Tubuh manusia terkenal dengan keunikannya. Karena berbagai mutasi yang terjadi setiap hari dalam tubuh kita, kita menjadi individu, karena beberapa tanda yang kita peroleh berbeda secara signifikan dari faktor eksternal dan internal yang sama dari orang lain. Ini juga berlaku untuk golongan darah.
Biasanya diterima untuk membaginya menjadi 4 jenis. Namun, ini sangat jarang, tetapi terjadi bahwa seseorang yang seharusnya memiliki satu golongan darah (karena karakteristik genetik dari orang tuanya) memiliki yang sama sekali berbeda, spesifik. Paradoks ini disebut “fenomena Bombay.”
Apa ini?
Istilah ini dipahami sebagai mutasi herediter. Sangat jarang - hingga 1 kasus per sepuluh juta orang. Fenomena Bombay mengambil namanya dari kota Bombay di India.
Di India, ada satu pemukiman, di mana orang-orangnya memiliki golongan darah "chimeric". Ini berarti bahwa ketika menentukan antigen eritrosit dengan metode standar, hasilnya menunjukkan, misalnya, kelompok kedua, meskipun sebenarnya, karena mutasi pada seseorang, yang pertama.
Hal ini disebabkan oleh pembentukan pasangan gen H yang resesif pada manusia. Wajar jikaseseorang heterozigot untuk gen ini, maka sifat itu tidak muncul, alel resesif tidak dapat menjalankan fungsinya. Karena kombinasi yang salah dari kromosom induk, pasangan gen resesif terbentuk, dan fenomena Bombay terjadi.
Bagaimana perkembangannya?
Sejarah fenomena
Fenomena ini dijelaskan dalam banyak publikasi medis, tetapi hampir sampai pertengahan abad ke-20, tidak ada yang tahu mengapa ini terjadi.
Paradoks ini ditemukan di India pada tahun 1952. Dokter, yang melakukan penelitian, memperhatikan bahwa orang tua memiliki golongan darah yang sama (ayah memiliki yang pertama, dan ibu memiliki yang kedua), dan anak yang lahir memiliki yang ketiga.
Menjadi tertarik pada fenomena ini, dokter dapat menentukan bahwa tubuh sang ayah entah bagaimana berhasil berubah, yang memungkinkan untuk mengasumsikan bahwa ia memiliki kelompok pertama. Modifikasi itu sendiri terjadi karena kurangnya enzim yang memungkinkan sintesis protein yang diinginkan, yang akan membantu menentukan antigen yang diperlukan. Namun, jika tidak ada enzim, maka kelompok tidak dapat ditentukan dengan benar.
Fenomena di antara perwakilan ras Kaukasia cukup langka. Agak lebih sering Anda dapat menemukan pembawa "darah Bombay" di India.
Teori darah Bombay
Salah satu teori utama munculnya golongan darah yang unik adalah mutasi kromosom. Misalnya, pada seseorang dengan golongan darah keempat, rekombinasi alel pada kromosom dimungkinkan. Artinya, selama pembentukan gamet, gen yang bertanggung jawabuntuk mewarisi golongan darah, dapat bergerak sebagai berikut: gen A dan B akan berada dalam gamet yang sama (individu berikutnya dapat menerima kelompok apa pun kecuali yang pertama), dan gamet lainnya tidak akan membawa gen yang bertanggung jawab atas golongan darah. Dalam hal ini, pewarisan gamet tanpa antigen dimungkinkan.
Satu-satunya kendala penyebarannya adalah banyak gamet ini mati bahkan tanpa memasuki embriogenesis. Namun, ada kemungkinan bahwa beberapa bertahan, yang kemudian berkontribusi pada pembentukan darah Bombay.
Mungkin pelanggaran distribusi gen pada tahap zigot atau embrio (akibat malnutrisi ibu atau konsumsi alkohol berlebihan).
Mekanisme pembangunan negara ini
Seperti yang dikatakan, itu semua tergantung pada gen.
Genotipe seseorang (totalitas semua gennya) secara langsung bergantung pada orang tua, lebih tepatnya, pada sifat apa yang diturunkan dari orang tua ke anak.
Jika Anda mempelajari komposisi antigen lebih dalam, Anda akan melihat bahwa golongan darah diwarisi dari kedua orang tua. Misalnya, jika salah satu dari mereka memiliki yang pertama, dan yang lain memiliki yang kedua, maka anak tersebut hanya akan memiliki salah satu dari kelompok-kelompok ini. Jika fenomena Bombay berkembang, hal-hal terjadi sedikit berbeda:
- Golongan darah kedua dikendalikan oleh gen a, yang bertanggung jawab untuk sintesis antigen khusus - A. Yang pertama, atau nol, tidak memiliki gen spesifik.
- Sintesis antigen A disebabkan oleh aksi bagian kromosom H yang bertanggung jawab untuk diferensiasi.
- Jika ada kegagalan pada sistem bagian DNA ini,maka antigen tidak dapat berdiferensiasi dengan benar, itulah sebabnya anak dapat memperoleh antigen A dari orang tua, dan alel kedua dalam pasangan genotip tidak dapat ditentukan (kondisional disebut nn). Pasangan resesif ini menekan aksi situs A, sebagai akibatnya anak memiliki grup pertama.
Ringkasan, ternyata proses utama yang menyebabkan fenomena Bombay adalah epistasis resesif.
Interaksi non-alel
Seperti yang dikatakan, perkembangan fenomena Bombay didasarkan pada interaksi gen non-alel - epistasis. Jenis pewarisan ini berbeda karena satu gen menekan aksi gen lain, bahkan jika alel yang ditekan itu dominan.
Dasar genetik untuk perkembangan fenomena Bombay adalah epistasis. Keunikan dari jenis pewarisan ini adalah bahwa gen epistatik resesif lebih kuat daripada gen hipostatik, tetapi yang menentukan golongan darah. Oleh karena itu, gen penghambat yang menyebabkan penekanan tidak mampu menghasilkan sifat apapun. Karena itu, seorang anak terlahir dengan golongan darah “tidak”.
Interaksi semacam itu ditentukan secara genetik, sehingga dimungkinkan untuk mendeteksi keberadaan alel resesif di salah satu tetua. Mustahil untuk mempengaruhi perkembangan golongan darah seperti itu, dan terlebih lagi untuk mengubahnya. Oleh karena itu, bagi mereka yang memiliki fenomena Bombay, pola kehidupan sehari-hari menentukan beberapa aturan, berikut ini, orang-orang tersebut dapat hidup normal dan tidak takut akan kesehatan mereka.
Ciri kehidupan orang dengan mutasi ini
Pada umumnya orang-pembawa darah Bombay tidak berbeda dari yang biasa. Namun, masalah muncul ketika transfusi diperlukan (operasi besar, kecelakaan atau penyakit pada sistem darah). Karena kekhasan komposisi antigenik orang-orang ini, mereka tidak dapat ditransfusikan dengan darah selain Bombay. Terutama sering kesalahan seperti itu terjadi dalam situasi ekstrem, ketika tidak ada waktu untuk mempelajari analisis eritrosit pasien secara menyeluruh.
Tes akan menunjukkan, misalnya, grup kedua. Ketika pasien ditransfusikan dengan darah kelompok ini, hemolisis intravaskular dapat terjadi, yang akan menyebabkan kematian. Karena ketidakcocokan antigen inilah pasien hanya membutuhkan darah Bombay, selalu dengan Rh yang sama dengannya.
Orang-orang seperti itu dipaksa untuk menyimpan darahnya sendiri sejak usia 18 tahun, agar nanti mereka memiliki sesuatu untuk ditransfusikan jika perlu. Tidak ada fitur lain dalam tubuh orang-orang ini. Dengan demikian, dapat dikatakan bahwa fenomena Bombay adalah “way of life” dan bukan penyakit. Kamu bisa tinggal bersamanya, kamu hanya perlu mengingat “keunikan”mu.
Masalah dengan peran sebagai ayah
Fenomena Bombay adalah “badai pernikahan”. Masalah utama adalah bahwa ketika menentukan paternitas tanpa studi khusus, tidak mungkin untuk membuktikan keberadaan fenomena tersebut.
Jika tiba-tiba seseorang memutuskan untuk mengklarifikasi hubungan, pastikan untuk memberi tahu dia bahwa mutasi semacam itu mungkin terjadi. Tes untuk pencocokan genetik dalam kasus seperti itu harus dilakukan lebih ekstensif, dengan mempelajari komposisi antigen darah daneritrosit. Jika tidak, ibu dari anak tersebut berisiko ditinggal sendirian, tanpa suaminya.
Fenomena ini hanya dapat dibuktikan dengan bantuan tes genetik dan penentuan jenis pewarisan golongan darah. Studi ini cukup mahal dan saat ini tidak banyak digunakan. Oleh karena itu, pada kelahiran anak dengan golongan darah yang berbeda, fenomena Bombay harus segera dicurigai. Tugasnya tidak mudah, karena hanya beberapa lusin orang yang mengetahuinya.
Darah bombay dan kejadiannya saat ini
Seperti yang dikatakan, orang dengan darah Bombay itu langka. Pada perwakilan ras Kaukasia, jenis darah ini praktis tidak terjadi; di kalangan umat Hindu, darah ini lebih umum (rata-rata, di Eropa, terjadinya darah ini adalah satu kasus per 10 juta orang). Ada teori bahwa fenomena ini berkembang karena karakteristik nasional dan agama Hindu.
Semua orang tahu bahwa di India sapi adalah hewan suci dan dagingnya tidak boleh dimakan. Mungkin karena daging sapi mengandung antigen tertentu yang dapat menyebabkan perubahan kode genetik, darah Bombay lebih mungkin muncul. Banyak orang Eropa makan daging sapi, yang menjadi prasyarat munculnya teori supresi antigenik gen epistatik resesif.
Kondisi iklim mungkin juga berpengaruh, tetapi teori ini saat ini tidak dipelajari, jadi buktinyatidak ada pembenaran.
Pentingnya Darah Bombay
Sayangnya, tidak banyak orang yang mendengar tentang darah Bombay akhir-akhir ini. Fenomena ini hanya diketahui oleh ahli hematologi dan ilmuwan yang bekerja di bidang rekayasa genetika. Hanya mereka yang tahu tentang fenomena Bombay, apa itu, bagaimana memanifestasikan dirinya dan apa yang perlu dilakukan ketika terdeteksi. Namun, penyebab pasti dari fenomena ini belum diketahui.
Dari sudut pandang evolusi, darah Bombay adalah faktor yang tidak menguntungkan. Banyak orang terkadang membutuhkan transfusi atau penggantian untuk bertahan hidup. Dengan adanya darah Bombay, kesulitannya terletak pada ketidakmungkinan untuk menggantinya dengan jenis darah lain. Karena itu, kematian sering terjadi pada orang-orang seperti itu.
Jika melihat masalah dari sisi lain, mungkin saja darah Bombay lebih sempurna daripada darah dengan komposisi antigen standar. Sifatnya tidak sepenuhnya dipahami, sehingga tidak dapat dikatakan apakah fenomena Bombay adalah kutukan atau anugerah.
