Keadaan kecenderungan tubuh terhadap perkembangan trombosis vaskular, yang dapat berulang dan memiliki lokalisasi yang berbeda, disebut trombofilia. Penyakit ini dapat bersifat genetik atau didapat. Penyebab patologi paling sering adalah peningkatan pembekuan darah. Secara klinis, penyakit ini dapat dimanifestasikan oleh berbagai trombosis dengan lokalisasi yang berbeda. Trombofilia cukup umum di antara populasi dan terjadi dalam berbagai bentuk. Penyakit ini memerlukan perawatan medis atau pembedahan.
Trombofilia: apa itu?
Patologi mengacu pada penyakit pada sistem darah, dimanifestasikan dalam kecenderungan untuk membentuk bekuan darah dan gangguan hemostasis. Trombosis berulang berulang pada trombofilia dapat terjadi sebagai akibat dari trauma, pembedahan, aktivitas fisik yang berlebihan, atau selamakehamilan. Kondisi tersebut berbahaya karena dapat menimbulkan komplikasi seperti emboli paru, stroke, infark miokard, trombosis vena dalam. Sering menjalankan formulir berakibat fatal.
Penelitian, diagnosis, dan pengobatan trombofilia dilakukan oleh beberapa cabang kedokteran. Hematologi mempelajari pelanggaran sifat darah, flebologi - metode untuk mendiagnosis dan mengobati trombosis pembuluh vena, ahli bedah vaskular terlibat dalam menghilangkan bekuan darah. Pembentukan trombus menyebabkan gangguan aliran darah normal, yang disertai dengan perkembangan kondisi berbahaya yang sulit diobati. Untuk mencegah masalah tepat waktu, Anda perlu melakukan tes pembekuan darah secara berkala. Norma untuk wanita, misalnya, untuk darah vena adalah 5-10 menit.
Alasan pengembangan
Ada beberapa faktor yang menyebabkan perkembangan patologi. Hampir setiap orang bisa mengalami penyakit seperti trombofilia. Apa kondisi berbahaya ini, banyak pasien kadang-kadang bahkan tidak curiga dan mencari bantuan cukup terlambat. Ada daftar alasan yang dapat berkontribusi pada perkembangan patologi.
Trombofilia herediter (atau genetik) terjadi sebagai akibat dari kecenderungan genetik terhadap penyakit ini. Penyakit darah sebelumnya (trombositosis, eritremia, sindrom antifosfolipid) juga bisa menjadi penyebab perkembangannya. Faktor risiko termasuk aterosklerosis, neoplasma ganas, fibrilasi atrium, varises,penyakit autoimun. Kemungkinan trombofilia meningkat setelah stroke atau serangan jantung. Pasien yang mengalami obesitas, menjalani gaya hidup yang tidak banyak bergerak, menggunakan kontrasepsi hormonal, memiliki pola makan yang tidak sehat, pernah mengalami cedera serius atau operasi di masa lalu berisiko. Pada usia dini, penyakit ini jarang terjadi, paling sering berkembang pada orang tua. Untuk mencegah penyakit atau tidak memulai kondisi, dianjurkan untuk melakukan tes trombofilia dari waktu ke waktu.
Gambaran klinis
Manifestasi klinis patologi ditandai dengan peningkatan dan durasi perjalanan yang mulus, sehingga pasien tidak segera melihat perubahan kondisi kesehatan mereka dan tidak membuat keluhan. Indikator laboratorium dapat mendiagnosis trombofilia, dan gambaran klinis terperinci dalam beberapa kasus tidak muncul sampai beberapa tahun kemudian. Gejala yang jelas diamati ketika gumpalan darah telah terbentuk. Derajat obturasi lumen pembuluh darah dan lokalisasi trombus mempengaruhi beratnya gejala.
Trombosis arteri, disebabkan oleh bekuan darah di lumen pembuluh darah arteri, disertai dengan pembentukan gumpalan darah di lumen pembuluh plasenta, kematian janin intrauterin, keguguran ganda, serangan insufisiensi koroner akut, stroke iskemik.
Dengan trombosis vena pada ekstremitas bawah, gejala klinis memanifestasikan dirinya dalam bentuk perubahan trofik pada kulit, parahpembengkakan pada ekstremitas bawah, munculnya rasa sakit, perasaan berat pada ekstremitas bawah.
Trombosis usus mesenterika terjadi ketika trombus terlokalisasi di pembuluh mesenterika dan disertai dengan gejala berikut: mencret, muntah, mual, nyeri tajam.
Trombosis vena hati mengembangkan hidrotoraks (sindrom Budd-Chiari), asites, pembengkakan dinding perut anterior dan ekstremitas bawah, muntah yang tak tertahankan dan nyeri hebat di daerah epigastrium.
Trombofilia hematogen
Trombosis mempengaruhi keadaan dinding pembuluh darah, merusaknya dan mengurangi stabilitas, berkontribusi untuk memperlambat aliran darah dan perkembangan gangguan hemodinamik lainnya yang berhubungan dengan perubahan viskositas dan koagulabilitas. Kondisi trombofilik dalam banyak kasus dikaitkan dengan adanya penyakit vaskular, seperti aterosklerosis, kerusakan intima pembuluh darah, vaskulitis yang berasal dari toksikogenik, imun atau infeksi. Tromboemboli berulang multipel mungkin disebabkan oleh perubahan sifat darah itu sendiri, yang memberikan hak untuk berbicara tentang penyakit yang disebut "trombofilia hematogen". Perkembangan patologi dikaitkan dengan kecenderungan tubuh untuk mengembangkan trombosis karena kelainan pada sistem koagulasi, pelanggaran potensi hemostatik darah.
Trombofilia hematogen berdasarkan asalnya dapat bersifat bawaan atau didapat. Menurut mekanisme utama, penyakit dibedakan yang disebabkan oleh: perubahan trombogenik terkait, disfungsi trombosit,gangguan fibrinolisis, penghambatan, kelainan atau defisiensi pembekuan darah, kurangnya antikoagulan fisiologis dasar. Selain itu, trombofilia iatrogenik yang berkembang sebagai akibat dari efek obat atau intervensi medis juga diisolasi.
Trombofilia herediter
Dimungkinkan untuk menentukan sifat trombosis kongenital atau herediter berdasarkan manifestasi klinis berikut: trombosis pada usia dini, kasus trombosis arteri pulmonalis, mesenterium, tungkai bawah dalam riwayat keluarga, episode pertama trombosis vena berulang sebelum usia 30 tahun, trombosis pada awal kehamilan, komplikasi trombotik. Trombofilia herediter atau genetik ditentukan setelah diagnosis komprehensif pasien yang berisiko mengalami komplikasi trombofilik.
Bentuk penyakit bawaan dapat memiliki sifat yang berbeda. Saat mendiagnosis penyakit, penanda genetik trombofilia diperhitungkan. Faktor pertama yang berkontribusi pada perkembangan patologi adalah kecenderungan genetik. Dalam hal ini, penyakit mungkin tidak memanifestasikan dirinya tanpa adanya kondisi yang memicu mekanisme perkembangannya. Yang kedua adalah mutasi gen selama perkembangan embrio. Baru-baru ini, konsentrasi faktor yang mendorong mutasi gen telah meningkat secara nyata. Diantaranya adalah akibat dari aktivitas manusia: radiasi, penggunaan bahan tambahan makanan, obat-obatan, pencemaran lingkungan (bahan kimia rumah tangga, berbagai jenis bahan bakar, pestisida), bencana buatan manusia. Tidak mungkin untuk memprediksi kapandalam kondisi apa gen dapat diubah, sehingga mutagenesis dianggap sebagai proses acak yang terjadi dengan sendirinya dan memiliki kemampuan untuk mengubah sifat turun-temurun.
Trombofilia herediter juga dapat disebabkan oleh mutasi struktural atau genomik kromosom yang diwarisi dari generasi sebelumnya. Keadaan gen penyakit penting di sini: resesif atau dominan. Dalam kasus kedua, patologi akan memanifestasikan dirinya dalam kondisi apa pun.
Trombofilia didapat
Tidak hanya turun temurun, tetapi juga didapat asal dapat memiliki penyakit ini. Pasien mungkin didiagnosis dengan sindrom antifosfolipid (APS). Ini adalah bagaimana trombofilia didapat memanifestasikan dirinya dalam banyak kasus. Apa itu, bagaimana mekanisme perkembangannya dan bagaimana mengatasinya?
Sindrom antifosfolipid adalah gejala kompleks yang menggabungkan data laboratorium dan tanda klinis. Penyakit ini disertai dengan gangguan neurologis, trombositopenia imun, sindrom kehilangan janin, trombosis vena dan arteri. Ada bentuk-bentuk APS: primer, sekunder dan bencana; varian serologis: seronegatif dan seropositif. Sindrom ini terjadi dengan latar belakang penyakit neoplastik, infeksi, alergi atau autoimun atau karena intoleransi obat.
Perkembangan APS dapat dikaitkan dengan kondisi patologis seperti: neoplasma ganas (kanker, penyakit limfoproliferatif, leukemia), infeksi(mikoplasmosis, HIV, sifilis), sirkulasi APA asimtomatik, gagal ginjal kronis, penyakit arteri perifer dan katup, penyakit hati, penyakit jaringan ikat, dan penyakit autoimun (penyakit Crohn, vaskulitis sistemik, SLE).
Trombofilia selama kehamilan
Selama kehamilan, trombofilia genetik atau keturunan sering muncul untuk pertama kalinya. Pertama-tama, ini karena munculnya yang ketiga, lingkaran sirkulasi plasenta, yang memberi beban tambahan pada sistem peredaran darah. Pembentukan gumpalan darah juga berkontribusi pada sejumlah fitur lingkaran plasenta. Tidak ada kapiler di plasenta, ia menerima darah ibu dari arteri, kemudian, mengalir melalui vili korionik, memasuki tali pusat.
Tubuh wanita hamil ditandai dengan peningkatan pembekuan darah, yang mengurangi kehilangan darah saat melahirkan atau jika terjadi komplikasi seperti keguguran atau solusio plasenta. Ini meningkatkan risiko pembekuan darah, dan di sinilah letak bahayanya. Jika mereka terlokalisasi di pembuluh yang mengarah ke plasenta, nutrisi berhenti mengalir ke tubuh janin, terjadi hipoksia. Tergantung pada tingkat penyumbatan pembuluh darah dan jumlah pembekuan darah, komplikasi parah dapat terjadi: kelahiran prematur, keguguran, kegagalan kehamilan, malformasi atau kematian janin, insufisiensi plasenta, solusio plasenta. Mereka biasanya muncul setelah 10 minggu. Pada tahap awal, trombofilia dengankehamilan sangat jarang. Jika penyakit berkembang setelah 30 minggu, maka dalam banyak kasus berakhir dengan solusio plasenta, insufisiensi plasenta atau bentuk preeklamsia yang parah. Selama pemeriksaan, dokter harus memperhatikan pembekuan darah, norma untuk wanita "dalam posisi" sedikit berbeda dari yang berlaku umum.
Diagnosis
Manifestasi klinis trombosis dikonfirmasi di klinik menggunakan metode laboratorium (sitologis, biokimia, genetik, koagulologis) dan instrumental. Dengan penampilan dan kondisi tubuh, seseorang dapat menentukan kecurigaan trombosis vena (edema). Baik vena dan arteri disertai dengan nyeri tekan yang konstan dan perasaan kenyang. Terkadang di area lokalisasi, suhu kulit naik (vena). Dengan trombosis arteri di dekat tempat pembentukan trombus, ada penurunan suhu, sianosis (sianosis), dan nyeri hebat. Gejala yang tercantum adalah penanda pertama trombofilia, yang merupakan alasan paling penting untuk mengunjungi spesialis.
Langsung di rumah sakit, pemeriksaan lebih mendalam terhadap kondisi pasien sedang dilakukan. Sangat penting untuk mengambil analisis untuk trombofilia, melakukan USG pembuluh darah (menentukan sifat, ukuran dan lokalisasi trombus), melakukan arteriografi kontras dan venografi, yang memungkinkan Anda untuk melokalisasi dan mengeksplorasi anatomi proses trombotik. Selain itu, sinar-X, metode radioisotop, analisis genetik polimorfisme, penentuan konsentrasihomosistein.
Pengobatan
Pertanyaan untuk mengatasi penyakit muncul pada mereka yang menghadapi diagnosis trombofilia. Apa itu dan bagaimana menghadapinya untuk menghindari konsekuensi serius? Perawatan patologi harus komprehensif dan dilakukan dengan partisipasi dokter dari berbagai spesialisasi: ahli bedah vaskular, ahli flebologi, ahli hematologi. Pada tahap pertama, perlu untuk mempelajari mekanisme etiopatogenetik perkembangan penyakit. Hasil positif dari pengobatan harus diharapkan hanya setelah menghilangkan akar penyebabnya. Elemen penting dari terapi adalah diet, yang terdiri dari pengecualian makanan dengan kolesterol tinggi, membatasi makanan berlemak dan gorengan. Disarankan untuk memasukkan buah-buahan kering, sayuran dan buah-buahan, rempah segar dalam diet.
Perawatan obat terdiri dari penunjukan agen antiplatelet, yang dilengkapi dengan penggunaan terapi antikoagulan, pertumpahan darah terapeutik, hemomodulasi. Dalam beberapa kasus, perlu untuk melakukan transfusi plasma beku segar dalam kombinasi dengan heparinisasi. Terapi penggantian diresepkan untuk bentuk herediter, yang disebabkan oleh defisiensi antitrombin III.
Trombofilia ringan (tes darah akan membantu menentukan bentuknya) diobati dengan plasma terliofilisasi (intravena) atau plasma sumbangan kering. Dalam bentuk yang parah, obat fibrinolitik digunakan, yang diberikan pada tingkat pembuluh yang tersumbat menggunakan kateter. Dengan diagnosis trombofilia, pengobatan harus dipilih secara individual dan komprehensif, yang akan memastikan pengobatan yang cepat dan efektif.pemulihan.
Pencegahan
Agar tidak menghadapi penyakit serius atau komplikasinya ini, perlu dilakukan tindakan pencegahan secara berkala untuk mencegahnya. Pasien dengan trombofilia dianjurkan untuk melakukan transfusi plasma dalam dosis rendah dan pemberian obat "Heparin" secara subkutan. Untuk pencegahan, pasien harus diberi resep obat yang memperkuat dinding pembuluh darah (Trental intravena, Papaverine oral).
Untuk pencegahan dan pengobatan trombofilia, disarankan untuk menggunakan obat tradisional, seperti tanaman obat. Jadi, teh cranberry atau jus anggur akan membantu mengurangi aktivitas trombosit. Anda bisa mengencerkan darah dengan tingtur biji Sophora Jepang. Selain itu, disarankan untuk melakukan diet yang tepat, lebih sering berjalan di udara segar dan meninggalkan kebiasaan buruk.
