Saat ini, penyakit pada sistem saraf, yang bersifat turun-temurun, tidak terlalu sering didiagnosis dalam pengobatan. Salah satunya adalah penyakit Unferricht-Lundborg, atau epilepsi mioklonus. Patologi ini memiliki perjalanan progresif, yang mengarah ke demensia pada seseorang. Hal ini disebabkan oleh defek pada sintesis mukopolisakarida dan perkembangan perubahan degeneratif pada serebelum, korteks serebral, dan talamus.
Penyakit ini jarang terjadi dan didiagnosis pada satu dari seratus ribu pasien. Pengobatan patologi hanya bersifat simtomatik, seringkali menyebabkan kecacatan. Penting untuk membuat diagnosis yang akurat pada waktu yang tepat dan meresepkan terapi yang akan memperlambat perkembangan penyakit.
Karakteristik dan deskripsi masalah
Mioklonus-epilepsi adalah penyakit degeneratif pada sistem saraf yang bersifat turun temurun, yang ditandai dengan kontraksi mendadak kelompok otot tertentu, serangan epilepsi, dan perjalanan penyakit yang progresif. Penyakitditransmisikan secara resesif autosomal dan dikaitkan dengan mutasi gen pada kromosom 21.
Patologi mulai memanifestasikan dirinya antara usia enam dan lima belas tahun dalam bentuk serangan epilepsi yang dikombinasikan dengan mioklonus nokturnal. Kemudian kontraksi otot diamati pada anggota badan, pada batang tubuh, ini menyebabkan masalah dengan perawatan diri, menelan dan berjalan terganggu. Terutama sering penyakit ini memanifestasikan dirinya sebagai akibat dari paparan stimulus sensorik yang kuat, seperti kilatan cahaya yang terang, suara yang tajam, dll. Dalam hal ini, orang tersebut mengembangkan serangan, yang mungkin disertai dengan hilangnya kesadaran. Pada tahap akhir perkembangan, patologi dimanifestasikan oleh gejala ataksia serebelar, gangguan mental, demensia.
Dalam patologi, ada perubahan pada inti talamus, zaitun bagian bawah dan substansia nigra. Ini dimanifestasikan dalam penurunan jumlah neuron dan deteksi dalam sitoplasma mereka dari formasi amiloid spesifik - badan Lafora, yang terdiri dari poliglukosa. Badan-badan ini juga ditemukan di sel-sel jantung, hati, sumsum tulang belakang dan organ lainnya.
Dengan demikian, mioklonus-epilepsi merupakan penyakit genetik yang gejalanya meningkat berupa mioklonus, serangan epilepsi, dan gangguan kognitif. Semua tanda ini diamati dalam kombinasi satu sama lain.
Untuk pertama kalinya mereka mulai berbicara tentang patologi pada tahun 1891, ketika ditemukan oleh ahli saraf Jerman G. Unferricht, dan kemudian pada tahun 1903 oleh G. Lunborg. Oleh karena itu, epilepsi mioklonus progresif disebutjuga penyakit Unferricht-Lundborg.
Sebagian besar penyakit didiagnosis di Prancis selatan, Spanyol dan Balkan, serta di Afrika Utara. Patologi mempengaruhi orang-orang dari jenis kelamin yang berbeda. Biasanya muncul pada masa kanak-kanak atau remaja.
Penyebab perkembangan penyakit
Penyebab utama epilepsi mioklonus adalah mutasi gen CSTB pada kromosom ke-21. Diduga, cacatnya menyebabkan gangguan proses metabolisme di sel saraf, yang menyebabkan perkembangan penyakit.
Patologi ini berbeda karena hanya sel SSP yang terpengaruh, tidak mempengaruhi otot.
Dalam kebanyakan kasus, patologi disebabkan oleh peningkatan yang kuat dalam jumlah salinan bagian berulang di wilayah gen. Normalnya orang sehat maksimal tiga eksemplar, pada penderita penyakit ini jumlah eksemplar mencapai 90.
Varian genetik penyakit
Dalam kedokteran, sudah lazim untuk membedakan beberapa opsi patologi:
- Gangguan herediter autosomal resesif terkait dengan akumulasi mukopolisakarida intraserebral.
- Patologi progresif dengan berbagai tahap pewarisan, yang ditandai dengan kerusakan otak kecil dan piramida medula oblongata.
- Serebellar dyssynergy myoclonic.
Gejala dan tanda
Gejala epilepsi mioklonus mulai bermanifestasi pada masa kanak-kanak dalam bentuk serangan epilepsi. Satu bulan kemudian, gejalanya bergabungmioklonus, yang tidak memiliki lokasi tertentu. Muncul secara tiba-tiba dan ditandai dengan kontraksi tersentak-sentak pada satu atau beberapa otot sekaligus. Manifestasi tersebut dapat tunggal atau berulang, simetris dan asimetris. Pertama, patologi diamati pada ekstensor pinggul, gerakannya memiliki amplitudo kecil.
Ketika mioklonus menyebar ke sistem otot, seseorang memiliki gerakan anggota badan yang cepat, kemudian patologi menyebar ke wajah, batang tubuh, leher, dan bahkan lidah. Dalam kasus terakhir, disartria berkembang. Gejala diperburuk dengan gerakan aktif, aktivitas fisik, emosi yang kuat. Saat tidur, tanda-tanda ini biasanya tidak ada.
Seiring perkembangan penyakit, agitasi, euforia, halusinasi, kebingungan dan agresi muncul. Pemeriksaan neurologis mengungkapkan ataksia tungkai dan batang tubuh, hipotensi otot. Juga, dalam beberapa kasus, gangguan penglihatan diamati, yang dapat menyebabkan kebutaan total. Semua ini disertai dengan sakit kepala.
Perkembangan penyakit
Karena gejala yang jelas, pasien tidak bisa berjalan, berdiri, makan sendiri. Dengan serangan epilepsi, seseorang kehilangan kesadaran, kejang muncul, yang berulang secara berkala. Kejang berkurang seiring dengan perkembangan mioklonus. Anak-anak mungkin mengalami keterlambatan perkembangan psikomotor.
Seiring waktu, demensia, ataksia, tremor, kekakuan, disartria muncul. Terkadang psikosis berkembangskizofrenia, upaya bunuh diri diamati. Penyakit ini berkembang dalam bentuk kronis, terus berkembang. Prognosisnya buruk. Dua belas tahun setelah timbulnya gejala pertama, demensia lengkap biasanya muncul, orang tersebut menjadi cacat.
Tindakan diagnostik
Diagnosis mioklonus-epilepsi pada anak dimulai dengan mempelajari riwayat keturunan, pemeriksaan pasien. Penting juga untuk melakukan penelitian genetik. Pada pemeriksaan, dokter menentukan mioklonus. Jika anak memiliki usia yang berada di puncak perkembangan penyakit, ini merupakan faktor yang mengkonfirmasi. Teknik neurologis digunakan sebagai diagnostik.
Dokter meresepkan pemeriksaan berikut:
- Elektroensefalogram untuk mendeteksi penurunan ritme latar belakang.
- Studi genetik untuk mendeteksi mutasi pada gen CSTB, yang melanggar strukturnya.
- PCR untuk mendeteksi sejumlah besar salinan bagian tertentu dari gen pada kromosom 21.
- Pemisahan produk reaksi secara kromatografi.
- Studi sel hati untuk keberadaan badan Lafora.
- Analisis serum darah untuk mengetahui kadar mukopolisakarida.
- Biopsi kulit dengan pemeriksaan bahan biologis lebih lanjut.
MRI biasanya tidak diresepkan, karena teknik ini tidak menunjukkan kelainan pada penyakit ini.
Diagnosis Diferensial
Juga, dokter membedakan patologi dengan penyakit seperti ensefalitis tick-borne, epilepsi Kozhevnikov, disinergi mioklonik serebelar Hunt,absen mioklonik, leukoensefalitis subakut sklerosis, ataksia kronis, sindrom Tay-Sachs.
Terapi
Jika seorang anak telah didiagnosis dengan mioklonus-epilepsi, apa itu, dokter akan memberi tahu, siapa yang akan mengembangkan strategi pengobatan. Dalam kedokteran, tidak mungkin untuk menetapkan cacat utama dalam patologi, oleh karena itu, hanya pengobatan simtomatik yang dilakukan.
Dokter meresepkan obat berikut untuk pengobatan epilepsi mioklonus:
- Antikonvulsan: Benzonal, Clonazepam.
- Sarana asam valproat, misalnya "Convulex". Kelompok obat ini sangat melemahkan mioklonus, mengurangi frekuensi serangan epilepsi.
- Obat Nootropic: Piracetam, Nootropil. Obat ini membantu memperlambat manifestasi gangguan kognitif.
- Vitamin kompleks, asam glutamat.
Perawatan kompleks seperti itu dapat memperlambat perkembangan epilepsi mioklonus, memungkinkan seseorang untuk hidup sampai usia tua. Biasanya, dokter meresepkan dua atau tiga antikonvulsan sekaligus, dosis yang dipilih secara individual dalam setiap kasus.
Untuk pengobatan patologi, obat "Phenitoin" tidak digunakan, karena meningkatkan gejala serebelum, memicu gangguan koordinasi gerakan dan gangguan kognitif, serta "Carbamazepine", karena obat ini tidak efektif dalam kasus ini.
Penting juga untuk menjalani konseling psikologis untuk gangguan kognitif dalam berbagai tingkatmanifestasi.
Prakiraan
Prognosis mioklonus-epilepsi tidak baik, terutama jika terapi dimulai terlambat. Dalam beberapa kasus, ada bentuk penyakit yang resistan terhadap obat yang sulit diobati. Dalam hal ini, antikonvulsan yang kuat digunakan. Dengan tidak adanya terapi, pasien menjadi cacat akibat demensia dan ataksia. Menurut statistik, pada kebanyakan orang penyakit ini mengarah pada ataksia. Tetapi pengobatan modern memungkinkan pasien untuk hidup hingga tujuh puluh tahun.
Pencegahan
Karena penyakit ini turun temurun, tidak ada tindakan pencegahan khusus untuk mencegahnya. Disarankan untuk menjalani gaya hidup sehat dan, pada gejala pertama patologi, segera berkonsultasi dengan dokter untuk mengembangkan taktik terapi.
Untuk mengurangi manifestasi penyakit dan memperlambat perkembangannya, perlu dengan ketat mengikuti resep dokter mengenai terapi obat. Penting juga untuk mengikuti sesi psikoterapi kelompok dan individu, menjalani koreksi proses pembelajaran.
Seringkali anak-anak membutuhkan koreksi psikologis dari lingkungan emosional, ini terutama berlaku pada masa remaja. Dokter menyarankan pada usia ini untuk menjalani pemeriksaan oleh dokter setiap enam bulan sekali. Penting juga untuk mendeteksi tanda-tanda depresi pada remaja secara tepat waktu, karena kemungkinan upaya bunuh diri tinggi. Orang tua harus memantau dengan cermat kesehatan mental anak-anak mereka yang telah didiagnosis denganpenyakit.
Kesimpulan
Myoclonus-epilepsy – cukup adalah patologi genetik langka yang mulai memanifestasikan dirinya di masa kanak-kanak. Pengobatan seharusnya bersifat simtomatik, jika dimulai tepat waktu, adalah mungkin untuk memperlambat perkembangan penyakit, sehingga meningkatkan kualitas hidup pasien. Dalam kasus yang parah, penyakit ini menyebabkan kecacatan, seseorang tidak dapat bergerak secara mandiri, makan makanan. Dia mengalami demensia.
Dalam pengobatan modern, penyebab mutasi gen, yang mengarah pada perkembangan penyakit, belum ditetapkan. Juga tidak ada tindakan pencegahan yang dapat mencegah terjadinya. Poin utama dalam kasus ini adalah diagnosis penyakit yang tepat waktu.
Harus diingat bahwa epilepsi mioklonus dimanifestasikan oleh tiga serangkai gejala: kejang epilepsi, gangguan kognitif, dan kontraksi mendadak kelompok otot tertentu (mioklonus). Karakteristik ini adalah poin utama dalam membuat diagnosis awal.
