Saat ini ada banyak penyakit berbeda yang jarang ditemui oleh para profesional. Salah satu masalah tersebut adalah penyakit Pompe. Apa itu? Inilah yang ingin saya bicarakan sekarang.
Terminologi
Awalnya, Anda perlu memahami istilah dasarnya. Jadi, penyakit Pompe adalah kelainan metabolisme langka yang memiliki asal usul genetik. Ini adalah tidak adanya enzim khusus bawaan yang dibutuhkan setiap orang, karena berkontribusi pada penghancuran glikogen (sumber kekuatan dan energi). Dengan tidak adanya elemen ini, pasien mengumpulkan terlalu banyak glikogen yang disebutkan di atas, yang menyebabkan berbagai masalah. Penting juga untuk dicatat bahwa dengan penyakit ini, serat otot pasien terpengaruh.
Dasar tentang penyakit
Awalnya perlu diperhatikan bahwa gejala penyakit ini bisa muncul kapan saja dan pada usia berapa saja, mulai dari bayi hingga dewasa. Namun, semua pasien melalui jalan yang sama: akumulasi bertahap glikogen dalam tubuh, yang selalu mengarah pada distrofi otot. Dalam hal ini, tingkat keparahan penyakitnya bisa berbeda. Itu semua tergantung pada usia manifestasinya, sertadari keterlibatan dalam proses patogen berbagai organ dan sistem (paling sering ada lesi pernapasan, jantung dan tulang).
Penting juga untuk dicatat di sini bahwa ada berbagai jenis penyakit Pompe. Jadi, dokter berbicara tentang bentuk klasik dan non-klasik tentu saja.
Gejala penyakit Pompe klasik
Awalnya, harus dikatakan bahwa ini adalah bentuk penyakit yang paling parah dan paling mengancam jiwa. Paling sering, itu memanifestasikan dirinya di awal kehidupan seseorang, terutama dalam enam bulan pertama. Dalam hal ini, biasanya membicarakan gejala seperti itu:
- Miopati adalah kelemahan otot yang nyata.
- Hipotonia - tonus otot rendah. Anak-anak seperti itu paling sering bahkan tidak bisa mengangkat kepala mereka.
- Kardiomegali - pembesaran jantung.
- Hepatomegali - pembesaran hati.
- Macroglossia adalah lidah yang membesar.
- Anak-anak dengan masalah ini berat badan tidak bertambah dengan baik, memiliki masalah dengan perkembangan fisik.
- Masalah pernapasan.
Perlu dicatat bahwa dalam kasus inilah penyakit Pompe pada anak-anak paling parah. Dan seringkali bahkan di tahun pertama kehidupan, bayi-bayi ini mati. Awalnya mereka tidak bisa mengangkat kepala dan terlihat seperti katak. Mereka memperoleh semua keterampilan motorik dengan sangat lambat, mereka juga mampu kehilangannya setelah waktu tertentu. Seringkali, remah-remah seperti itu tidak bisa belajar duduk, merangkak, dan berjalan. Karena kelemahan otot, mereka secara bertahap mengembangkan kegagalan kardiopulmoner. Jika tidakuntuk memberikan bantuan tepat waktu kepada bayi seperti itu dan tidak memulai perawatan yang tepat, anak tersebut paling sering meninggal sebelum ulang tahunnya yang pertama.
Bentuk penyakit non-klasik
Bagaimana penyakit Pompe berkembang dalam bentuk non-klasiknya? Jadi, pada awalnya harus dicatat bahwa itu memanifestasikan dirinya bahkan sebelum permulaan usia satu tahun. Anak-anak ini paling sering diamati:
- Keterlambatan dalam pengembangan dan perolehan keterampilan motorik.
- Kelemahan otot yang semakin parah.
- Kardiomegali, gagal jantung juga bisa terjadi.
Bentuk penyakit ini berbeda karena tidak berkembang begitu cepat. Gejala pertama mungkin tidak diperhatikan sama sekali, karena hanya dimanifestasikan oleh kelemahan otot. Penting untuk dicatat bahwa dalam hal ini juga perlu untuk memulai perawatan sedini mungkin. Memang, dalam skenario yang berbeda, anak berisiko meninggal pada usia dini.
Perjalanan penyakit pada orang dewasa
Setelah mempertimbangkan bagaimana penyakit Pompe terjadi pada anak-anak (foto bayi dengan penyakit ini disajikan dalam artikel), kita juga harus membicarakan gejala masalah ini pada orang dewasa. Jadi, pada awalnya perlu dicatat bahwa tanda-tanda pertama penyakit muncul lebih dekat ke akhir masa remaja, dan terkadang kemudian. Penyakit pompe pada orang dewasa jauh lebih ringan daripada pada bayi, tetapi pengobatan harus dimulai sedini mungkin. Gejala utama dalam hal ini:
- Kelemahan otot,terutama batang tubuh dan kaki.
- Kegagalan pernapasan, terjadi kerusakan diafragma.
- Kiprah berubah, menjadi goyah dan goyah.
- Nyeri pada otot.
- Lelah karena olahraga berat dan bahkan naik tangga.
- Hati dan juga jantung bertambah besar.
Pengobatan
Saat mempertimbangkan penyakit Pompe, pengobatan juga perlu dieksplorasi. Perlu dicatat bahwa tidak mudah untuk mengatasi masalah ini, Anda tidak bisa hanya pergi ke apotek dan membeli satu obat. Anda akan memerlukan terapi penggantian saat Anda perlu mengganti enzim yang disebut myozyme. Setelah itu, perkembangan penyakit berhenti pada pasien, dan periode relatif tenang terjadi. Penting untuk dicatat bahwa terapi pemeliharaan ini membantu mempertahankan kekuatan dan kekuatan untuk kehidupan normal.
