Di antara berbagai manifestasi epilepsi masa kanak-kanak, sindrom Dravet menempati tempat khusus dan mungkin merupakan patologi yang paling parah dan mengancam jiwa seorang anak. Sindrom ini sudah memanifestasikan dirinya pada tahun pertama kehidupan bayi dan sering menyebabkan pelanggaran serius terhadap perkembangan psikomotornya, dan dalam beberapa kasus hingga kematian. Kami akan membicarakan penyakit yang agak langka ini, gejala utamanya dan metode pengobatannya nanti di artikel.
Dalam kasus apa dikatakan memiliki sindrom Dravet?
Sindrom Drave tidak umum - tercatat bahwa 1 orang per 40 ribu bayi baru lahir dipengaruhi oleh patologi ini (selain itu, anak laki-laki membentuk sekitar 66% dari jumlah kasus). Tapi ini, omong-omong, mengarah pada fakta bahwa dokter terkadang merasa sulit untuk menegakkan diagnosis yang benar dan, dengan demikian, waktu yang berharga hilang. Dan dengan nama sindrom tanpa terapi pemeliharaan, kondisi anak,cenderung memburuk seiring bertambahnya usia.
obat-obatan, Anda dapat mencurigai sindrom Dravet.
Anak-anak sering mengalami beberapa serangan sepanjang hari, dan kondisi ini berlangsung selama sekitar satu minggu. Setelah itu, ada jeda selama beberapa minggu, dan semuanya berulang lagi.
Status epileptikus pada sindrom Dravet cukup umum. Dapat disertai kejang atau tidak kejang, berupa gangguan kesadaran dengan intensitas yang bervariasi disertai mioklonus segmental (kejang otot yang cepat).
Sindrom Dravet: Penyebab
Penyebab utama dari sindrom yang dijelaskan, peneliti menyebut predisposisi genetik, yaitu adanya mutasi saluran natrium pada gen pasien.
Faktor provokatif untuk timbulnya perkembangan kondisi yang dijelaskan pada bayi paling sering adalah peningkatan suhu tubuh selama penyakit apa pun, mandi air panas, kepanasan. Ini juga bisa berupa kelelahan parah atau rangsangan cahaya (lampu berkedip, beralih dari gelap ke terang, dll.). Perlu dicatat bahwa semua ini dan di tahun-tahun berikutnya kehidupan pasien akan berbahaya baginya, menyebabkan kejang dengan berbagai kekuatan.
Sindrom Drave: gejala
Untuk yang utamamanifestasi sindrom Dravet dapat dikaitkan dengan kejang epilepsi fokal dan umum. Kejang fokal berbeda karena area eksitasi yang memicu kemunculannya hanya terletak di satu bagian otak. Dalam kasus perkembangan aktivitas patologis neuron di kedua belahan otak, kita berbicara tentang kejang umum.
Konvulsi pada sindrom Dravet seringkali polimorfik. Seorang anak per tahun mungkin mengalami klonik (dengan perubahan tonus otot), tonik (yang merupakan kejang otot yang agak berkepanjangan) dan kejang mioklonik umum.
Seringkali ada kejang dalam bentuk absen atipikal - kondisi di mana kesadaran anak sebagian atau seluruhnya tidak merespons lingkungan. Bayi mungkin saat ini menjadi mati rasa, melihat ke satu titik, membungkuk ke belakang, tiba-tiba jatuh, atau menjatuhkan apa yang dipegangnya.
Paling sering, serangan yang terdaftar terjadi selama bangun, serta selama terjaga (dalam tidur, mereka dicatat hanya pada 3% pasien dengan diagnosis ini).
Bagaimana manifestasi klinis sindrom Dravet berkembang?
Sebagai aturan, sindrom Dravet berbeda karena gejala yang disebutkan muncul dalam urutan tertentu. Dokter membedakan tiga periode utama penyakit.
- Periode yang relatif ringan, dengan manifestasi kejang klonik (kontraksi otot yang cepat, satu demi satu, setelah waktu yang singkat). Sebagai situasi yang memprovokasi, sebagai suatu peraturan, peningkatan suhu dianak, tetapi di masa depan mereka mungkin sudah terjadi dan terlepas darinya.
- Meningkatkan agresif - dengan munculnya banyak kejang mioklonik. Mereka paling sering demam (yaitu, tergantung pada kenaikan suhu) di alam dan menyebar ke batang tubuh dan anggota badan. Kejang mioklonik disertai dengan kejang atipikal dan kejang fokal kompleks.
- Periode statis di mana kejang mereda dan anak tetap mengalami gangguan neurologis dan mental yang parah.
Tanda-tanda utama epilepsi mioklonik berat pada masa kanak-kanak
Seperti yang telah kami katakan, karena fakta bahwa sindrom Dravet adalah penyakit langka, para spesialis sering kali kesulitan untuk mendiagnosisnya. Oleh karena itu, penting bagi orang tua untuk memberikan informasi yang akurat tentang perkembangan kondisi patologis anaknya. Sindrom bernama dapat dicurigai jika ada tanda-tanda berikut:
- penyakit yang berkembang sebelum usia satu tahun;
- kejang bersifat polimorfik (yaitu, manifestasinya bervariasi);
- kejang tidak berhenti dengan antikonvulsan biasa;
- terjadinya kejang terkait dengan peningkatan suhu tubuh anak;
- bayi mengalami keterlambatan perkembangan yang nyata (tanda ini dapat diekspresikan dalam berbagai tingkat);
- manifestasi ataksia (diskoordinasi gerakan) diekspresikan;
- Pembacaan MRI tidak mengkonfirmasi adanya patologi (terutama pada awal penyakit);
- pada EEG - memperlambat ritme latar belakang dan gangguan multifokal,diwakili oleh paku dan ayunan lambat.
Selain gejala tersebut, anak dengan sindrom Dravet biasanya ditandai dengan adanya hiperaktivitas dan defisit perhatian.
Prognosis untuk pengembangan sindrom Dravet
Prognosis epilepsi mioklonik berat umumnya buruk. Semua pasien yang didiagnosis dengan sindrom Dravet memiliki keterbelakangan mental, dan setengah dari kasus itu parah. Setelah usia empat tahun, pasien mengalami kemunduran progresif, dengan perkembangan kelainan perilaku, termasuk psikosis.
Sayangnya, hasil mematikan dalam patologi yang dijelaskan juga sangat tinggi - hingga 18%, dan penyebabnya paling sering adalah kecelakaan selama kejang atau status epileptikus.
Untuk mengurangi risiko konsekuensi serius selama kejang pada anak, orang tua harus memiliki pemahaman yang baik tentang bagaimana pertolongan pertama diberikan untuk kejang.
Bagaimana cara memberikan pertolongan pertama pada kejang karena demam?
Jika seorang anak mengalami kejang sebagai respons terhadap demam (yang, seperti yang Anda ingat, merupakan salah satu tanda utama penyakit ini), ikuti aturan berikut:
- baringkan bayi di permukaan yang rata;
- memberikan udara segar;
- membersihkan lendir pada mulut bayi;
- memutar kepala bayi ke samping;
- ambil tindakan antipiretik.
Jika anak mengalami demam yang parah, yaitu dahinya panas, dan wajahnyamemerah, maka pertolongan pertama untuk kejang harus ditujukan untuk menurunkan suhu (kompres dingin basah di dahi, dingin di ketiak dan di daerah selangkangan, menggosok tubuh dengan air dan cuka dalam perbandingan 1: 1, antipiretik).
Jika bayi memiliki kulit pucat, bibir dan kuku kebiruan, menggigil, kaki dan tangan dingin, maka usap dan kompres dingin sebaiknya tidak dilakukan. Bayi sebaiknya dihangatkan, diberikan antipiretik, serta tablet No-shpa atau Papaverine dengan takaran 1 mg per 1 kg berat badan untuk melebarkan pembuluh darah.
Membantu mengatasi serangan epilepsi yang berkepanjangan
Jika terjadi kejang epilepsi yang berkepanjangan dengan kejang umum klonik dan tonik pada anak, Anda harus:
- berbaring di permukaan yang datar;
- letakkan sesuatu yang lembut di bawah kepala agar bayi tidak memukulnya;
- memberikan udara segar;
- membersihkan mulut dan tenggorokan dari lendir;
- memutar kepala ke samping;
- ikat setiap bagian kain menjadi simpul dan masukkan di antara gigi untuk mencegah menggigit lidah dan bibir, karena anak berusia satu tahun dapat mematahkan giginya pada benda yang lebih keras (sendok, tongkat);
- lap busa dari mulut dengan handuk;
- pastikan saat serangan bayi tidak menabrak sesuatu.
Jika kejang terjadi dalam bentuk status, Anda harus memanggil ambulans.
Prinsip dasar pengobatan anak dengan sindrom Dravet
Pengobatananak yang sakit dengan penyakit yang dijelaskan dikurangi menjadi penurunan kejang dan pencegahan perkembangan bentuk status mereka.
Ketika sindrom Dravet didiagnosis, pengobatan tidak termasuk penggunaan obat antiepilepsi yang terkenal: Carbamazepine, Finlepsin, Phenytoin dan Lamotrigine, karena hanya memperburuk kondisi pasien, memperparah perjalanan bentuk kejang yang sudah ada.
Selain terapi obat wajib, penting untuk diingat tentang pencegahan demam, karena kondisi ini sangat berbahaya bagi pasien. Untuk menghindari serangan yang memprovokasi oleh rangsangan cahaya, ia disarankan untuk memakai kacamata dengan lensa biru atau satu kaca tertutup.
Terapi obat untuk sindrom Dravet
Ketika diagnosis dikonfirmasi, pengobatan awal dimulai dengan penggunaan Topiramate. Ini diresepkan dengan dosis 12,5 mg / hari, secara bertahap ditingkatkan menjadi 3-10 mg / kg / hari. (Obatnya diminum dua kali sehari). Obat ini sangat efektif dalam kasus di mana epilepsi masa kanak-kanak yang dijelaskan dimanifestasikan oleh kejang kejang umum dan paroksismal dengan mengalihkan kejang dari satu sisi tubuh ke sisi lain (hemikonvulsi).
Obat berikut untuk monoterapi adalah turunan dari asam valproat (sirup "Konvuleks", "Konvulsofin", dll.) - sangat efektif untuk absen atipikal dan mioklonus, serta asam barbiturat ("Fenobarbital"), digunakan untuk kejang umum, dengan kecenderungan ke arah status. Omong-omong, dalam hal ini, tinggiefisiensi bromida.
Jika perlu, gunakan obat kombinasi. Yang paling efektif adalah kombinasi valproate dengan Topiramate.
