Dia mempelajari sekelompok anak-anak yang menunjukkan ciri-ciri seperti profil Yunani, warna mata cerah (berbagai dalam beberapa kasus), dan tuli. Selain itu, sindrom ini memiliki banyak manifestasi lain, kombinasinya dapat bervariasi.
Penyakit ini didiagnosis pada anak perempuan dan laki-laki. Frekuensi terjadinya penyakit tidak berhubungan dengan jenis kelamin dan kebangsaan. Risiko mengembangkan patologi ini meningkat tajam dengan adanya kelainan genetik pada salah satu anggota keluarga. Saat ini, ada beberapa jenis sindrom Waardenburg. Klasifikasi berdasarkan perubahan genetik.
Penyebab perkembangan patologi
Salah satu penyakit bawaan yang relatif baru ditemukan adalah sindrom Waardenburg. Cara pewarisan kondisi patologis ini adalah autosomal dominan. Ini menyiratkan risiko tinggi mewariskan gen yang cacat dari orang tua kepada anak-anak. Probabilitas mewarisi penyakit adalah 50%. Mutasi pada gen tertentu dianggap sebagai penyebab perkembangan penyakit. Salah satunya bertanggung jawab untuk pembentukan melanosit - sel pigmen. Mutasi pada gen ini menyebabkan warna mata yang tidak biasa dan heterochromia (warna iris yang berbeda).
Terkadang penyakit ini tidak terkait dengan faktor keturunan yang diperburuk. Dalam kasus seperti itu, tidak mungkin untuk mengatakan untuk alasan apa pengaturan ulang genetik muncul. Diketahui bahwa mereka terjadi selama perkembangan janin. Faktor risiko termasuk infeksipatologi yang terjadi selama kehamilan. Bisa juga karena stres, mabuk obat, kebiasaan buruk, dll.
Varietas kondisi patologis
Ada 4 jenis sindrom Waardenburg. Mereka diklasifikasikan menurut jenis warisan dan sifat kelainan genetik. Jenis patologi pertama adalah yang paling umum. Hal ini ditandai dengan mutasi gen MITF dan PAX3 yang terletak pada kromosom kedua. Jenis pewarisannya adalah autosomal dominan. Gen PAX3 bertanggung jawab untuk produksi faktor transkripsi, yang pada gilirannya mengontrol migrasi sel-sel krista saraf.
Sindrom Waardenburg tipe kedua terjadi pada 20-25% kasus. Gen patologis terletak pada kromosom 3 dan 8. Yang pertama terlibat dalam pembentukan sel pigmen. Yang kedua bertanggung jawab untuk mengkodekan faktor yang mengaktifkan transkripsi protein.
Pada jenis penyakit ketiga, ada pelanggaran gen PAX3. Jenis patologi ini ditandai dengan tingkat keparahan kursus. Berbeda dengan tipe pertama, gen yang bermutasi tidak dalam keadaan hetero-, tetapi dalam keadaan homozigot. Terkadang mutasi yang tidak masuk akal dicatat.
Jenis penyakit keempat ditandai dengan pewarisan resesif autosomal. Risiko penularan patologi adalah 25%. Gen yang rusak terletak pada kromosom 13. Ini terlibat dalam pembentukan protein B-endotelin.
Sindrom Waardenburg: gejala penyakit
Ada kriteria patologi mayor dan minor. Yang pertama ditemukan dalam banyak kasus. Ini termasuk:
- Heterokromia. Orang dengan warna mata berbeda membentuk sekitar 1% dari total populasi Bumi. Heterochromia tidak selalu dikaitkan dengan sindrom patologis.
- Offset sudut mata bagian dalam. Fenomena ini disebut "televisi".
- Warna iris biru cerah.
- Memiliki seberkas uban.
- Jembatan hidung lebar.
- Gangguan pendengaran yang parah, dalam beberapa kasus tuli.
- Proporsi kecil dari bagian tengah tengkorak wajah.
- Kombinasi gejala ini dengan penyakit Hirschsprung. Patologi ini ditandai dengan pelanggaran persarafan area usus.
Kriteria minor dapat mencakup berbagai gejala. Diantaranya: kontraktur jari, pemisahan tulang belakang, sindaktili, perubahan kulit (adanya sejumlah besar tahi lalat, leukoderma). Seringkali ada hipoplasia sayap hidung dan penurunan lengkungan superciliary. Konfigurasi wajah ini disebut sebagai "profil Yunani". Beberapa pasien memiliki kelainan seperti celah langit-langit mulut atau bibir sumbing.
Mendiagnosis kelainan bawaan
Orang dengan warna mata yang berbeda jarang terjadi, tetapi gejala ini tidak selalu menunjukkan patologi genetik. Jika tanda serupa dikombinasikan dengan gangguan pendengaran dan ciri khas penampilan, kemungkinan adanya sindrom Waardenburg. Untuk mengkonfirmasi diagnosis, konsultasi dengan spesialis diperlukan. Pemeriksaan wajib oleh dokter THT, dokter mata, dokter kulit. Pentingmengetahui sejarah turun temurun. Tes genetik dilakukan untuk memastikan diagnosis. Setelah itu, ditetapkan apakah ada sindrom Waardenburg. Tingkat kecerdasan pada pasien normal. Ini membedakan penyakit ini dari banyak patologi herediter lainnya.
Pengobatan sindrom Waardenburg
Seperti halnya penyakit kromosom lainnya, tidak ada pengobatan etiotropik untuk sindrom Waardenburg. Tindakan dokter ditujukan untuk menghilangkan gejala patologi. Untuk mencegah ketulian, alat koklea ditanamkan. Jika patologi dikombinasikan dengan penyakit Hirschsprung, diperlukan intervensi bedah pada usus. Dalam beberapa kasus, fisioterapi diresepkan. Terkadang operasi plastik wajah dilakukan.
Pencegahan sindrom genetik
Kemungkinan sindrom Waardenburg akan berkembang pada anak dengan penyakit salah satu orang tuanya sangat tinggi. Karena itu, selama kehamilan, studi genetik janin dilakukan. Hal ini diperlukan dalam kasus hereditas terbebani.
Jika penyakit seperti itu tidak diamati pada kerabat, tidak mungkin untuk mencegah perkembangan patologi. Untuk mencegah kelainan genetik, disarankan untuk menghindari stres dan faktor lain yang memiliki efek teratogenik. Prognosis untuk hidup dengan patologi ini baik.
