Osteopetrosis atau penyakit kelereng adalah kerusakan parah pada jaringan tulang, yang cenderung diturunkan secara genetik. Patologi mendapatkan namanya karena fakta bahwa pada potongan rontgen, tulang yang terkena terlihat seperti marmer. Nama lain dari penyakit kelereng adalah mematikan. Ini dapat berkembang pada seseorang dari semua kelompok usia, tetapi paling sering didiagnosis pada anak-anak.
Patologi dijelaskan dan dianalisis secara rinci pada tahun 1904 oleh dokter Jerman Albers-Schoenberg. Ini adalah kondisi yang langka, hanya mempengaruhi satu dari 500.000 orang.
Penyebab patologi ini
Alasan utama perkembangan penyakit marmer biasanya disebut pelanggaran proses metabolisme fosfor dan kalsium dalam tubuh. Jaringan ikat mengambil bagian dalam pekerjaan banyak organ dan sistem, tetapi mereka tidak mengendalikannya.aktivitas dan berfungsi. Ketika patologi muncul, jaringan mulai berperilaku tidak seperti biasanya, menahan garam, yang akhirnya mengarah pada perkembangan lesi dan sklerosis.
Saat ini, ilmu kedokteran tidak dapat sepenuhnya menjelaskan penyebab kegagalan fungsi jaringan ikat tersebut. Faktor-faktor yang mempengaruhi perkembangan penyakit marmer juga kurang dipahami. Pada saat yang sama, obat-obatan mampu mengidentifikasi gen yang mampu memblokir pembentukan protein selama periode mutasi. Gen bertanggung jawab atas osteoklas, karena merekalah yang menyebabkan nekrosis tulang tipe aseptik. Protein yang bermutasi tidak lagi terlibat dalam osteosintesis, yang mengarah pada perkembangan osteopetrosis.
Banyak ilmuwan medis saat ini berpendapat bahwa kita memiliki penyakit keturunan, yaitu penyakit yang memiliki kecenderungan genetik, yang menjelaskan kejadiannya yang sering terjadi pada anak-anak. Bahkan hasil penelitian mengkonfirmasi bahwa patologi yang disebutkan sering terjadi pada pasien yang terkait erat.
Mari kita simak gejala utama penyakit marmer.
Gejala Penyakit
Jaringan padat di tulang akhirnya mulai menggantikan sumsum tulang darinya. Akibatnya, anemia, trombositopenia, dan nekrosis aseptik berkembang pada orang dewasa dan anak-anak. Selain itu, proses hematopoiesis pada pasien tersebut terjadi di luar sumsum tulang, yaitu di limpa, hati, kelenjar getah bening, secara bertahap menyebabkan peningkatan semua organ dan sistem tubuh.
Orang yang didiagnosis dengan osteopetrosis ditandai dengan penebalan dan, bersamaan dengan itu, peningkatan kerapuhan tulang. Selain itu, nekrosis berkembang, yang memicu patah tulang. Patah tulang pinggul adalah yang paling umum.
Tanda penyakit lainnya
Ada juga sejumlah manifestasi lain yang menjadi ciri penyakit marmer:
- Anak-anak mengalami sklerosis pada rahang, yang selanjutnya mengganggu proses tumbuh gigi dan pertumbuhan gigi.
- Osteopetrosis sering menyebabkan karies.
Pasien memiliki:
- Tungkai sakit.
- Kelelahan saat berjalan.
- Nekrosis aseptik dan patah tulang patologis.
- Anemia tipe hipokromik, akibat sklerosis rongga yang mengandung tulang merah yang meningkatkan produksi darah.
- Pembengkakan kelenjar getah bening, limpa dan hati.
- Perubahan deformasi pada rahang, dada dan tengkorak.
- Hidrosefalus pada anak di bawah satu tahun (patologi ini menyebabkan keterlambatan perkembangan).
- Penurunan penglihatan akibat kompresi saraf optik di saluran yang terkena penyakit.
Perjalanan penyakit dan stadium patologi
Ada dua bentuk utama penyakit marmer tergantung pada tingkat perkembangan patologi:
- Bentuk awal osteopetrosis. Paling sering, penyakit marmer didiagnosis pada anak-anak, dan pada tahap ini mereka mengalami perlambatan perkembangan.jaringan tulang, termasuk rahang. Selain itu, bentuk ini disertai dengan patologi seperti nekrosis, yang dapat menyebabkan kematian. Ciri khas stadium awal adalah nyeri dan kelelahan pada ekstremitas bawah.
- Formulir terlambat. Muncul pada orang dewasa. Sebagai aturan, bentuk ini berlangsung secara laten. Kerapuhan tulang dalam kasus ini terungkap hanya berdasarkan pemeriksaan sinar-X.
Harus diklarifikasi bahwa penampilan tulang yang terkena pada tahap awal tidak berubah. Namun, dengan perkembangan patologi dan memburuknya kondisi pasien, penyakit merusak jaringan tulang, dan kematian mereka terjadi.
Apa yang akan diperhatikan dokter?
Selama pemeriksaan awal anak, spesialis memperhatikan tanda-tanda berikut:
- Kulit pucat.
- Tertinggal dalam pertumbuhan, serta dalam perkembangan fisik dan mental.
- Masalah gigi - karies parah, pertumbuhan lambat dan tumbuh gigi.
- Deformitas tulang. Paling sering, patologi mempengaruhi bagian wajah tengkorak, serta pinggul.
Fraktur yang sering terjadi, bahkan karena beratnya sendiri, tidak merusak periosteum, sehingga jaringan tumbuh bersama dengan cara biasa.
Bagaimana penyakit kelereng didiagnosis pada orang dewasa dan anak-anak?
Diagnosis penyakit
Dalam pengobatan modern, ada beberapa metode untuk mendiagnosis penyakit keturunan yang dijelaskan. Berikut ini akan membantu Anda mencari tahu apa penyebabnya.penelitian:
- Mengumpulkan informasi dan riwayat terkait, memeriksa kerabat dekat pasien.
- Melakukan pemeriksaan rontgen, serta radionuklida. Jika seseorang terkena penyakit kelereng, maka tulangnya akan mengeras dan menjadi buram terhadap sinar-x.
- Tes darah biokimia. Analisis ini diperlukan untuk mengetahui kadar ion fosfor dan kalsium. Anda juga harus lulus tes darah umum.
- Computed tomography dan MRI. Metode penelitian ini memungkinkan Anda untuk mempelajari jaringan yang terkena secara berlapis dan menentukan tingkat sklerosis.
- Melakukan diagnosis prenatal.
Pengobatan penyakit marmer
Sayangnya, obat-obatan tidak dapat menawarkan pengobatan yang akan membantu menyingkirkan osteopetrosis sepenuhnya. Dokter dalam kasus seperti itu melakukan terapi simtomatik yang ditujukan untuk memperkuat otot, saraf, serta jaringan tulang anggota badan, rahang, dan tulang dada.
Pasien dengan diagnosis pasti penyakit marmer disarankan untuk mengikuti aturan diet khusus, termasuk lebih banyak makanan yang mengandung vitamin dalam makanan, yaitu buah-buahan dan sayuran, jus dan produk susu. Selain itu, pasien dengan osteopetrosis diberi resep latihan fisioterapi dan pijat khusus. Berguna untuk mereka dan perawatan dalam kondisi resor dan sanatorium. Jika nekrosis tipe aseptik terdeteksi, pasien diberi resep obat dengan kandungan zat besi yang tinggi. Dalam kasus yang sangat parah, transfusi sel darah merah dapat dilakukan.timbang.
Jika penyakit marmer memicu patah tulang, maka dilakukan terapi standar untuk kasus tersebut, antara lain:
- reposisi;
- gips;
- meregangkan kerangka;
- pemasangan endoprostesis untuk patah tulang pinggul;
- dan jika itu adalah patah tulang kaki bagian bawah, maka dilakukan osteotomi.
Dengan pencegahan dan pengobatan yang tepat waktu, penyakit yang dijelaskan memiliki prognosis positif. Namun, dalam kasus perjalanan patologi yang ganas, nekrosis jaringan myelogenous terjadi, dan kemudian prognosisnya menjadi tidak menguntungkan. Nekrosis aseptik, anemia, septikopiemia akibat fraktur parah pada tungkai, rahang dan tulang dada, serta karena proses inflamasi gen tunggal, dapat berakibat fatal.
Transplantasi sumsum tulang saat ini dianggap sebagai pengobatan paling efektif untuk penyakit marmer.
Pencegahan
Banyak yang tertarik apakah ada tindakan khusus untuk pencegahan penyakit marmer. Karena kecenderungan patologi diturunkan, ada metode khusus yang memungkinkan untuk mendiagnosis osteopetrosis pada anak bahkan pada tahap kehamilan. Lagi pula, risiko melahirkan anak dengan patologi ini sangat tinggi, jika di antara kerabat dekat ada yang sakit penyakit kelereng. Meskipun tindakan ini tidak preventif, ini memungkinkan orang tua untuk membuat pilihan.
Sebuah tindakan pencegahan untuk osteopetrosis dianggap pemantauan konstanahli ortopedi. Spesialis ini memantau penyimpangan dalam perkembangan tulang dan masalah, jika perlu, rujukan untuk osteotomi korektif. Yang terakhir adalah prosedur yang, melalui patah tulang buatan, meningkatkan fungsi sistem muskuloskeletal. Patah tulang buatanlah yang memberi tulang kesempatan untuk mengambil posisi yang optimal.
Kondisi nyaman bagi penderita osteopetrosis
Sangat penting bagi penderita osteopetrosis untuk menciptakan kenyamanan maksimal. Ini akan membutuhkan yang berikut:
- Bak mandi atau pancuran tepi rendah.
- Kursi dan kursi berlengan dengan sandaran tinggi agar tidak membebani tulang belakang.
- Mobil yang dilengkapi dengan tempat duduk khusus.
- Jika memungkinkan, perlu untuk menghilangkan semua ambang dan langkah di rumah.
- Tidak mengangkat beban berat.
- Beralih ke sepatu ortopedi khusus.
Tentu saja, tindakan seperti itu tidak akan menyelesaikan masalah penyakit marmer. Namun, ini akan membuat hidup lebih mudah bagi pasien dan meningkatkan kualitas hidup mereka.
Transplantasi sumsum tulang
Transplantasi sumsum tulang saat ini adalah satu-satunya cara untuk menyingkirkan osteopetrosis. Teknik ini melibatkan intervensi bedah yang serius, tetapi menunjukkan tingkat efektivitas yang tinggi.
Poin penting dalam hal ini adalah pencarian donor, yang bisa memakan waktu lebih dari satu tahun. Pasien memasuki daftar khusus dalam antrian transplantasi dan menunggu hasilnya. Ada juga sejumlah poin negatif. Ya, cangkok tulang.otak adalah operasi serius dengan risiko nyawa. Tidak semua kasus, sumsum tulang berakar di tubuh pasien, terkadang bisa ditolak. Oleh karena itu, operasi melibatkan penekanan sistem kekebalan tubuh manusia, yang dapat mempengaruhi kesehatannya secara serius di masa depan.
Prakiraan
Osteopetrosis (kelereng mematikan) dalam bentuk awal menyebabkan tingginya risiko kematian bayi. Ada kasus ketika penyakit berhenti dengan sendirinya dan selama bertahun-tahun tidak terasa. Dalam kasus lain, ada perkembangan gejala yang tajam, anemia menjadi lebih jelas, pasien sering menderita infeksi bernanah.
Peluang terjadinya komplikasi serius dan kematian tinggi pada anak kecil. Di masa dewasa, penyakit ini berkembang dalam bentuk yang kurang aktif dan hanya dimanifestasikan oleh peningkatan kerapuhan jaringan tulang.
Terlepas dari tingkat keparahan penyakit marmer, pasien harus berada di bawah pengawasan ahli ortopedi seumur hidup. Spesialis dapat melihat perkembangan patologi tepat waktu dan mengambil tindakan yang tepat.
Sangat penting untuk mengikuti rekomendasi dari spesialis dan memantau kesehatan Anda. Penyakit tulang marmer adalah patologi serius yang memerlukan penerapan semua tindakan yang diperlukan untuk pemulihan dan pemeliharaan tubuh.
