Kelenjar tiroid adalah organ sistem endokrin yang bertanggung jawab untuk produksi hormon yang mengandung yodium. Bentuknya seperti kupu-kupu dan terdapat di bagian depan leher. Hormon tiroid memiliki berbagai efek pada tubuh manusia. Ini termasuk:
- metabolisme,
- perkembangan fisik dan psiko-emosional,
- kerja sistem kardiovaskular,
- menjaga suhu tubuh alami.
Hipotiroid kongenital adalah penyakit di mana seorang anak dilahirkan dengan kekurangan hormon tiroksin (T4), yang diproduksi oleh kelenjar tiroid. Hormon ini berperan penting dalam pengaturan pertumbuhan, perkembangan otak, dan metabolisme (laju reaksi kimia dalam tubuh). Hipotiroidisme kongenital pada anak-anak adalah salah satu gangguan endokrin yang paling umum. Di seluruh dunia, sekitar satu dari dua setiap tahunribuan bayi baru lahir didiagnosis dengan penyakit ini.
Sebagian besar bayi yang lahir dengan hipotiroidisme tampak normal saat lahir, biasanya karena hormon tiroid ibu yang diterima di dalam rahim. Jika penyakit ini didiagnosis pada tahap awal, mudah diobati dengan obat oral setiap hari. Terapi memungkinkan anak dengan hipotiroid kongenital untuk menjalani gaya hidup sehat, memiliki pertumbuhan dan perkembangan normal seperti semua anak normal.
Varietas
Beberapa bentuk hipotiroidisme kongenital pada anak bersifat sementara. Kondisi bayi membaik dalam beberapa hari setelah lahir. Bentuk lain dari penyakit ini bersifat permanen. Mereka dapat berhasil dikendalikan dengan terapi penggantian hormon terus menerus. Kerusakan akibat tidak mengobati hipotiroidisme tidak dapat diubah, bahkan jika terapi dimulai sedikit lebih lambat.
Alasan
Dalam 75 persen kasus, penyebab hipotiroidisme kongenital adalah kelainan perkembangan kelenjar tiroid bayi baru lahir. Berikut adalah beberapa fitur yang memungkinkan:
- tidak adanya organ,
- salah posisi,
- ukuran kecil atau kurang berkembang.
Dalam beberapa kasus, kelenjar tiroid mungkin berkembang secara normal tetapi tidak dapat menghasilkan tiroksin yang cukup karena kekurangan enzim tertentu.
Konsep hipotiroidisme kongenital dan genetika terkait erat. Jika orang tua atau kerabat dekat memiliki riwayat masalah dengan kelenjar tiroid, maka ada risiko terjadinya pada bayi baru lahir. Sekitar 20 persen kasusterjadinya hipotiroid kongenital adalah karena genetika.
Faktor penting adalah kurangnya yodium dalam makanan ibu selama kehamilan. Berbagai obat yang digunakan selama kehamilan juga dapat mempengaruhi perkembangan kelenjar tiroid bayi.
Hipotiroidisme juga dapat disebabkan oleh kerusakan pada kelenjar hipofisis. Ini bertanggung jawab untuk produksi hormon perangsang tiroid, yang mengontrol fungsi kelenjar tiroid.
Tanda dan gejala
Biasanya, anak-anak dengan hipotiroidisme kongenital lahir cukup bulan atau sedikit lebih lambat dan terlihat sangat normal. Sebagian besar dari mereka tidak memiliki manifestasi defisiensi tiroksin. Hal ini sebagian disebabkan oleh suplai hormon tiroid ibu melalui plasenta. Dalam beberapa minggu setelah lahir, tanda dan gejala klinis hipotiroidisme menjadi lebih jelas. Otak bayi baru lahir berisiko mengalami kerusakan permanen. Karena bahaya ini, penting untuk memulai pengobatan sesegera mungkin.
Untuk alasan di atas, setiap anak yang lahir menjalani berbagai pemeriksaan. Salah satunya adalah skrining neonatus. Ini dapat digunakan untuk mendeteksi hipotiroidisme pada banyak bayi baru lahir sebelum gejala muncul. Skrining dilakukan 4-5 hari setelah melahirkan. Sebelumnya, survei semacam itu tidak dilakukan karena risiko mendapatkan hasil positif palsu.
Dalam kasus lain, ketika jumlah yodium yang tidak mencukupi dipasok ke tubuh wanita selama kehamilan,bayi mungkin memiliki tanda-tanda awal hipotiroidisme setelah lahir, seperti:
- wajah bengkak;
- bengkak di sekitar mata;
- lidah bengkak membesar;
- perut buncit;
- sembelit;
- jaundice (kulit, mata, dan selaput lendir menguning) dan peningkatan bilirubin;
- teriakan serak;
- nafsu makan buruk;
- refleks mengisap berkurang;
- hernia umbilikalis (penonjolan pusar ke luar);
- pertumbuhan tulang lambat;
- mata air besar;
- kulit kering pucat;
- aktivitas rendah;
- ngantuk meningkat.
Diagnosis
Semua bayi baru lahir menjalani pemeriksaan neonatal selama beberapa hari pertama. Pengujian dilakukan dengan mengambil beberapa tetes darah dari tumit anak. Salah satu tesnya adalah memeriksa fungsi kelenjar tiroid. Indikator utama untuk diagnosis hipotiroidisme kongenital adalah tingkat tiroksin yang rendah dan peningkatan kadar hormon perangsang tiroid (TSH) dalam serum darah bayi baru lahir. TSH diproduksi di kelenjar pituitari dan merupakan stimulan utama produksi hormon di kelenjar tiroid.
Diagnosis dan pengobatan tidak boleh hanya didasarkan pada hasil skrining neonatus. Semua bayi baru lahir dengan patologi tiroid harus menjalani tes darah tambahan. Analisis ini diambil langsung dari vena. Segera setelah diagnosis dipastikan, pengobatan dengan obat hormonal segera dimulai.
Juga untuk tambahanDiagnosis hipotiroidisme kongenital dapat dilakukan dengan USG dan skintigrafi (pemindaian radionuklida) kelenjar tiroid. Prosedur ini memungkinkan Anda untuk menilai ukuran, lokasi organ, serta mengidentifikasi perubahan struktural.
Metode pengobatan
Perawatan utama untuk hipotiroidisme kongenital adalah mengganti hormon tiroid yang hilang dengan obat-obatan. Dosis tiroksin disesuaikan dengan pertumbuhan anak dan sesuai dengan hasil tes darah.
Rekomendasi klinis untuk hipotiroidisme kongenital adalah pengobatan harus dimulai sedini mungkin dan dilanjutkan sepanjang hidup. Inisiasi terapi yang terlambat dapat menyebabkan keterbelakangan mental. Hal ini karena kerusakan pada otak dan sistem saraf.
Beberapa fitur perawatan
Terapi pengganti dilakukan dengan obat yang disebut "Levothyroxine" ("L-thyroxine"). Ini adalah bentuk sintetis dari hormon tiroksin. Namun, struktur kimianya identik dengan yang diproduksi oleh kelenjar tiroid.
Ada beberapa ciri pengobatan hipotiroid kongenital:
- Obat pengganti hormon harus diberikan setiap hari kepada anak.
- Pil dihancurkan dan dilarutkan dalam sedikit susu formula, ASI, atau cairan lainnya.
- Anak-anak dengan hipotiroidisme harus didaftarkan ke ahli endokrinologi dan ahli saraf. Dan juga menjalani pemeriksaan berkala untuk memantau dan menyesuaikan pengobatan.
Dosis dan frekuensi pengobatanseharusnya hanya ditentukan oleh dokter. Jika diberikan secara tidak benar, efek samping dapat terjadi. Dengan kelebihan jumlah hormon yang diresepkan, anak mungkin memiliki gejala berikut:
- kegelisahan,
- tinja cair,
- hilang nafsu makan,
- penurunan berat badan,
- pertumbuhan pesat,
- detak jantung cepat,
- muntah,
- insomnia.
Jika dosis "Levothyroxine" tidak mencukupi, tanda-tanda berikut muncul:
- kelesuan,
- ngantuk,
- kelemahan,
- sembelit,
- bengkak,
- penambahan berat badan yang cepat,
- perlambatan pertumbuhan.
Formula kedelai dan obat-obatan yang mengandung zat besi dapat menurunkan konsentrasi hormon dalam darah. Dalam kasus ini, spesialis harus menyesuaikan dosis obat.
Konsekuensi
Jika pengobatan dimulai dalam dua minggu pertama setelah bayi lahir, masalah kesehatan yang serius dapat dicegah seperti:
- tonggak perkembangan tertunda,
- keterbelakangan mental,
- pertumbuhan buruk,
- gangguan pendengaran.
Penanganan yang tertunda atau kekurangannya, cepat atau lambat menyebabkan gejala berikut:
- fitur wajah yang kasar dan bengkak;
- masalah pernapasan;
- suara serak rendah;
- keterlambatan perkembangan psikomotor dan fisik;
- nafsu makan berkurang;
- berat badan dan tinggi badan yang buruk;
- gondok (pembesaran kelenjar tiroid);
- anemia;
- detak jantung lambat;
- akumulasi cairan di bawah kulit;
- gangguan pendengaran;
- perut kembung dan sembelit;
- terlambat penutupan ubun-ubun.
Anak-anak yang tidak diobati cenderung mengalami keterbelakangan mental, memiliki tinggi dan berat badan yang tidak proporsional, hipertonisitas, dan gaya berjalan yang tidak stabil. Sebagian besar mengalami keterlambatan bicara.
Komorbiditas
Anak-anak dengan hipotiroidisme kongenital memiliki peningkatan risiko anomali kongenital. Penyakit jantung yang paling umum, stenosis pulmonal, defek septum atrium atau ventrikel.
Kontrol hormon
Bagian penting dari perawatan ini adalah memantau tingkat hormon tiroid dalam darah. Dokter yang hadir harus memantau indikator-indikator ini untuk memastikan penyesuaian obat yang diminum tepat waktu. Tes darah biasanya dilakukan setiap tiga bulan sampai usia satu tahun, dan kemudian setiap dua sampai empat bulan sampai usia tiga tahun. Setelah usia tiga tahun, tes laboratorium dilakukan setiap enam bulan hingga satu tahun sampai pertumbuhan anak selesai.
Juga, selama kunjungan rutin ke dokter, penilaian indikator fisik bayi, perkembangan psiko-emosional dan kesehatan umum akan dilakukan.
Grup risiko
Seorang anak berisiko mengalami hipotiroidisme kongenital jika memiliki salah satu dari kondisi berikut:
- Kelainan kromosom seperti sindrom Down,Sindrom Williams atau Turner.
- Gangguan autoimun seperti diabetes tipe 1 atau penyakit celiac (intoleransi gluten).
- Cedera tiroid.
Prakiraan
Saat ini, anak yang lahir dengan hipotiroidisme kongenital tidak mengalami keterlambatan perkembangan dan pertumbuhan yang serius. Tetapi untuk ini perlu untuk memulai perawatan sedini mungkin - dalam beberapa hari setelah kelahiran. Bayi yang tidak terdiagnosis atau yang dirawat lebih lama memiliki IQ dan masalah kesehatan fisik yang lebih rendah.
Dulu, defisiensi tiroksin tidak terdiagnosis saat lahir dan tidak diobati dengan terapi sulih hormon. Akibatnya, konsekuensi dari hipotiroidisme kongenital tidak dapat diubah. Anak-anak mengalami keterlambatan serius dalam perkembangan psiko-emosional dan fisik.
Bayi baru lahir dengan hipotiroidisme dengan pengobatan tepat waktu dengan obat-obatan yang dipilih dengan benar dengan pengawasan medis yang konstan akan tumbuh dan berkembang secara normal, seperti semua anak yang sehat. Untuk beberapa bayi, kekurangan hormon tiroid adalah kondisi sementara, membutuhkan perawatan selama beberapa bulan hingga beberapa tahun.
Untuk mencegah terjadinya hipotiroidisme pada bayi baru lahir, ibu hamil sebaiknya mengonsumsi obat yang mengandung yodium.
Defisiensi hormon tiroid juga dapat terjadi pada anak kecil, meskipun hasil tesnya normal saat lahir. Jika anak Anda mengalami tanda dan gejala hipotiroidisme, segera dapatkan bantuan medis.
Bkesimpulan
Hormon tiroid berperan penting dalam pengaturan tinggi dan berat badan, perkembangan otak dan sistem saraf. Kekurangan hormon menyebabkan hipotiroidisme. Pada anak usia dini, penyakit ini merupakan penyebab utama keterbelakangan mental di seluruh dunia. Keberhasilan pengobatan terletak pada diagnosis yang tepat waktu dan penggunaan segera terapi penggantian hormon. Tiroksin sintetis adalah obat paling aman untuk mengobati kekurangan hormon tiroid. Kurangnya perawatan medis mengarah pada perkembangan keterbelakangan mental.
