Sindrom Maffucci adalah penyakit serius yang termasuk dalam patologi bawaan dan tidak diturunkan. Disertai dengan perubahan pada tulang dan jaringan tulang rawan, pasien mengalami pertumbuhan yang berbentuk tidak teratur pada kulit. Neoplasma memiliki bentuk nodular dan memicu deformasi anggota badan. Paling sering, patologi didiagnosis di bagian populasi pria. Sindrom Maffucci dan penyakit Olier mirip satu sama lain, sehingga diagnosis banding dilakukan.
Kapan penyakit ini pertama kali didiagnosis?
Sindrom ini didiagnosis pada masa kanak-kanak, berkembang secara bertahap, disertai dengan gejala yang parah dan menyebabkan ketidaknyamanan yang cukup besar pada pasien kecil. Dengan perkembangan patologi, pasien mulai mengeluhkan penurunan kesejahteraan umum. Untuk pertama kalinya, pelanggaran itu diidentifikasi oleh dokter A. Maffucci pada tahun 1881, yang kemudian dinamai sindrom itu. Dia menemukan formasi volumetrik pada ekstremitas dewasawanita yang benar-benar membatasi gerakannya.
Juga, dengan penyakit ini, deformasi kerangka harus terdeteksi, yang dapat dengan mudah dilihat pada sinar-x. Wanita itu juga memilikinya. Semua tanda penyimpangan eksternal dihilangkan dengan intervensi bedah. Sebagai hasil dari operasi, infeksi terjadi, yang memicu kematian pasien.
Sindrom Maffucci: frekuensi kejadian? Patologi ini jarang didiagnosis. Dengan pelanggaran seperti itu, pasien dengan terapi yang dipilih dengan benar dapat hidup hingga 40 tahun, tetapi harus dipahami bahwa penyakit ini akan menyebabkan ketidaknyamanan dan rasa sakit yang cukup besar.
Apa itu sindrom Maffucci?
Penyakit ini disertai dengan berbagai perubahan yang terjadi tidak hanya secara eksternal, tetapi juga secara internal. Semua penyimpangan dapat ditentukan hanya setelah pemeriksaan menyeluruh. Hampir tidak mungkin untuk mendiagnosis patologi sendiri.
Ditemani oleh:
- Tumor tulang rawan jinak - chondromas. Paling sering ditemukan di falang jari dan tulang tubular panjang. Akibatnya, pasien memiliki kelengkungan lengan dan kaki, menjadi lebih pendek. Dalam hal ini, fraktur sekunder tulang, gangguan fungsi anggota badan sering terjadi. Dalam situasi seperti itu, ada risiko yang cukup besar bahwa tumor ganas akan mulai berkembang.
- Sindrom Maffucci dan banyak hemangioma saling berhubungan. Yang terakhir adalah formasi pada kapal yangdapat diamati pada permukaan kulit dan selaput lendir. Dapat didiagnosis di hidung, di lidah. Nodul memiliki warna kebiruan, lunak. Jika terjadi kerusakan pada formasi, terjadi pendarahan yang signifikan.
Tumor jenis kulit dan pembuluh darah sering ditemukan pada pasien pada tahap awal penyakit. Mereka dapat dengan cepat bertambah besar, mengubah struktur, bentuk, warna. Sering disertai rasa sakit.
Penyebab terjadinya
Jadi. Sindrom Maffucci terjadi karena alasan yang tidak diketahui sains. Para ilmuwan berpendapat bahwa pelanggaran serius ini termasuk dalam tipe genetik dan dianggap sebagai malformasi. Seperti disebutkan sebelumnya, penyakit ini didiagnosis pada usia dini dan dapat menemani pasien selama beberapa dekade, sambil memperumit hidupnya. Dengan patologi ini, pasien menjadi cacat, karena ia tidak hanya dapat melakukan sesuatu di sekitar rumah, tetapi bahkan untuk melayani dirinya sendiri.
Gangguan secara aktif berkembang seiring pertumbuhan seseorang, setelah itu kondisinya berangsur-angsur stabil, tetapi penampilannya sudah sepenuhnya berubah. Jika terapi tepat waktu dilakukan, maka dimungkinkan untuk mengurangi penderitaan pasien dan memperbaiki penampilannya. Dimungkinkan untuk mendiagnosis sindrom ini hanya di lingkungan rumah sakit dan dengan bantuan metode penelitian modern. Pada kecurigaan pertama, Anda harus segera mencari bantuan yang memenuhi syarat dan tidak menunda kunjungan, karena ini hanya dapat memperburuk situasi.
Gejala
Sindrom ini disertai dengan gejala eksternal yang parah, serta perubahan internal. Formasi dapat didiagnosis baik di semua area dan di tempat-tempat tertentu. Angioma pada penyakit ini menyerupai gua, terjadi bersamaan dengan lesi kulit atau sebelumnya. Ketika ukurannya bertambah, dan jumlahnya cukup, pasien mulai mengeluh sakit dan ketidaknyamanan yang signifikan.
Dalam pengobatan, kasus telah diidentifikasi ketika, dengan sindrom Maffucci, kerusakan diamati tidak hanya pada kulit, tetapi juga pada organ dalam. Juga, patologi dimanifestasikan oleh tanda-tanda seperti:
- Sejumlah besar chondromas yang terjadi selama masa pertumbuhan dan perkembangan anak. Pada saat yang sama, keadaan menjadi stabil dengan terhentinya pertumbuhan.
- Distribusi chondromas tidak merata ke seluruh tubuh.
- Penyimpangan, kelengkungan dan perubahan jaringan tulang, yang disertai dengan gangguan fungsi anggota badan. Pasien menjadi lemah.
- Fraktur multipel karena kelainan bentuk tulang dan tulang rawan.
Juga, pasien dapat didiagnosis dengan tanda-tanda patologi langka lainnya: vitiligo, atrofi salah satu belahan otak, pembentukan sejumlah besar tahi lalat berpigmen. Berbagai ukuran dan susunan.
Diagnosis
Untuk mendeteksi kelainan internal pada sindrom Maffucci, disarankan untuk melakukan pemeriksaan sinar-X, sebaiknya seluruh tubuh. Sangat hati-hati dalam situasi inidiberikan ke daerah-daerah di mana ada tonjolan jaringan, perubahan dan pemendekan anggota badan. Gejala rontgen terdiri dari tanda-tanda chondrodysplasia dengan tingkat keparahan yang bervariasi.
Dalam gambar, spesialis dapat mencatat lesi asimetris, yang ditandai dengan penebalan tulang yang memendek dan berubah bentuk dari tipe tubular. Pada saat yang sama, pencerahan eksentrik terlihat. Pelanggaran seperti itu sangat sering didiagnosis di daerah panggul, di tulang belikat, tulang rusuk. Saat anak tumbuh, mereka diamati di tulang tubular, di mana ada penebalan dan lengkungan, pencerahan bentuk bulat, enchondromas mungkin ada.
Juga, dengan sindrom Maffucci, foto rontgen dapat menunjukkan berbagai bayangan phlebolith dengan diameter tidak lebih dari 0,4 cm, mudah terlihat. Mereka homogen dan memiliki garis yang jelas.
Terapi
Pada sindrom ini, pasien dianjurkan perawatan ortopedi. Jika ada perubahan pada jaringan tulang ekstremitas bawah, disarankan untuk memakai sepatu khusus. Dalam kasus ketika pasien menderita formasi tumor yang signifikan, yang disebabkan oleh pertumbuhan jaringan tulang rawan, terutama pada jari-jari ekstremitas atas dan bawah, perlu dilakukan eksokleasi, reseksi fokus.
Jika penyakit berkembang pesat dan pemendekan anggota badan sudah diamati, gangguan dilakukan pada tingkat jaringan tulang rawan. Dalam situasi ini, peralatan khusus diperlukan. Untuk melakukan prosedur ini, seorang spesialis membutuhkan keterampilan, pengetahuan, dan pengalaman tertentu.
Dengan kelengkungan valgus dan varus pada ekstremitas bawah pada sindrom Maffucci, pengobatan didasarkan pada pemanjangan jaringan tulang pada area yang rusak. Jika, dengan penyakit ini, pasien didiagnosis dengan lesi kulit dengan hemangioma dan nevi, intervensi bedah, diatermokoagulasi atau cryodestruction dilakukan.
Prognosis, bahaya patologi
Prognosis untuk sindrom ini menguntungkan dalam banyak kasus. Terutama dengan diagnosis dan pengobatan yang tepat waktu. Namun, terkadang penyakit ini dapat memicu berkembangnya tumor ganas, seperti chondrosarcoma atau angiosarcoma.
Patologi itu sendiri dianggap kompleks dan mengarah pada kecacatan. Pasien tidak dapat bergerak secara mandiri dan melakukan tindakan dasar. Juga, hemangioma dapat memicu perdarahan yang signifikan, baik eksternal maupun internal. Tumor dapat terletak di kerongkongan, laring. Dalam situasi seperti itu, pemindahan formasi harus dilakukan untuk menyelamatkan pasien dari ketidaknyamanan yang signifikan.
Jika Anda mengontrol pertumbuhan jaringan tulang rawan, ini mengarah pada fakta bahwa pasien mengalami patah tulang yang tidak wajar, tubuh dan anggota badan menjadi asimetris. Namun, sindrom ini menimbulkan bahaya besar hanya jika terjadi degenerasi sel dan pembentukan sarkoma.
Dapatkah penyakit ini dicegah?
Karena dokter belum secara akurat menetapkan penyebab patologi ini, tidak mungkin untuk mencegah sindrom tersebut. Juga tidak ada tindakan pencegahan, karena penyakit ini memiliki dasar genetik. Bagaimanapun, jika pasien didiagnosis dengan kelainan, perlu untuk terus-menerus berada di bawah pengawasan spesialis, melakukan pemeriksaan dan perawatan tepat waktu.
Sindrom ini dianggap sebagai penyakit misterius yang belum ditemukan vaksinnya, tetapi para ilmuwan sedang mengupayakannya. Harus diperhitungkan bahwa patologi itu bawaan, yang memanifestasikan dirinya pada usia dini. Tidak mungkin untuk mencegah penyakit itu sendiri, tetapi adalah mungkin untuk memperbaiki penampilan, yang berubah karena proses deformasi, menggunakan metode ortopedi dan bedah. Dengan demikian, adalah mungkin untuk membuat hidup lebih mudah bagi pasien dan secara signifikan meningkatkan kondisi umumnya. Dimungkinkan untuk memilih perawatan yang tepat hanya setelah pemeriksaan menyeluruh. Dan ini harus diperhitungkan.
