Sindrom Aicardi adalah penyakit herediter langka yang dimanifestasikan oleh tidak adanya corpus callosum, serangan epilepsi, dan perubahan fundus mata. Selain itu, pasien mengalami keterlambatan perkembangan mental dan fisik serta pelanggaran struktur tulang wajah tengkorak.
Sejarah
Pada tahun 60-an abad kedua puluh, ahli saraf Prancis Jean Aicardi menggambarkan selusin kasus patologi ini. Ada referensi sebelumnya untuk mereka dalam literatur medis, tetapi kemudian mereka dianggap sebagai manifestasi dari infeksi kongenital. Tujuh tahun setelah publikasi pertama, komunitas medis memperkenalkan unit nosologis baru - sindrom Aicardi.
Tetapi penelitian tentang penyakit ini terus berlanjut, jumlah gejala bertambah, dan bahkan cabang baru muncul. Misalnya, sindrom Aicardi-Gother, yang dimanifestasikan oleh ensefalopati dengan kalsifikasi ganglia basalis dan leukodistrofi.
Prevalensi
Sejak pengakuan resminya, sindrom Aicardi telah dialami oleh ahli saraf sekitar setengah ribu kali. Sebagian besar pasien tinggal di Jepang dan negara-negara Asia lainnya. Menurut peneliti Swiss, kejadian penyakit ini adalah 15kasus per 100.000 anak. Sayangnya, statistik cenderung memberikan angka yang diremehkan, karena sebagian besar pasien tetap tidak diperiksa.
Penyakit ini berkembang pada anak perempuan. Dan dokter menyarankan bahwa ini adalah penyebab sebagian besar kasus keterbelakangan psikofisiologis dan kejang infantil.
Genetika
Sindrom Aicardi adalah penyakit terkait seks, gen yang rusak terletak pada kromosom X. Tiga kasus telah dilaporkan di mana anak laki-laki dengan sindrom Klinefelter memiliki gejala yang sama. Untuk anak laki-laki dengan genotipe XY normal, penyakit ini berakibat fatal.
Semua kasus penyakit ini adalah hasil dari mutasi sporadis. Artinya, sebelum itu, tidak ada kasus sindrom Aicardi yang ditemukan di keluarga proband. Mewariskan gen yang rusak dari ibu ke anak perempuan tidak mungkin. Risiko kelahiran anak kedua dengan kelainan ini sangat kecil dan jumlahnya kurang dari satu persen.
Jika kita menerapkan hukum Mendel, maka opsi berikut dimungkinkan untuk pasangan yang sudah memiliki satu anak dengan penyakit ini:
- anak laki-laki yang lahir mati;
- cewek sehat (33%);
- anak sehat (33%);
- gadis sakit (33%).
Penyebab penyakit saat ini tidak diketahui, penelitian sedang berlangsung.
Patologi
Para ilmuwan dan dokter menggunakan metode yang berbeda untuk membangun sindrom Aicardi. Foto otak dengan magnettomografi resonansi adalah salah satu yang paling umum, tetapi mungkin untuk melihat keseluruhan gambar hanya pada otopsi. Selama studi otak, beberapa anomali dalam perkembangan tabung saraf dapat dideteksi:
- tidak adanya corpus callosum lengkap atau sebagian;
- mengubah posisi korteks serebral;
- posisi konvolusi abnormal;
- kista dengan isi serosa.
Penelitian di bawah mikroskop mengungkapkan kelainan pada struktur seluler di area yang terkena. Ada juga perubahan karakteristik pada fundus, seperti penipisan jaringan, penurunan jumlah pembuluh dan pigmen, tetapi pada saat yang sama, pertumbuhan kerucut dan batang.
Klinik
Seperti apa anak-anak dengan sindrom Aicardi? Gejala awalnya cukup tidak spesifik, karena bayi lahir cukup bulan, melalui jalan lahir alami, dan terlihat sehat. Hingga tiga bulan, bayi baru lahir berkembang tanpa manifestasi klinis, kemudian kejang epilepsi muncul. Mereka disajikan dalam bentuk kejang tonik-klonik serial retropulsif simetris pada ekstremitas. Dalam sebagian besar kasus, kejang infantil otot fleksor juga bergabung dengan ini. Dalam kasus yang jarang terjadi, timbulnya penyakit terjadi pada bulan pertama kehidupan. Kejang epilepsi tidak dihentikan dengan obat.
Dalam status neurologis anak-anak tersebut, ada penurunan ukuran tengkorak, penurunan tonus otot, tetapi pada saat yang sama disinhibisi refleks satu sisi atau, sebaliknya, paresis dan kelumpuhan. Selain itu, setengah dari pasien memiliki anomali dalam perkembangan kerangka:agenesis vertebra atau tidak adanya tulang rusuk. Hal ini menyebabkan perubahan postur skoliosis yang nyata.
Diagnosis
Saat ini, tidak ada tes andal yang akan membantu mengidentifikasi sindrom Aicardi. Diagnosis genetik pada tahap prenatal tidak mungkin, karena gen yang bertanggung jawab untuk perkembangan penyakit ini belum diidentifikasi.
Seorang ahli saraf dapat memesan tes yang akan mencari gejala spesifik. Ini termasuk:
- inspeksi;
- oftalmoskopi;
- elektroensefalografi;
- pencitraan resonansi magnetik;
- X-ray tulang belakang.
Ini memungkinkan Anda untuk mendeteksi tidak adanya corpus callosum dan pelanggaran simetri belahan otak, adanya kista.
