Pengobatan modern dapat menawarkan calon orang tua tidak hanya untuk mengetahui jenis kelamin anak dan melihat fitur wajahnya, tetapi juga untuk menentukan terlebih dahulu penyakit apa yang menunggu keturunan mereka di masa depan. Membantu dalam studi sitogenetik ini. Untuk pelaksanaannya, beberapa mililiter darah atau cairan/jaringan lain dari janin sudah cukup. Setelah melakukan manipulasi kimia dan fisik yang kompleks dengan materi, ahli genetika dapat memberikan jawaban atas pertanyaan yang menarik bagi keluarga.
Definisi
Studi sitogenetik adalah studi mikrobiologis terhadap materi genetik manusia untuk mendeteksi mutasi gen, kromosom atau mitokondria, serta penyakit onkologis. Signifikansi penelitian ini ditentukan oleh ketersediaan sel untuk kariotipe dan studi tentang perubahan yang terjadi di dalamnya.
Penampilan molekul DNA dalam inti sel sangat bervariasi tergantung pada fase siklus sel. Untuk melakukan analisis, perlu terjadi konjugasi kromosom, yang terjadi pada metafase meiosis. PadaDalam pengambilan sampel kualitatif bahan, setiap kromosom terlihat sebagai dua kromatid terpisah yang terletak di tengah sel. Ini adalah pilihan ideal untuk melakukan studi sitogenetik. Kariotipe manusia biasanya terdiri dari 22 pasang autosom dan dua kromosom seks. Untuk wanita adalah XX, dan untuk pria adalah XY.
Indikasi
Pemeriksaan sitologi dilakukan dengan adanya indikasi khusus dari orang tua dan anak:
- infertilitas pria;
- amenore primer;
- kebiasaan keguguran;
- riwayat lahir mati;
- adanya anak dengan kelainan kromosom;
- adanya anak dengan malformasi;
- sebelum prosedur fertilisasi in vitro (IVF);- adanya riwayat IVF yang gagal.
Ada indikasi terpisah untuk janin:
- adanya kelainan pada anak yang dilahirkan;
-retardasi mental;
- keterbelakangan psikomotor;- anomali gender.
Pemeriksaan darah dan sumsum tulang
Pemeriksaan sitogenetik darah dan sumsum tulang dilakukan untuk menentukan kariotipe, mengidentifikasi kelainan kuantitatif dan kualitatif pada struktur kromosom, dan memastikan kanker. Sel darah dengan inti (leukosit) dikultur dalam media nutrisi selama tiga hari, kemudian bahan yang dihasilkan difiksasi pada kaca objek dan diperiksa di bawah mikroskop. Pada tahap ini, penting untuk menodai tetap secara kualitatifmateri dan tingkat pelatihan asisten laboratorium yang akan melaksanakan penelitian.
Untuk analisis sumsum tulang, setidaknya dua puluh sel harus diperoleh dari biopsi. Pengambilan sampel bahan harus dilakukan hanya di institusi medis, karena prosedurnya menyakitkan, dan selain itu, kondisi steril diperlukan untuk mencegah infeksi pada tempat tusukan.
Pemeriksaan janin
Pemeriksaan sitogenetik janin dilakukan oleh ahli genetika setelah berkonsultasi dengan pasangan. Ada beberapa pilihan untuk pengambilan sampel bahan untuk analisis ini. Yang paling awal adalah biopsi plasenta. Pengambilan sampel bahan untuk studi sitogenetik korion dilakukan secara transvaginal, di bawah kendali ultrasound. Dengan jarum aspirasi, beberapa vili plasenta masa depan diambil, yang sudah mengandung DNA embrio. Prosedur ini dapat dilakukan sejak minggu ke-10 kehamilan. Mulai dari bulan ketiga, amniosentesis diperbolehkan. Ini adalah aspirasi cairan ketuban, di mana terdapat sel-sel epitel janin yang dapat digunakan sebagai bahan penelitian.
Opsi ketiga adalah kordosentesis. Prosedur ini dapat membahayakan anak, sehingga buktinya harus cukup kuat. Sebuah jarum dimasukkan melalui dinding perut anterior ke dalam kandung kemih ketuban, yang kemudian harus memasuki vena tali pusat dan mengambil sebagian darah. Seluruh prosedur dilakukan di bawah kendali ultrasound.
Menggunakan metode ini, dimungkinkan untuk menentukan patologi monogenik, kromosom dan mitokondria dari anak yang belum lahir dan membuat keputusan untuk memperpanjang atauaborsi.
Analisis sel tumor
Studi sitogenetik molekuler dari kromosom sel kanker sulit dilakukan karena perubahan morfologisnya, serta visibilitas pita yang buruk. Ini bisa berupa translokasi, penghapusan, dll. Pada tingkat saat ini, hibridisasi in situ (yaitu, "in situ") digunakan untuk mempelajari sampel semacam itu. Ini memungkinkan Anda untuk mengidentifikasi lokasi kromosom dalam molekul DNA atau RNA apa pun. Anda juga bisa mencari penanda penyakit lain dengan cara ini. Penting bahwa penelitian dapat dilakukan tidak hanya di metafase, tetapi juga di interfase, yang meningkatkan jumlah material.
Masalah utamanya justru terletak pada penanda penyakit onkologis, karena dalam setiap kasus perlu menyiapkan urutan nukleotida individu dan memperbanyaknya. Kemudian, setelah akumulasi DNA yang dipelajari dalam jumlah yang cukup, hibridisasi yang sebenarnya dilakukan. Pada akhirnya, Anda perlu memisahkan area yang diidentifikasi dan menarik kesimpulan tentang hasil penelitian.
Jenis kelainan kromosom
Saat ini, ada beberapa jenis kelainan kromosom:
- monosomi - hanya ada satu kromosom dari pasangan (penyakit Shereshevsky-Turner);
- trisomi - penambahan satu kromosom lagi (superwoman dan superman cider, Down, Patau, Edwards);
- penghapusan - penghapusan sebagian kromosom (bentuk mosaik patologi kromosom);
- duplikasi - duplikasibagian tertentu dari lengan kromosom;
- inversi - rotasi bagian kromosom sebesar seratus delapan puluh derajat; - translokasi - pemindahan bagian genom dari satu kromosom ke kromosom lainnya.
Kelainan struktur kromosom diturunkan ke generasi berikutnya dan dapat terakumulasi, sehingga risiko memiliki anak sakit meningkat. Materi studi sitogenetik dipelajari dengan cermat untuk mengetahui adanya kerusakan, dan kesimpulan dibuat tentang keadaan seluruh organisme.
signifikansi klinis
Sebuah sel yang memiliki kelainan bawaan atau didapat dapat menjadi prekursor dari seluruh klan sel yang akan membentuk stigma tumor atau disembryogenesis. Deteksi tepat waktu mereka berkontribusi pada diagnosis dini dan pengambilan keputusan tentang taktik perawatan lebih lanjut. Penelitian sitogenetik telah memungkinkan banyak pasangan dengan gen resesif yang rusak untuk melahirkan anak yang sehat atau, jika tidak memungkinkan, untuk mempertimbangkan IVF dan surrogacy.
