Disfungsi adrenal kongenital adalah berbagai macam penyakit keturunan yang terjadi sebagai akibat dari cacat pada persimpangan transit protein. Pada artikel ini, kita akan berbicara tentang penyakit-penyakit tersebut, serta metode untuk mendiagnosis dan mengobatinya.
Beberapa kata tentang penyakit itu sendiri
Kelenjar adrenal mengeluarkan jenis hormon khusus yang secara aktif terlibat dalam perkembangan dan pertumbuhan seluruh organisme. Dengan kata lain, disfungsi kongenital korteks adrenal disebut sebagai sindrom adrenogenital atau hiperplasia korteks adrenal.
Jadi, munculnya patologi kelenjar adrenal kelompok ini biasanya dikaitkan dengan penurunan produksi kortisol. Dan ini, pada gilirannya, adalah penyebab peningkatan sekresi hormon adrenokortikotropik. Dengan demikian, pasien mengalami penebalan korteks adrenal yang signifikan.
Masalah penyakit didunia modern
Disfungsi adrenal kongenital adalah penyakit keturunan. Selain itu, patologi ini diamati dengan frekuensi yang sama pada wanita dan pria. Ada beberapa varietas klinis dari setiap penyakit, dan hampir setiap penyakit tidak sesuai dengan kehidupan. Itulah sebabnya bayi dengan penyakit ini sangat sering meninggal saat lahir.
Seperti yang ditunjukkan statistik medis, disfungsi kongenital korteks adrenal paling sering terjadi sebagai akibat dari deteksi cacat pada hidroksilase ke-21. Juga, prevalensi penyakit ini tergantung pada ras. Misalnya, jika kita mengambil perwakilan dari ras kulit putih, maka penyakit ini akan terlihat pada satu bayi dari 14 ribu. Sedangkan di antara orang Eskimo setiap bayi ke-280 akan sakit.
Untungnya, hari ini masalah memerangi penyakit ini sepenuhnya dapat dipecahkan, tetapi hanya di negara-negara paling maju di dunia. Jika patologi ini terdeteksi bahkan pada masa bayi, petugas kesehatan melakukan penelitian khusus yang membantu mengidentifikasi penyakit bawaan sedini mungkin. Dengan demikian, adalah mungkin untuk memulai pengobatan hormonal yang dipilih dengan benar bahkan sebelum gejala pertama dari insufisiensi adrenal muncul.
Faktor yang meningkatkan risiko
Paling sering, disfungsi adrenal kongenital terjadi jika penyakit terdeteksi pada setidaknya salah satu orang tua, atau jika orang tua adalah pembawa langsung gen yang bertanggung jawab untuk transitprotein yang diperlukan untuk produksi hormon adrenal. Jika gen seperti itu ditemukan pada kedua orang tua, maka ada kemungkinan dua puluh lima persen bayi akan mengalami patologi ini.
Apa yang menyebabkan disfungsi
Sangat penting untuk memahami dengan tepat bagaimana mekanisme perkembangan disfungsi korteks adrenal berlangsung. Perlu dipertimbangkan bahwa sebagai akibat dari transfer protein yang tidak tepat, jumlah aldosteron dan kortisol di kelenjar adrenal akan berkurang. Dan inilah alasan peningkatan produksi hormon adrenokortikotropik oleh kelenjar pituitari. Hormon ini bertanggung jawab untuk mengatur berfungsinya kelenjar adrenal itu sendiri.
Jika hormon adrenokortikotropik diproduksi dalam jumlah yang sangat besar, maka ini mengarah pada fenomena seperti hiperplasia. Peningkatan pelepasan hormon pria juga akan diperhatikan. Konsentrasi androgen yang tinggi menyebabkan deformasi organ genital, serta pertumbuhan rambut yang berlebihan di wajah dan seluruh tubuh.
Bentuk penyakit
Dalam praktik medis, ada tiga bentuk penyakit ini:
- Bentuk yang tidak rumit atau jantan. Bentuk ini biasanya terjadi dengan sedikit kekurangan protein hidroksilase kedua puluh satu.
- Bentuk disfungsi adrenal kongenital yang membuang garam ditandai dengan defisiensi enzim ini yang lebih dalam.
- Varietas hipertonik dihasilkan dari defisiensi parah enzim 11b-hidrolaktase.
Gejala Penyakit
Bentuk pertama biasanya disertai dengan gejala seperti klitoris berbentuk penis, labia skrotum besar, atau sinus urogenital pada anak perempuan. Pada individu laki-laki dan perempuan, perkembangan yang sangat pesat dicatat tidak hanya pada bidang fisik, tetapi juga pada bidang seksual. Pada saat yang sama, anak laki-laki memiliki tipe perkembangan isoseksual, sedangkan anak perempuan memiliki tipe heteroseksual.
Bentuk disfungsi adrenal kongenital yang menghilangkan garam umumnya diamati pada anak-anak. Selain gejala yang tercantum di atas, pelanggaran serius pertama pada korteks adrenal itu sendiri juga ditambahkan. Pada saat yang sama, nafsu makan, metabolisme elektrolit memburuk secara signifikan, dan berat badan tidak meningkat. Selain itu, sangat sering terjadi hipotensi dan dehidrasi tubuh. Jika tanda-tandanya tidak dapat dikenali bahkan pada tahap pertama penyakit, maka ada risiko kematian yang sangat besar dengan adanya fenomena kolaps. Jika perawatan yang tepat dipilih sejak awal, maka seiring bertambahnya usia, fenomena seperti itu dapat sepenuhnya dikecualikan.
Disfungsi kongenital korteks adrenal pada wanita menyebabkan perubahan struktur organ genital eksternal. Pada saat yang sama, sejumlah besar hormon androgen pria yang dilepaskan tidak mempengaruhi diferensiasi organ genital wanita bagian dalam. Biasanya perjalanan perkembangan ovarium dan rahim benar-benar normal. Alat kelamin luar memiliki bentuk yang tidak beraturan pada saat kelahiran anak perempuan. Dalam praktik medis, ada banyak kasus ketika, saat kelahiran seorang anak perempuan, ia diberi jenis kelamin laki-laki.
Karena efek negatif androgen, pasien mulai tumbuh sangat cepat sejak lahir. Mereka mengembangkan karakteristik seksual sekunder sangat awal. Selain itu, semua pasien memiliki perawakan pendek dan fisik yang agak tidak proporsional. Panggul tetap sangat sempit dan bahu terlalu lebar. Pada saat yang sama, kelenjar susu tidak mulai tumbuh pada wanita, dan menstruasi tidak muncul. Pada saat yang sama, alat kelamin luar dimodifikasi, rambut muncul di seluruh tubuh, dan suara menjadi lebih rendah dan lebih rendah.
Pasien pria berkembang sesuai dengan tipe isoseksual. Sudah pada masa bayi, Anda dapat melihat hipertrofi penis, dan testis biasanya kecil. Pada masa remaja, pasien sering mengembangkan formasi seperti tumor pada testis. Sangat sering, pria dengan patologi ini menderita infertilitas.
Bentuk hipertensi dari penyakit ini juga ditandai dengan semua gejala yang disebutkan di atas, tetapi juga disertai dengan tekanan darah tinggi. Saat melakukan pemeriksaan khusus, dokter memperhatikan indikator berikut: adanya protein dalam urin, batas jantung melebar, dan pembuluh fundus berubah.
Bentuk penyakit non-klasik
Bentuk disfungsi adrenal kongenital non-klasik dianggap sebagai bentuk paling sederhana dan termudah dari penyakit ini. Dalam hal ini, 21-hidroksilase diproduksi dalam volume yang sedikit lebih kecil dari biasanya. Dalam hal ini, biasanyaalat kelamin pria dan wanita berkembang dengan benar, dan tanda-tanda pertama penyakit ini hanya dapat terlihat setelah masa remaja. Paling sering, bentuk non-klasik dari disfungsi adrenal kongenital terlihat pada wanita yang mengkhawatirkan masalah seperti itu:
- kelainan permanen dalam siklus menstruasi;
- jerawat sedang hingga parah;
- tidak bisa hamil;
- Beberapa area tubuh menjadi garis rambut tipe pria.
Paling sering, penyimpangannya tidak signifikan, sehingga tidak berpengaruh pada fungsi melahirkan anak. Wanita menemukan ketika mencoba untuk hamil adanya penyakit "disfungsi kongenital korteks adrenal." Bentuk non-klasik, yang perawatannya hanya dilakukan pada wanita, biasanya tidak menyebabkan keresahan serius pada pria. Oleh karena itu, pengobatan tidak dianjurkan.
Diagnosis penyakit
Sangat penting di masa kanak-kanak untuk menentukan adanya penyakit seperti disfungsi kongenital korteks adrenal. Diagnosis memungkinkan Anda untuk menentukan bentuk penyakit, dan membantu penanganan lebih lanjut.
Semua bayi yang lahir dengan kelainan nyata pada struktur organ genital eksternal, dokter melakukan diagnosis khusus yang memungkinkan Anda menentukan jenis kelamin kromatin, serta menentukan kariotipe. Paling sering, dengan bentuk bawaan patologi ini pada pasien muda, sejumlah besar hormon pria diamati dalam darah. Untuk menentukan levelnya, Anda perlu melakukan tes skrining. Biasanya, pengujian tersebut menunjukkan bahwa konsentrasi hormon ini dalam darah terlampaui beberapa kali.
Seperti yang Anda ketahui, disfungsi bawaan korteks adrenal pada anak-anak disertai dengan pertumbuhan jaringan tulang yang sangat cepat. Untuk mempelajari struktur dan strukturnya, dokter menggunakan metode diagnostik instrumental. Dalam hal ini, rontgen diambil, dan dari gambar-gambar itu dimungkinkan untuk menentukan usia tulang pasien. Jika ada patologi, maka biasanya kondisi semua sendi dan tulang berdasarkan usia jauh di depan usia pasien itu sendiri.
Jika saat lahir anak perempuan menunjukkan tanda-tanda hermafroditisme, maka dokter akan melakukan USG organ genital wanita. Dalam hal ini, struktur mereka biasanya tidak berbeda dari norma.
Juga, pada tahun pertama kehidupan, dokter melakukan diagnosis banding. Ini memungkinkan Anda untuk menentukan apakah hermafroditisme salah atau benar. Dalam hal ini, metode diagnostiknya adalah kariotipe. Dan, tentu saja, tingkat hormon androgen pria perlu ditentukan.
Selain metode yang disebutkan di atas, data anamnestik juga dianalisis. Kriteria utama dan paling penting dapat disebut tingkat 17-hidroksiprogesteron.
Disfungsi adrenal kongenital pada anak dapat dideteksi sejak hari keempat atau kelima setelah lahir melalui prosedur seperti skrining neonatus. Analisis ini melibatkan pengecekan17-hidroksiprogesteron dalam darah diambil dari tumit. Analisis semacam itu akan membantu mencari tahu tentang keberadaan patologi di hari-hari pertama kehidupan. Ini akan membantu untuk memulai perawatan tepat waktu.
Metode pengobatan
Disfungsi bawaan korteks adrenal, gejala yang dijelaskan di atas, karena sifat bawaannya, harus diobati dengan terapi penggantian konstan dengan obat seperti Prednisolon, serta segala macam analognya. Asupan glukokortikoid yang konstan dalam tubuh memiliki efek paling positif padanya. Di satu sisi, zat ini mampu menghilangkan insufisiensi adrenal yang berasal dari bawaan. Di sisi lain, preparat yang mengandung hormon mampu menekan sekresi hormon adrenokortikotropik yang berlebihan. Selain itu, mekanisme umpan balik mulai mengatur, yang berarti tingkat pembangkitan air berkurang secara maksimal.
Jika penyakit ini memiliki bentuk kehilangan garam, yaitu, juga ditandai dengan defisiensi mineralokortikoid, maka larutan garam dan deoxycorticosterone acetate juga ditambahkan ke dalam pengobatan. Selain itu, semua gadis juga membutuhkan operasi untuk mengangkat klitoris yang hipertrofi.
Metode pengobatan konservatif
Disfungsi bawaan korteks adrenal, pengobatan yang benar-benar dapat mengatasi patologi ini, harus dimulai pada masa kanak-kanak. Ini harus dilakukan segera setelah penyakit diidentifikasi.
Paling sering, untuk tujuan terapi pengganti, dokter menyarankan untuk menggunakan obat"Prednisolon". Ia memiliki semua sifat yang diperlukan untuk pengobatan penyakit ini, dan dengan dosis yang tepat, tidak akan memiliki efek negatif pada tubuh manusia.
Proses pengobatan itu sendiri harus dimulai dengan tes diagnostik. Dalam hal ini, dokter meresepkan obat ini selama seminggu pada 15-20 mg per hari, atau dua hingga empat miligram Dexamethasone, yang harus diminum selama dua hingga tiga hari. Jika pengujian ini menunjukkan hasil yang baik, maka Anda dapat memulai pengobatan permanen dengan Prednisolon. Paling sering, dosis harian sekitar 10-15 mg per hari. Namun, setiap kasus sepenuhnya individual, jadi hanya rekomendasi umum yang diberikan dalam artikel. Itu tergantung pada usia anak, serta pada tingkat hormon dalam darah dan pada tingkat virilisasi.
Dosis dikurangi secara bertahap dari waktu ke waktu. Ini dilakukan pada 2-2,5 mg per minggu. Dosis akhir dapat ditentukan hanya satu sampai dua bulan setelah dimulainya pengobatan. Menurut para ahli, dosis harian untuk anak-anak di bawah usia satu tahun harus dipilih hanya secara individual, dengan fokus pada data klinis lebih dari pada indikator hormonal. Padahal, memilih dosis optimal untuk bayi cukup sulit. Penting untuk melakukan pengujian konstan untuk menghilangkan risiko overdosis. Tunjangan harian minimum hanya 2,5 mg, sedangkan maksimum 15 mg.
Tahu apa yang harus diambilobat ini dibutuhkan terus-menerus. Cara terbaik adalah melakukannya di pagi dan sore hari, setelah makan. Jika Anda perlu mengganti obat, maka Anda harus mempertimbangkan aktivitas fisiologisnya.
Dalam beberapa kasus, Kortison digunakan untuk mengobati penyakit ini. Namun, ia mampu memiliki efek jangka pendek dan lebih lemah pada penekanan produksi hormon adrenokortikotropik. Obat ini lebih dari lima kali lebih lemah dari Prednisolon, oleh karena itu membutuhkan dosis yang cukup besar. Untuk bayi, obat ini paling sering diberikan secara intramuskular di pagi hari.
Salah satu glukokortikoid yang paling efektif adalah "Dexamethasone". Ia mampu menekan produksi hormon adrenokortikotropik sepuluh kali lebih efektif daripada Prednisolon. Tetapi harus diingat bahwa itu praktis tidak berpengaruh pada metabolisme garam, dan sangat sering menyebabkan overdosis. Norma harian zat ini biasanya 0,25-0,5 mg.
Semua obat di atas akan berdampak negatif pada tubuh hanya jika dosis yang dipilih salah. Hal ini menunjukkan bahwa meminum obat dalam jumlah yang lebih besar dari yang dibutuhkan tubuh akan memiliki efek yang merugikan. Dengan penggunaan obat-obatan ini secara berlebihan, pasien akan mengalami muka memerah dan membulat, nafsu makan meningkat, dan terkadang terhentinya pertumbuhan dan perkembangan. Namun, semua efek overdosis akan hilang dengan sangat cepat jika sedikit berkurang, atau jika Anda beralih ke obat yang lebih lemah.
Metode bedahpengobatan
Biasanya, disfungsi adrenal kongenital diturunkan secara resesif autosomal. Tidak masalah sama sekali bentuk penyakitnya.
Salah satu tahapan pengobatan yang tepat untuk anak perempuan adalah operasi plastik. Paling sering, intervensi bedah dilakukan untuk membentuk bentuk labia minora yang benar, reseksi klitoris dan membuka sinus urogenital. Melakukan operasi seperti itu adalah wajib, karena membantu mengembalikan semua fungsi fisiologis yang benar dari tubuh gadis itu, dan juga memiliki signifikansi sosio-psikologis. Dengan demikian, bayi tidak merasakan inferioritasnya, sehingga ia dapat dikirim ke taman kanak-kanak atau bagian olahraga. Namun, harap dicatat bahwa operasi harus dilakukan setidaknya satu tahun setelah dimulainya pengobatan hormonal.
Sangat penting untuk mempelajari semua aspek penyakit seperti disfungsi adrenal kongenital. ICD 10 merupakan klasifikasi penyakit internasional, dimana penyakit ini memiliki kode E.25.0
Disfungsi adrenal kongenital dan kehamilan
Jika pasien memiliki bentuk penyakit ini pasca-pubertas, maka kemungkinan besar janin tidak berkembang, keguguran, keguguran, dan aborsi medis. Sangat sering, wanita hamil mengeluhkan vitalitas yang buruk dan kehilangan nafsu makan. Ketidakseimbangan elektrolit tidak dikecualikan. Biasanya, sejak minggu ke dua puluh delapan kehamilan, kondisi pasien membaik secara signifikan. Harap dicatat bahwa meskipunmengandung bayi tidak boleh dibiarkan berhenti minum obat hormonal. Kamu harus melakukan ini seumur hidup.
Kelahiran itu sendiri dan periode setelahnya merupakan tekanan yang sangat besar bagi seluruh organisme, termasuk korteks adrenal. Oleh karena itu, dengan penyakit "disfungsi kongenital korteks adrenal", analisis kondisi kesehatan perlu dilakukan terus-menerus. Seorang wanita harus mengontrol kadar hormonnya.
Perkiraan untuk masa depan
Bentuk viril dari disfungsi adrenal kongenital, serta bentuk lainnya, dapat memberikan prognosis yang baik hanya jika pengobatan tepat waktu dan benar dimulai. Tentu saja, sangat penting untuk menegakkan diagnosis yang benar-benar tepat.
Seringkali, dengan dimulainya perawatan tepat waktu, adalah mungkin untuk mencegah pelanggaran dalam struktur organ genital eksternal wanita. Sangat penting untuk memilih dosis yang tepat. Jika ini dilakukan secara tidak benar, maka pertumbuhan tubuh akan berhenti, dan sosok wanita akan mengalami maskulinisasi.
Disfungsi kongenital korteks adrenal, non-klasik, bukanlah bentuk penyakit yang berbahaya, namun, jika proses pengobatan diabaikan, seorang wanita berisiko menjadi tidak memiliki anak.
Namun, dengan perawatan yang tepat, bahkan wanita yang menderita bentuk penyakit pemborosan garam memiliki setiap kesempatan untuk hamil. Hal utama adalah tidak membiarkan diri Anda pergi, terus-menerus minum obat yang diresepkan oleh dokter, dan menjalani gaya hidup yang baik. Dan kemudian Anda tidak akan takut dengan penyakit apa pun. Tetap sehat.
