Sindrom McLeod mengacu pada penyakit parah pada sistem saraf pusat. Patologi ini bersifat bawaan, disebabkan oleh mutasi gen. Namun, gejala pertamanya tidak muncul di masa kanak-kanak, tetapi di masa dewasa. Sangat sering, orang-orang di sekitar menganggap manifestasi patologi ini pada pasien untuk gangguan mental. Lagi pula, perilaku pasien benar-benar menjadi aneh. Apa penyebab gangguan ini? Dan apakah mungkin untuk menyingkirkan patologi seperti itu? Masalah ini akan ditangani.
Patogenesis
Sindrom McLeod adalah penyakit genetik. Patologi mendapatkan namanya dari nama pasien di mana gangguan ini pertama kali dikonfirmasi laboratorium. Ini adalah penyakit bawaan yang cukup langka yang hanya terjadi pada pria. Dalam genetika, ada juga nama yang berbeda - fenotipe MacLeod.
Dalam tubuh manusia ada protein - glikoprotein Kell. Ini adalah antigen yang ditemukan pada permukaan sel darah merah. Gen XK khusus bertanggung jawab untuk mengkodekan protein ini. Protein kelompok kell sangat penting untukfungsi normal sistem kekebalan tubuh, sistem saraf pusat dan jantung.
Antigen kelompok Kell tidak ditemukan pada permukaan sel darah merah pada pasien dengan sindrom McLeod. Hal ini disebabkan kelainan bawaan pada gen HC. Akibat anomali tersebut, pengkodean protein Kell terganggu, yang menyebabkan berbagai malfungsi dalam tubuh.
Warisan
Mekanisme perkembangan patologi ini dikaitkan dengan perubahan pada kromosom X. Wanita adalah pembawa gen patologis, mereka menularkan penyakit ini kepada keturunan laki-laki mereka.
Pelanggaran ini selalu bersifat kekeluargaan. Misalkan ayah benar-benar sehat, dan ibu adalah pembawa patologi. Peluang anak laki-laki sakit adalah 50%. Juga, dalam setengah kasus, anak perempuan dilahirkan dari pasangan seperti itu, yang menjadi pembawa gen patologis.
Jika laki-laki dan perempuan memiliki kromosom yang berubah, maka kemungkinan lahir anak laki-laki yang sakit mendekati 100%.
Jika ayah memiliki fenotip McLeod, dan ibu bukan pembawa patologi, maka anak laki-laki dari pasangan seperti itu dilahirkan cukup sehat. Namun, dalam 100% kasus, anak perempuan dilahirkan dengan gen yang dimodifikasi, mereka dapat menularkan penyakit ini kepada keturunannya.
Penyebab langsung sindrom McLeod adalah anomali gen herediter. Namun, obat-obatan belum menetapkan apa sebenarnya penyebab kelainan pada kromosom. Oleh karena itu, cukup sulit untuk mencegah penyakit seperti itu.
Gejala
Tanda-tanda sindromMcLeod biasanya muncul pada pria di usia paruh baya. Penyakit ini berawal dari gangguan jiwa. Pasien tiba-tiba mengalami kecemasan dan depresi yang tidak masuk akal. Mereka menjadi tidak stabil secara emosional dan tidak terkendali, menderita perubahan suasana hati. Kecurigaan yang berlebihan sering berkembang.
Pada tahap awal penyakit, dokter sering salah mengira gejala ini sebagai manifestasi dari gangguan bipolar, skizofrenia, dan penyakit mental lainnya. Dan pasien itu sendiri dan kerabatnya tidak selalu mengaitkan perubahan perilaku dengan patologi herediter.
Seiring perkembangan penyakit, pasien mengalami gejala neurologis. Ada tics, seringai yang tidak disengaja, kedutan pada lengan dan kaki. Otot kaki pasien melemah dan atrofi. Dalam setengah kasus, kejang kejang muncul. Seiring bertambahnya usia, pasien mengalami gangguan memori dan demensia. Tic suara juga diamati: pasien mengeluarkan suara aneh yang tidak disengaja (mendengus, mendengus).
Apa akibat dari sindrom McLeod? Penyakit ini menimbulkan risiko kesehatan yang serius bagi pasien. Bagaimanapun, pasien tidak hanya menderita gangguan mental dan neurologis. Saat patologi berkembang, mereka mungkin mengalami komplikasi berikut:
- kardiomiopati;
- pembentukan bintil pada kulit (granulomatosis);
- anemia.
Selain itu, kekebalan pasien menurun tajam. sering sakitmenderita patologi bakteri dan jamur yang parah di dalamnya.
Diagnosis
Bagaimana cara mengidentifikasi penyakit ini? Metode diagnostik yang paling akurat adalah tes darah khusus untuk fenotipe sel darah merah. Penelitian ini mendeteksi keberadaan protein kelompok Kell dalam sel darah merah. Tes semacam itu dilakukan di banyak laboratorium medis.
Selain itu, sebuah penelitian ditentukan untuk morfologi sel darah merah. Pada apusan darah pasien ditemukan eritrosit bergerigi - akantosit.
Tetapkan MRI otak. Orang dengan fenotipe McLeod biasanya memiliki lobus frontal yang berkurang. Terjadi perubahan pada inti subkortikal otak.
Pemeriksaan neurologis pasien juga perlu dilakukan. Pasien biasanya menunjukkan kelemahan pada refleks tendon.
Pengobatan
Saat ini tidak ada pengobatan khusus untuk sindrom McLeod. Dimungkinkan untuk melakukan hanya terapi simtomatik, yang akan sedikit memperbaiki kondisi pasien. Kelompok obat berikut ini diresepkan:
- antikonvulsan: Finlepsin, Sodium Valproate, Phenazepam, Diazepam;
- antipsikotik atipikal: Rispolept, Eglonil, Quetiapine, Olanzapine.
- obat nootropic (untuk demensia): Piracetam, Cerebrolysin, Vinpocetine, Phenibut, Actovegin.
Obat-obatan ini tidak dapat sepenuhnya menghentikan manifestasi penyakit. Namun, mereka mengurangi gejala yang tidak menyenangkan dan meningkatkan kualitas hidup pasien.
Prakiraan
Jika kita berbicara tentang kemungkinan kesembuhan total, maka prognosisnya tidak baik. Pengobatan modern tidak dapat mempengaruhi perubahan gen.
Harapan hidup pasien tergantung pada karakteristik perkembangan patologi. Jika penyakitnya parah, maka 5-10 tahun setelah tanda-tanda patologi pertama muncul, pasien sering meninggal karena gagal jantung. Jika gejala penyakit tidak terlihat, maka fenotipe MacLeod mungkin tidak mempengaruhi harapan hidup dengan cara apapun.
Pencegahan
Pencegahan spesifik sindrom McLeod belum dikembangkan. Patologi seperti itu tidak dapat dideteksi dengan diagnosis prenatal. Pasangan yang berencana memiliki anak harus meminta nasihat dari ahli genetika. Ini sangat penting jika seorang pria atau wanita memiliki riwayat penyakit ini dalam keluarganya.
