Sindrom ini pertama kali dijelaskan oleh dokter anak Swiss Tony Debre Fanconi, yang mendiagnosis penyakit ini pada seorang anak pada tahun 1931. Pada saat yang sama, dokter menggambarkan penyakit itu sepotong demi sepotong, secara bertahap mengungkapkan gejala dan elemen tertentu dari sindrom, yang utamanya harus dipertimbangkan glikosuria (adanya glukosa dalam urin) dan albuminuria (penampilan protein dalam urin). urin).
Penyebab sindrom Fanconi
Paling sering penyakit ini bersifat sekunder, berkembang dalam kombinasi dengan penyakit lain. Itu juga terjadi bahwa sindrom Fanconi adalah penyakit utama, sementara itu dapat diperoleh dan turun-temurun. Alasan mungkin:
- gangguan proses metabolisme bawaan;
- keracunan dengan logam berat atau zat beracun (merkuri, timbal, tetrasiklin kadaluarsa);
- penampakan tumor ganas dan tumor (berbagai jenis kanker);
- kekurangan vitamin D.
Terkadang sindrom serupa dapat terjadi sebagai komplikasi setelah luka bakar atau beberapa penyakit ginjal. Sindrom Fanconi pada wanita dapat disebabkan oleh ketidakseimbangan hormon yang terjadi setelahnyamelahirkan.
Gejala utama
Gejala sindrom bervariasi tergantung pada usia pasien. Untuk orang dewasa, tanda-tanda pertama penyakit ini adalah: buang air kecil yang banyak, kelemahan pada otot dan nyeri pada tulang dan persendian. Efek ini dijelaskan oleh fakta bahwa penyakit ini menyebabkan kekurangan akut nutrisi (natrium, kalium, kalsium) pada seseorang.
Sindrom Fanconi sangat berbahaya bagi anak-anak, karena dapat menyebabkan kerusakan permanen pada struktur organisme muda. Seringkali, pasien muda mengembangkan rakhitis, keterbelakangan pertumbuhan dan keterbelakangan otot, yang merupakan konsekuensi dari kekurangan mineral penting. Jika digabungkan, penyakit ini secara signifikan dapat menurunkan tingkat kekebalan pada seorang anak, membuatnya lebih rentan terhadap penyakit menular.
Namun, praktik medis berisi kasus-kasus di mana pasien dari berbagai usia tidak memiliki tanda-tanda klinis sindrom Fanconi. Dalam hal ini, kesimpulan tertentu hanya dapat diambil dari hasil tes darah dan urin.
Cara mendiagnosis penyakit
Konfirmasi adanya sindrom pada pasien diperoleh dengan bantuan tes laboratorium khusus cairan (urin dan darah), serta dengan bantuan pemeriksaan rontgen tulang dan sendi. Paling sering, kartu analisis menunjukkan adanya patologi tertentu dalam biokimia.
Sindrom Fanconi ditandai dengan:
- penurunan kadar kalsium dan fosfor dalam darah;
- gangguan sistem transportasi di tubulus ginjal (mengakibatkan hilangnya alanin, glisin dan prolin);
- asidosis metabolik (penurunan kadar bikarbonat dalam darah).
Sindrom Fanconi juga dapat didiagnosis dengan bantuan perangkat khusus, seperti sinar-x. Dalam hal ini, pelanggaran dan deformasi jaringan tulang dan anggota badan secara keseluruhan diperiksa. Namun, tidak semua pasien memiliki tanda-tanda ini, jadi analisis laboratorium harus dianggap sebagai metode yang lebih andal untuk mendeteksi penyakit.
Cara pengobatan penyakit
Karena penyakit ini menyebabkan kerusakan besar pada keseimbangan asam-basa dan elektrolit dalam tubuh, strategi pengobatan harus ditujukan untuk memperbaiki indikator-indikator ini. Pasien disarankan untuk minum banyak air, diet khusus yang memungkinkan Anda mengembalikan tingkat nutrisi yang hilang (kalsium dan fosfor) dan vitamin D.
Dalam hal ini, seseorang harus membedakan antara pengobatan sindrom Fanconi dengan obat dan non-obat. Jenis pertama didasarkan pada penggunaan preparat yang mengandung vitamin D3. Penggunaan kelompok khusus ini menyebabkan peningkatan kandungan fosfor dan kalsium dalam darah. Ketika nilai-nilai ini mencapai tingkat normal, vitamin harus dihentikan.
Perawatan non-obat didasarkan pada terapi diet, yaitu membatasi asupan garam dan makanan yang menyebabkan hilangnya asam amino yang mengandung sulfur. Dengan gangguan keseimbangan pH (asidosis) sepertitindakan mungkin tidak cukup, sehingga pasien diberi resep pengobatan tambahan.
Prognosis dan pencegahan penyakit
Prognosis sindrom Fanconi erat kaitannya dengan terjadinya komplikasi yang berhubungan dengan fungsi ginjal. Ini dinyatakan dalam bentuk pelanggaran parenkim ginjal (jaringan spesifik yang menyelubungi organ ini). Perubahan ini dapat menyebabkan pielonefritis dan gagal ginjal.
Metode profilaksis dalam hal ini mirip dengan pengobatan non-obat: pasien harus terus-menerus menjaga kandungan nutrisi dan mineral tertentu dalam makanannya.
Adanya penyakit seperti itu pada kerabat dan anggota keluarga dapat berarti penularannya ke generasi yang lebih muda, karena sindrom Fanconi juga merupakan penyakit keturunan. Jika hubungan seperti itu benar-benar ada, diperlukan tes darah dan urin mendalam pada anak-anak.
Sindrom Fanconi pada anjing
Karena penyakit ini bukan akibat dari paparan mikroorganisme dan virus pihak ketiga, tidak mungkin tertular dari pembawa. Sindrom ini, lebih tepatnya, adalah akibat dari kelemahan patologis ginjal pada orang-orang tertentu. Dan hewan, perlu diperhatikan, setidaknya anjing juga terdiagnosis penyakit ini.
Adanya sindrom serupa pada anjing didiagnosis lebih lambat dari penyakit manusia yang sesuai. Namun demikian, mereka sangat mirip dalam karakteristik mereka.
Tidak semua ras anjing rentan terhadap penyakit ini. Dia terlihat dengan anjing beagleWhippets dan Anjing Moose Norwegia. Paling sering, dokter hewan mendiagnosis sindrom Fanconi di Basenji, salah satu ras anjing tertua.
Efek sindrom pada tubuh anjing
Seperti halnya manusia, penyakit ini menyerang ginjal hewan. Tingkat zat bermanfaat dalam darah menderita, dan senyawa dan mineral yang tidak alami untuk lingkungan ini muncul dalam urin. Tubuh anjing mulai mengeluarkan asam amino dan vitamin bersama dengan kotorannya, yang mengarah pada pembentukan disfungsi otot dan organ.
Terpapar penyakit ini dalam waktu lama dapat menyebabkan penurunan berat badan yang drastis, dehidrasi, dan bahkan kematian. Otot-otot anjing mulai mengalami atrofi secara bertahap karena kurangnya jumlah zat yang dibutuhkan dalam darah, sehingga hewan yang sakit berhenti aktif.
Tanda Sindrom Anjing
Tanda-tanda utama timbulnya penyakit harus diperhatikan asupan cairan yang melimpah dan buang air kecil yang sama banyaknya. Tubuh hewan mencoba mengembalikan keseimbangan air, yang mengarah pada pertukaran cairan yang tidak sehat secara konstan.
Dalam prosesnya, anjing mulai kehilangan berat badan, bahkan dengan makanan yang konstan dan berlimpah. Ada rambut rontok, kehilangan energi dan mobilitas. Hewan yang sakit mungkin merasakan sakit pada persendian dan tulang. Patut dicatat bahwa penyakit ini sering memanifestasikan dirinya bukan pada tahap awal kehidupan anjing (tidak seperti manusia), tetapi di suatu tempat di tengah, akhir siklus hidup (antara tahun ke-5 dan ke-7). Untukbasenji, usia ini sangat kritis, karena lebih dari 50% anjing mulai menderita penyakit serupa selama periode ini. Oleh karena itu, pemilik anjing jenis ini harus sangat berhati-hati untuk memprediksi munculnya sindrom tersebut.
Penanda Tes Sindrom untuk Anjing
Penyelidikan ini dikembangkan oleh para ilmuwan pada Juli 2007. Ini memungkinkan Anda untuk mengidentifikasi gen yang bertanggung jawab atas terjadinya sindrom Fanconi pada anjing. Dalam hal ini, hewan yang diuji mungkin benar-benar bebas dari kemungkinan penyakit, mungkin pembawa penyakit yang sebenarnya atau rentan terhadapnya.
Kebanyakan kandang basenji memiliki keahlian ini di gudang senjata mereka, yang memungkinkan pembeli mengandalkan untuk mendapatkan anak anjing yang sehat. Menariknya, Internet berisi seluruh database di mana anak anjing terdaftar dari berbagai kandang disajikan dan hasil pengujian ini dalam setiap kasus individu.
Pengembang tes laboratorium ini mengatakan bahwa tes tersebut bukanlah indikator yang jelas tentang kerentanan anak anjing terhadap penyakit tersebut. Namun, 90% hasilnya benar.
Sindrom Wissler-Fanconi dengan nama yang sama
Sindrom Wissler-Fanconi pada anak adalah penyakit yang tidak ada hubungannya dengan penyakit yang dibahas dalam artikel ini.
Patologi ini dapat diamati pada anak antara usia tiga dan tujuh tahun, meskipun ada kasus sindrom yang terdokumentasi yang terjadi pada usia lebih dini(hampir di minggu-minggu pertama kehidupan).
Sindrom ini didiagnosis oleh dokter Wiessler dan Fanconi pada waktu yang berbeda dan di berbagai belahan dunia, itulah sebabnya ia memiliki nama yang berisi nama kedua dokter tersebut, dan bukan sindrom Wissler atau sindrom Fanconi. Foto yang diposting dalam artikel ini dengan sempurna menampilkan gejala penyakit, yaitu reaksi alergi. Selain itu, anak yang sakit mungkin mengalami demam, dan persendian paling sering mulai terasa sakit dan bengkak. Kompleks pengobatan meliputi penggunaan antibiotik dan salisilat.
