Sindrom Pfeiffer adalah penyakit genetik yang sangat langka yang terjadi rata-rata pada satu dari 100.000 bayi baru lahir. Sama sering mempengaruhi anak laki-laki dan perempuan. Gejala utama penyakit ini adalah penyatuan awal tulang tengkorak selama embriogenesis, sehingga otak tidak dapat berkembang secara normal di masa depan.
Informasi umum
Penyakit ini ditemukan oleh ahli genetika terkenal Jerman Rudolf Pfeiffer. Pada tahun 1964, ia menggambarkan gejala penyakit yang sebelumnya tidak diketahui, ciri utamanya adalah kelainan pada struktur tengkorak dan penyatuan jari-jari pada kaki atau tangan (sindaktili). Sindrom ini diamati pada delapan pasien dari keluarga yang sama, yang menunjukkan sifat genetik penyakit. Penelitian lebih lanjut telah menunjukkan bahwa sindrom Pfeiffer ditularkan secara autosomal dominan.
Pemeriksaan USG dapat mendeteksi penyakit ini pada janin yang sudah berada di trimester kedua kehamilan. Ultrasonografi menunjukkan anomali dalam perkembangan tengkorak, organ dalam dan anggota badan.
Gejala
Pada tahun 1993, ahli genetika Amerika Michael Cohen mengusulkanmengklasifikasikan sindrom Pfeiffer menjadi tiga jenis berdasarkan tingkat keparahan gejalanya. Sekarang klasifikasinya diterima secara umum dan digunakan secara luas dalam literatur medis.
Gejala sindrom Pfeiffer tipe 1 termasuk craniosynostosis, suatu kondisi di mana satu atau lebih jahitan kranial menyatu sebelum waktunya untuk membentuk tulang yang utuh. Akibatnya, ada perubahan bentuk tengkorak dan fitur wajah abnormal - hipertelorisme, telinga rendah. Mungkin ada gangguan penglihatan, peningkatan tekanan intrakranial, pemisahan langit-langit. Gangguan pendengaran terjadi pada 50% pasien. Kebanyakan orang dengan jenis penyakit ini memiliki tingkat kecerdasan yang normal dan tidak memiliki kelainan neurologis.
Anak-anak dengan sindrom Pfeiffer tipe 1 hampir selalu memiliki tanda-tanda lahiriah, seperti jari tangan dan kaki pendek yang lebar. Syndactyly adalah gejala yang mungkin tetapi tidak wajib untuk jenis patologi ini.
Sindrom jenis ini diturunkan secara autosomal dominan.
Di bawah ini adalah foto sindrom Pfeiffer. Harapan hidup di Rusia untuk orang yang menderita penyakit ini melebihi 60 tahun.
Gangguan tipe 2 ditandai dengan tengkorak berbentuk trefoil, fusi tulang belakang, sindaktili, dan perpindahan bola mata ke depan (proptosis). Gangguan neurologis yang serius muncul sejak hari-hari pertama kehidupan.
3 jenis penyakit ditandai dengan lebih awalkraniosinostosis. Tengkorak memanjang secara tidak normal dan tidak membentuk "shamrock". Ada kelainan gigi, hipertelorisme, keterbelakangan mental, kelainan organ dalam.
Harapan hidup pada jenis penyakit ke-2 dan ke-3 berkisar dari beberapa hari hingga beberapa bulan - malformasi organ dalam dan gangguan neurologis tidak sesuai dengan kehidupan. Mutasi yang menyebabkan kedua jenis sindrom Pfeiffer ini terjadi secara sporadis dan tidak diturunkan secara genetik.
Alasan
Sindrom Pfeiffer dikaitkan dengan mutasi pada reseptor faktor pertumbuhan fibroblas 1 (FGFR1) pada kromosom 8 atau pada reseptor faktor pertumbuhan fibroblas 2 (FGFR2) pada kromosom 10. Gen yang mempengaruhi mutasi bertanggung jawab untuk pertumbuhan normal dari fibroblas, yang berperan penting dalam perkembangan tulang tubuh.
Dipercaya bahwa salah satu faktor risiko sindrom tipe 2 dan 3 adalah usia ayah karena peningkatan jumlah mutasi sperma dari tahun ke tahun.
Pengobatan
Pengobatan modern belum memungkinkan penghapusan mutasi pada genom manusia, bahkan jika diketahui di gen mana terjadi penataan ulang. Oleh karena itu, untuk sindrom Pfeiffer, seperti kebanyakan penyakit genetik lainnya, pengobatannya bersifat simtomatik. Untuk pasien dengan jenis penyakit ke-2 dan ke-3, prognosisnya tidak baik: banyak kelainan perkembangan tidak dapat dikoreksi baik secara medis maupun pembedahan.
Sindrom tipe 1 Pfeiffer kompatibel dengan kehidupan. Gejala utama penyakit ini adalah penyatuan tulang yang prematurtengkorak - dapat dikoreksi dengan pembedahan. Operasi ini direkomendasikan untuk anak di bawah usia tiga bulan.
Selain itu, pembedahan efektif dalam kasus sindaktili sederhana. Perawatan paling baik dimulai antara usia 18 dan 24 bulan, saat jari tangan dan kaki tumbuh aktif.
