De Toni-Debre-Fanconi Syndrome adalah penyakit bawaan yang parah yang ditandai dengan berbagai gangguan metabolisme. Paling sering, anak-anak di tahun pertama kehidupan menderita karenanya. Sebagai aturan, itu terjadi dalam kombinasi dengan patologi herediter lainnya, tetapi juga dapat bermanifestasi sebagai sindrom independen.
Sejarah Singkat
Penyakit ini ditemukan dan dipelajari pada tahun 1931 oleh Dr. Fanconi dari Swiss. Memeriksa seorang anak dengan rakhitis, perawakan pendek dan perubahan dalam tes urin, ia sampai pada kesimpulan bahwa kombinasi tanda-tanda ini harus dianggap sebagai patologi yang terpisah. Dua tahun kemudian, de Tony membuat koreksi sendiri, menambahkan hipofosfatemia ke deskripsi yang sudah ada, dan setelah beberapa waktu, Debre mengungkapkan aminoasiduria pada pasien serupa.
Dalam literatur domestik, kondisi ini disebut istilah "sindrom de Toni-Debré-Fanconi herediter" dan "diabetes glukoaminofosfat". Di luar negeri, sering disebut sebagai sindrom Fanconi ginjal.
Penyebab sindrom Fanconi
Saat ini, belum mungkin untuk mengetahui sepenuhnya apa yang mendasarinyapenyakit serius ini. Sindrom Fanconi dianggap sebagai kelainan genetik. Para ahli percaya bahwa perkembangan patologi ini dikaitkan dengan mutasi titik, yang menyebabkan fungsi ginjal yang tidak tepat. Sejumlah penelitian telah mengkonfirmasi bahwa ada pelanggaran metabolisme seluler dalam tubuh. Ada kemungkinan bahwa adenosin trifosfat (ATP), senyawa yang berperan penting dalam metabolisme energi, terlibat dalam kasus tersebut. Sebagai akibat dari fungsi enzim yang salah, glukosa, asam amino, fosfat, dan zat lain yang sama-sama berguna hilang. Dalam kondisi yang keras seperti itu, tubulus ginjal tidak menerima energi yang mereka butuhkan untuk berfungsi. Zat yang berguna dikeluarkan bersama dengan urin, proses metabolisme terganggu, perubahan seperti rakhitis pada jaringan tulang berkembang.
Sindrom Fanconi jauh lebih umum pada anak-anak daripada orang dewasa. Menurut statistik, frekuensi patologi adalah 1:350.000 bayi baru lahir. Laki-laki dan perempuan sakit dalam proporsi yang sama.
Tanda-tanda sindrom Fanconi
Penyakit ini dapat berkembang pada usia berapa pun, tetapi paling sering terjadi pada anak-anak di tahun pertama kehidupan. Glukosuria, hiperaminoasiduria umum, dan hiperfosfaturia - tiga serangkai tanda ini mencirikan sindrom Fanconi. Gejala berkembang cukup awal. Pertama-tama, orang tua memperhatikan bahwa anak mereka mulai buang air kecil lebih sering, dan dia terus-menerus haus. Bayi, tentu saja, tidak dapat mengatakan ini dengan kata-kata, tetapi dengan perilaku mereka yang berubah-ubah dan terus-menerus menggantung di dada atau botol mereka, menjadi jelas bahwa ada sesuatu yang salah dengan anak itu.jadi.
Selanjutnya, orang tua khawatir tentang sering muntah tanpa sebab, sembelit berkepanjangan, dan demam tinggi tanpa sebab. Sebagai aturan, pada tahap ini anak akhirnya bisa menemui dokter. Dokter anak yang berpengalaman mungkin menduga bahwa kombinasi gejala ini sama sekali tidak mirip dengan flu biasa. Jika dokter ternyata kompeten, dia akan dapat mengenali sindrom Fanconi tepat waktu.
Gejala, sementara itu, tidak hilang. Keterlambatan nyata dalam perkembangan fisik dan mental ditambahkan pada mereka, kelengkungan tulang besar muncul. Biasanya, perubahan hanya mempengaruhi ekstremitas bawah, menyebabkan deformitas tipe varus atau valgus. Dalam kasus pertama, kaki anak akan dilengkungkan oleh roda, yang kedua - dalam bentuk huruf "X". Kedua pilihan tersebut tentu saja tidak baik untuk kehidupan anak di kemudian hari.
Sindrom Fanconi pada anak-anak sering kali mencakup osteoporosis (keropos tulang dini) serta keterbelakangan pertumbuhan yang signifikan. Fraktur tulang tubular panjang dan kelumpuhan tidak dikecualikan. Kalaupun sampai saat ini orang tua belum mengkhawatirkan kondisi bayinya, maka pada tahap ini mereka pasti tidak akan menolak bantuan yang berkualitas.
Sindrom Fanconi pada orang dewasa cukup langka. Masalahnya adalah penyakit serius ini secara alami mengarah pada perkembangan gagal ginjal. Dalam skenario ini, tidak mungkin untuk memberikan perkiraan yang jelas dan menjamin harapan hidup yang lebih lama. PADASastra menggambarkan kasus-kasus ketika, pada usia 7-8 tahun, sindrom Fanconi mulai berkurang, ada peningkatan yang nyata dalam kondisi anak dan bahkan pemulihan. Sayangnya, pilihan seperti itu dalam praktik modern cukup langka untuk menarik kesimpulan serius.
Diagnosis sindrom Fanconi
Selain melakukan anamnesa dan pemeriksaan menyeluruh, dokter pasti akan meresepkan beberapa pemeriksaan untuk memastikan penyakit ini. Sindrom Fanconi pasti menyebabkan gangguan pada ginjal, yang berarti bahwa tes urin rutin akan menjadi wajib. Tentu saja, ini tidak cukup untuk mengungkapkan semua ciri perjalanan penyakit. Penting untuk melihat tidak hanya kandungan protein dan leukosit dalam urin, tetapi juga mencoba mendeteksi lisozim, imunoglobulin, dan zat lainnya. Analisis juga akan mengungkapkan kandungan gula yang tinggi (glukosuria), fosfat (fosfaturia), kehilangan zat penting yang signifikan bagi tubuh akan terlihat. Pemeriksaan semacam itu dapat dilakukan baik secara rawat jalan maupun di rumah sakit.
Beberapa perubahan juga tak terhindarkan dalam tes darah. Dalam studi biokimia, penurunan hampir semua elemen jejak yang signifikan (terutama kalsium dan fosfor) dicatat. Asidosis metabolik yang parah berkembang, mengganggu fungsi normal seluruh organisme.
X-ray kerangka akan menunjukkan osteoporosis (penghancuran jaringan tulang) dan deformitas anggota badan. Dalam kebanyakan kasus, ditemukan kelambatan dalam laju pertumbuhan tulang dan ketidakkonsistenannya dengan usia biologis. PadaJika perlu, dokter dapat meresepkan pemindaian ultrasound pada ginjal dan organ dalam lainnya, serta pemeriksaan oleh spesialis terkait.
Diagnosis Diferensial
Ada kasus ketika beberapa penyakit lain menyamar sebagai sindrom Fanconi. Dokter menghadapi tugas yang sulit untuk mencari tahu apa yang sebenarnya terjadi dengan pasien kecil. Kadang-kadang diabetes glukoaminofosfat dikacaukan dengan pielonefritis kronis dan penyakit ginjal lainnya. Perubahan tes urin, serta ciri khas kerusakan jaringan tulang, akan membantu dokter anak membuat diagnosis yang benar.
Pengobatan sindrom Fanconi
Perlu mempertimbangkan fakta bahwa patologi ini kronis. Cukup sulit untuk sepenuhnya menghilangkan gejala yang tidak menyenangkan, Anda hanya dapat mengurangi manifestasi penyakit untuk sementara waktu. Apa yang ditawarkan pengobatan modern untuk membantu anak-anak yang sakit?
Diet adalah yang utama. Pasien disarankan untuk membatasi asupan garam, serta semua makanan pedas dan asap. Susu dan berbagai jus buah manis ditambahkan ke dalam makanan. Jangan lupa tentang makanan yang kaya kalium (plum, aprikot kering, dan kismis). Dalam kasus ketika kekurangan mikronutrien telah mencapai tahap kritis, dokter meresepkan vitamin kompleks khusus.
Pada latar belakang diet, dosis besar vitamin D diberikan. Kondisi pasien terus dipantau - ia harus melakukan tes darah dan urin dari waktu ke waktu. Ini diperlukan untuk mendeteksi hipervitaminosis yang baru jadi tepat waktu dan mengurangi dosis vitamin D. Perawatannya lama, dalam kursus panjang, dengan interupsi. PADADalam kebanyakan kasus, terapi ini membantu memulihkan gangguan metabolisme dan mencegah komplikasi serius.
Jika penyakitnya sudah jauh, pasien jatuh ke tangan ahli bedah. Ahli ortopedi yang berpengalaman akan dapat memperbaiki kelainan bentuk tulang dan secara signifikan meningkatkan standar hidup anak. Operasi tersebut dilakukan hanya dalam kasus remisi yang stabil dan jangka panjang: setidaknya satu setengah tahun.
Prakiraan
Sayangnya, prognosis untuk pasien ini buruk. Dalam kebanyakan kasus, penyakit berkembang perlahan, cepat atau lambat menyebabkan gagal ginjal. Cacat tulang rangka pasti menyebabkan kecacatan dan penurunan kualitas hidup secara keseluruhan.
Dapatkah patologi ini dihindari? Tidak diragukan lagi, pertanyaan serupa mengkhawatirkan semua orang yang menghadapi sindrom Fanconi. Orang tua berusaha memahami apa yang mereka lakukan salah dan di mana mereka tidak mengikuti anak itu. Sama pentingnya untuk mengetahui apakah situasi mengancam untuk terulang dengan anak-anak lain. Sayangnya, tindakan pencegahan belum dikembangkan saat ini. Pasangan yang berencana memiliki anak lagi harus berkonsultasi dengan ahli genetika untuk informasi lebih lanjut tentang kekhawatiran mereka.
Sindrom Wissler-Fanconi (subsepsis alergi)
Penyakit ini hanya dijelaskan pada anak-anak berusia 4 hingga 12 tahun. Penyebab patologi serius ini masih belum diketahui. Dapat diasumsikan bahwa sindrom ini adalah penyakit autoimun yang khas, bentuk khusus dari rheumatoid arthritis. Itu selalu dimulai secara akut, dengan kenaikan suhu, yang dapat berlangsung selama berminggu-minggu.tetap pada angka 39 derajat. Dalam semua kasus, ruam polimorfik muncul di tungkai, terkadang di wajah, dada, atau perut. Biasanya pemulihan terjadi tanpa komplikasi serius. Namun, pada beberapa pasien muda, kerusakan sendi yang parah berkembang seiring waktu, menyebabkan kecacatan.
