Sindrom Potter adalah cacat serius pada perkembangan janin. Mari kita mulai karakterisasi dengan definisi anomali ini.
Apa itu Sindrom Potter?
Sindrom Potter adalah cacat bawaan pada perkembangan janin, di mana ginjal sama sekali tidak ada, yang merupakan konsekuensi dari penurunan volume cairan ketuban.
Akibat oligohidramnion adalah terjepitnya janin dalam kandungan. Anak-anak juga memiliki paru-paru yang kurang berkembang, wajah berkerut yang khas dan tengkorak yang tertekan, dan anggota badan yang cacat.
Pada tahun 1964, Potter menggambarkan cacat perkembangan yang ditandai dengan agenesis (kurangnya perkembangan) dari kedua ginjal janin atau aplasia (tidak adanya organ atau bagian tubuh), dikombinasikan dengan kelainan wajah. Sindrom ini dirujuk dalam literatur medis serta sindrom Potter dengan agenesis 2 ginjal, sindrom wajah ginjal Gross, displasia ginjal wajah.
Sindrom janin Potter: penyebab
Etiologi (asal) sindrom ini masih belum sepenuhnya dipahami. Dalam 50% kasus, ditemukan bahwa anomali primer memanifestasikan dirinya karena kurangnya cairan ketuban (cairan janin) pada wanita hamil. Kompresi janin oleh rahim menyebabkan perkembangan anomaliginjal, wajah (mendatar dan rata), jantung, dubur, alat kelamin, paru-paru (hipoplasia), anggota badan (kaki pengkor).
Sindrom Potter terjadi pada bayi, anak-anak berusia beberapa bulan, lebih jarang pada bayi yang lebih tua dari satu tahun, dan paling sering pada anak laki-laki. Frekuensi cacat: 1 dari 50.000 kelahiran.
Pemeriksaan orang tua
Apa saja gejala sindrom Potter pada janin? Ginjal putih besar adalah apa yang dapat dilihat pada USG. Agenesis seperti itu mungkin diwariskan secara dominan (keturunan dari orang tua lain tidak dapat menekannya), mis. tidak berhubungan dengan jumlah cairan amnion. Salah satu orang tua mungkin memiliki perkembangan yang kurang atau tidak adanya salah satu ginjal, yang mungkin terlewatkan selama pemeriksaan medis sebelumnya.
Agenesis ginjal diturunkan secara dominan, yang berarti ada kemungkinan 50% janin lahir dengan sindrom Potter.
Sindrom Potter memiliki peluang 75% untuk berkembang pada bayi jika orang tuanya memiliki mutasi pada gen PKHD1. Mereka terjadi rata-rata pada 1 dari 50 orang. Mutasi semacam itu tidak mengarah pada perkembangan cepat cacat pada pembawa; mereka dapat diturunkan dari generasi ke generasi selama beberapa dekade.
Risiko memiliki bayi dengan sindrom Potter dapat muncul dengan sendirinya saat mewarisi mutasi dari kedua orang tuanya. Jika hanya perubahan genetik ayah atau ibu yang diturunkan kepada janin, maka dengan kemungkinan 50 persen dialahir sehat. 25% bayi tidak mewarisi mutasi PKHD1 sama sekali dari kedua orang tuanya yang memiliki perubahan tersebut pada tingkat gen.
Gejala sindrom
Sindrom Potter pada janin didiagnosis dengan manifestasi berikut:
- celah kelopak mata yang sangat sempit;
- karakteristik alur di bawah garis kelopak mata;
- keterbelakangan rahang bawah (micrognathia);
- hidung pesek;
- jarak yang sangat jauh antara organ berpasangan (khususnya mata) - hipertelorisme;
- cembung epicanthus ("lipatan Mongolia") - lipatan khusus di sudut dalam mata, menutupi tuberkel lakrimal;
- telinga besar lembut berbentuk tidak normal.
Kemungkinan pengobatan
Saat kelahiran anak, gejala utamanya adalah gagal napas parah, yang memanifestasikan dirinya sejak menit pertama kehidupan mandiri. Ventilasi mekanis diperumit oleh pneumotoraks (adanya gelembung udara di daerah pleura yang menghambat gerakan berirama paru-paru).
Sayangnya, sebagian besar bayi baru lahir yang didiagnosis dengan sindrom Potter meninggal beberapa jam setelah lahir. Dalam bentuknya yang lebih ringan terkait dengan saluran pencernaan (pencernaan) - kloaka urogenital (penghubung saluran anal dan urogenital menjadi satu), tidak adanya perforasi anus (desain yang benar) - intervensi bedah digunakan.
Survivor Anak Sindrom Potter
Pada tahun 2013, muncul informasi di media tentangbayi perempuan Abigail Butler, putri anggota Kongres dari Partai Republik Jaime Herrer-Butler, anggota Dewan Perwakilan Rakyat Amerika Serikat. Anak itu mampu bertahan dengan sindrom ini, yang mengganggu fungsi normal sistem pernapasan.
Pada bulan ke-5 kehamilan, wanita tersebut mengetahui bahwa gadis itu tidak buang air kecil karena tidak adanya ginjal sama sekali. Penyebabnya adalah kekurangan cairan ketuban pada Jaime Herrer-Butler yang sedang hamil. Terlepas dari kesimpulan dokter yang menyatakan kasus ini fatal, wanita dan suaminya memutuskan untuk tetap hamil. Untuk mengkompensasi sejumlah kecil cairan ketuban, larutan garam khusus disuntikkan ke dalam rahim Jaime. John Hopkins, dokter yang melakukan terapi ini, tidak bisa menjamin sepenuhnya kepada pasangan bahwa pengobatan tersebut akan membuahkan hasil yang memuaskan.
Tapi pada 15 Juli 2013, Abigail kecil lahir hidup-hidup. Menurut ingatan sang ibu, gadis itu tidak berteriak saat lahir, tetapi setelah beberapa saat dia mulai menangis - paru-paru anak itu berfungsi. Setelah lahir, ia segera dipindahkan ke dialisis - sistem yang sepenuhnya menggantikan fungsi ginjal, mengeluarkan produk metabolisme dari tubuh. Setahun kemudian, dia digantikan oleh ginjal donor.
Kesempatan untuk memiliki bayi hidup dengan sindrom Potter dan keberhasilan rehabilitasi selanjutnya dalam kenyataan saat ini masih dianggap sebagai keajaiban. Karena itu, dokter bersikeras penghentian kehamilan ketika mendiagnosis cacat seperti itu pada janin. Teladan Abigail Butler tidak bisa tidak memberi semangat, tetapi harus dipahami bahwaini adalah kasus yang luar biasa.
