Atrofi otot tulang belakang memanifestasikan dirinya pada anak usia dini. Gejala pertama mungkin muncul pada usia 2-4 bulan. Ini adalah penyakit keturunan yang ditandai dengan kematian bertahap sel-sel saraf di batang otak.
Jenis masalah
Bergantung pada saat gejala pertama penyakit muncul, pada tingkat keparahan perjalanan dan sifat perubahan atrofi, beberapa jenis penyakit dibedakan.
Atrofi otot tulang belakang dapat berkembang bersama:
- tipe pertama: akut (bentuk Verdig-Hoffmann);
- tipe kedua: menengah (kekanak-kanakan, kronis);
- tipe ketiga: Bentuk Kugelberg-Welander (kronis, remaja).
Tiga jenis penyakit yang sama muncul, menurut para ahli, karena mutasi yang berbeda dari gen yang sama. Atrofi otot tulang belakang adalah penyakit autoimun yang terjadi ketika dua gen resesif diturunkan, satu dari setiap orang tua. Tempat mutasi terletak pada kromosom 5. Diahadir di setiap 40 orang. Gen tersebut bertanggung jawab untuk mengkodekan protein yang memastikan keberadaan neuron motorik di sumsum tulang belakang. Jika proses ini terganggu, neuron akan mati.
Penyakit Verdin-Hoffmann
Anda dapat mencurigai adanya masalah bahkan selama kehamilan. Jika seorang anak mengembangkan atrofi otot tulang belakang tipe 1, maka gerakan janin yang lamban dan terlambat selama kehamilan sering dicatat. Setelah lahir, dokter dapat mendiagnosis hipotensi otot umum.
Atrofi mulai muncul di bulan-bulan pertama kehidupan. Seringkali di bagian proksimal, kedutan fasikular dari otot-otot punggung, badan, dan tungkai dicatat. Gangguan bulbar juga diamati. Ini termasuk mengisap lamban, tangisan lemah, pelanggaran proses menelan. Pada anak-anak dengan penyakit Verdin-Hoffman, penurunan refleks muntah, batuk, faring, dan palatine sering dicatat. Mereka juga memiliki fibrilasi otot lidah.
Tapi ini tidak semua tanda-tanda dimana atrofi otot tulang belakang dapat ditentukan. Gejala khas tipe 1 penyakit ini termasuk kelemahan otot interkostal. Dalam hal ini, dada bayi terlihat rata.
Pada bulan-bulan pertama kehidupan, anak-anak ini sering menderita infeksi saluran pernapasan, radang paru-paru dan sering aspirasi.
Diagnosis penyakit Verdin-Hoffman
Anda dapat menentukan penyakitnya jika Anda memeriksa anak. Ada sejumlah tanda klinis yang dengannya spesialis dapat menentukan bahwa bayi memiliki otot tulang belakang herediteratrophia. Diagnosis meliputi:
- tes darah biokimia (ini akan menunjukkan sedikit peningkatan aldolase dan kreatin fosfokinase);
- studi elektromiografi (irama palisade akan bersaksi tentang kekalahan tanduk anterior sumsum tulang belakang);
- pemeriksaan histologis otot rangka (terdeteksi kelompok serat kecil yang membulat).
Mikroskopi sumsum tulang belakang (tanduk anteriornya) menunjukkan bahwa ada perubahan degeneratif pada inti motorik saraf kranial. Ada pembengkakan bulat dan / atau kerutan sel motorik, proliferasi mikroglial atau astrositik, kromatolisis. Fenomena ini disertai dengan munculnya serat glial padat.
Penting untuk membuat diagnosis banding untuk menyingkirkan asiduria organik, miopati kongenital atau struktural, seperti pemaline, miopati miotubular, atau penyakit batang sentral.
Prognosis untuk atrofi tipe I
Tergantung pada luasnya lesi, penyakit Verdin-Hoffmann mungkin mulai muncul pada hari-hari pertama setelah lahir. Spesialis bahkan dalam posisi anak mungkin menyarankan bahwa ia memiliki atrofi otot tulang belakang. Foto-foto bayi ini serupa: mereka berbaring dalam pose katak. Anggota badan mereka abduksi pada sendi pinggul dan bahu, dan ditekuk pada sendi siku dan lutut.
Otot-otot proksimal ekstremitas bawah adalah yang pertama menderita. Proses kekalahan ada di garis menaik. Otot terpengaruh saat penyakit berkembang.laring dan faring. Kebetulan penyakit itu memanifestasikan dirinya sedikit kemudian. Tapi batas usianya adalah 6 bulan. Bayi bahkan mungkin mulai mengangkat kepala dan berguling, tetapi mereka tidak pernah duduk.
Sebagian besar bayi meninggal karena gagal jantung, gagal pernapasan, atau infeksi sebelumnya pada tahun pertama kehidupan. Lebih dari 70% anak meninggal sebelum usia 2 tahun. Sekitar 10% dari anak-anak ini bertahan hidup hingga usia 5 tahun.
atrofi Tipe II
Dalam beberapa kasus, skenario lain dimungkinkan. Atrofi otot tulang belakang tipe 2 muncul agak kemudian. Biasanya tanda pertama terlihat pada usia 8-14 bulan. Bayi-bayi ini ditandai dengan kelemahan otot umum dan hipotensi.
Penyakit ini ditandai dengan jari-jari kurus, tremor fasikular pada otot-otot ekstremitas proksimal, di ujung jari. Bayi-bayi ini memiliki periode perkembangan normal. Pada usia yang tepat, mereka mulai memegangi kepala, duduk. Tapi tidak ada pembicaraan tentang jalan mandiri.
Anak-anak dapat menghisap dan menelan dengan normal, dan fungsi pernafasan tidak terganggu pada awal masa bayi. Namun seiring waktu, kelemahan otot mulai berkembang. Pada usia yang lebih tua, gangguan menelan muncul, nada suara sengau muncul. Salah satu komplikasi paling umum pada pasien dengan harapan hidup yang signifikan adalah skoliosis.
Prognosis atrofi tipe II
Terlepas dari kenyataan bahwa pada bulan-bulan pertama anak dapat berkembang secara normal, seiring waktusituasinya semakin buruk. Pada usia dua tahun, refleks tendon pada ekstremitas menghilang pada anak-anak. Secara paralel, otot-otot interkostal melemah. Akibatnya dada menjadi rata, terjadi keterlambatan perkembangan motorik.
Hanya 25% anak yang didiagnosis dengan atrofi otot tulang belakang dapat duduk atau berdiri dengan penyangga. Tahap akhir penyakit ini ditandai dengan munculnya kyphoscoliosis. Banyak anak meninggal antara usia 1 dan 4 tahun. Penyebab kematian paling umum adalah pneumonia atau kerusakan otot pernapasan.
Saat membuat diagnosis atrofi tulang belakang otot, perlu untuk membuat diagnosis banding dengan miopati kongenital atau struktural, jenis palsi serebral atonik-astatik.
Lebih dari 70% pasien hidup lebih dari dua tahun. Harapan hidup rata-rata anak-anak tersebut adalah sekitar 10-12 tahun.
Penyakit Kugelberg-Welander
Prognosis yang paling menguntungkan adalah pada pasien yang telah didiagnosis dengan atrofi otot tulang belakang tipe III. Ini dapat terjadi antara usia 1 dan 20 tahun. Paling sering, manifestasi pertama dicatat pada usia 2-7 tahun. Otot-otot panggul proksimal adalah yang pertama menderita.
Pasien mengalami kesulitan berjalan, berlari, bangun dari posisi jongkok dan harus menaiki tangga. Perlu diingat bahwa manifestasi klinis penyakit ini dalam bentuk ini mirip dengan distrofi Becker progresif.
Lengan proksimal dan korset bahu hanya terpengaruh setelah beberapa tahunsetelah manifestasi pertama penyakit. Seiring waktu, dada berubah bentuk, tremor fasikular pada tangan dan kontraksi yang tidak terkendali dari berbagai kelompok otot muncul. Pada saat yang sama, refleks tendon menurun dan deformitas tulang mulai berkembang. Dada, kaki, sendi pergelangan kaki berubah, dan skoliosis tulang belakang muncul.
Prognosis penyakit tipe III
Penyakit Kugelberg-Welander adalah atrofi otot tulang belakang dewasa. Selama bertahun-tahun, penyakit ini agak menyulitkan kehidupan pasien, tetapi tidak menyebabkan kecacatan parah mereka. Ini berkembang agak lambat. Oleh karena itu, kebanyakan orang dengan diagnosis ini bertahan hidup hingga dewasa.
Sebelum memulai pengobatan, penting untuk membuat diagnosis banding dengan berbagai distrofi otot, glikogenosis tipe 5, dan miopati struktural. Ada metode dimana atrofi tulang belakang dapat ditentukan. Ini adalah tes DNA langsung. Hal ini perlu, karena manifestasi klinis penyakit Kugelberg-Welander dapat berubah.
Sekitar 50% pasien kehilangan kemampuan berjalan sejak usia 12 tahun. Pada saat yang sama, kelemahan otot hanya berkembang seiring bertambahnya usia. Ada hipermobilitas dan kontraktur sendi, dan peningkatan risiko patah tulang.
Tanda-tanda penting
Penyakit Verdin-Hoffmann biasanya didiagnosis pada bulan-bulan pertama kehidupan. Jika seorang anak tidak bergerak sejak lahir, maka ia tidak hidup bahkan sampai usia satu bulan.
Kelemahan dan kontraksi otot pada masa bayiusia, tremor tangan, dan perkembangan motorik yang tertunda harus diwaspadai oleh dokter dan orang tua. Anak-anak ini tidak berdiri. Hanya seperempat dari semua pasien yang dapat berdiri dengan dukungan. Balita terikat kursi roda.
Tetapi hal yang paling sulit untuk diidentifikasi adalah penyakit Kugelberg-Welander. Memang, pada seperempat pasien, hipertrofi otot diucapkan. Oleh karena itu, mereka mungkin salah didiagnosis sebagai distrofi otot daripada atrofi otot tulang belakang. Penyebab penyakit ini ditemukan pada tahun 1995, ketika dimungkinkan untuk mengidentifikasi gen SMN yang bermutasi. Hampir semua pasien memiliki delesi homozigot dari SMN7, yang ditandai dengan hilangnya dua salinan telomer dari gen ini dan salinan sentromer yang utuh.
Taktik pengobatan
Sayangnya, atrofi otot tulang belakang merupakan penyakit autoimun yang tidak dapat dicegah. Yang memperumit situasi adalah kenyataan bahwa tidak ada pengobatan khusus.
Dalam beberapa kasus, dokter hanya bisa sedikit meringankan kondisi pasien dengan bantuan fisioterapi. Perangkat ortopedi khusus membantu meningkatkan kualitas hidup mereka.
Perhatian khusus harus diberikan pada nutrisi pasien tersebut. Sering meresepkan obat yang dapat meningkatkan metabolisme. Tapi itu tidak semua yang bisa dilakukan jika atrofi otot tulang belakang telah dikonfirmasi. Perawatan juga termasuk penunjukan senam. Aktivitas fisik untuk pasien seperti itu penting. Mereka diperlukan untuk meningkatkan fungsi otot dan meningkatkan massa mereka. Benar, muatharus dihitung oleh dokter. Dalam hal ini, pendidikan jasmani akan memiliki efek menguntungkan pada seluruh tubuh secara keseluruhan. Efek penguatan umumnya akan terlihat jelas. Ini bisa berupa latihan pagi terapeutik atau higienis, latihan air atau hanya pijat penguatan umum.
