Sklerosis tubuler (atau penyakit Bourneville) adalah penyakit genetik yang langka. Penyakit ini memanifestasikan dirinya dalam bentuk tumor jinak di banyak jaringan dan organ. Diterjemahkan dari umbi Latin berarti "pertumbuhan, pembengkakan." Untuk pertama kalinya di pertengahan abad ke-19, ahli saraf Prancis Bourneville memberikan gambaran klinis anomali ini, itulah sebabnya dia menerima namanya. Ketika penyakit mempengaruhi otak, jantung, ginjal, paru-paru, fundus mata, neoplasma spesifik muncul di kulit. Dengan diagnosis tepat waktu, pengobatan simtomatik segera dimulai, yang mencegah perkembangan komplikasi.
Deskripsi penyakit
Penyakit ini mempengaruhi separuh populasi pria dan wanita, dan dengan frekuensi yang sama. Dengan penularan turun-temurun, tidak terdeteksi segera, tetapi dalam waktu satu tahun atau pada masa remaja. Hanya sepertiga dari tuberous sclerosis yang disebabkan oleh faktor keturunan, dalam kasus lain penyakit ini muncul dihasil dari mutasi genetik yang spontan dan tidak terduga. Kerusakan pada sistem saraf dominan pada penyakit ini. Manifestasi yang paling khas adalah kejang-kejang, keterbelakangan mental, penyimpangan dari norma perilaku, dan penurunan kecerdasan.
Ada tumor retina dan saraf optik, yang menyebabkan penurunan penglihatan. Terjadi perubahan pada sistem kardiovaskuler dengan terbentuknya tumor yang terletak pada ketebalan otot. Penyakit ini selalu disertai dengan perubahan pada kulit. Bintik-bintik berpigmen muncul di wajah dan punggung, area dermis kasar menonjol, fibroma periungual dan bentuk plak. Area putih muncul di bulu mata, alis dan helai rambut. Jika Anda mencurigai suatu penyakit, sebaiknya segera konsultasikan ke dokter dan menjalani pemeriksaan menyeluruh untuk mengurangi risiko berbagai komplikasi.
Penyebab penyakit
Penyebab utama tuberous sclerosis adalah mutasi gen pada kromosom kesembilan dan keenam belas tanpa prasyarat yang terlihat. Akibatnya, ada pelanggaran pembentukan protein: hamartin dan tuberin, yang bertanggung jawab untuk pembelahan dan pertumbuhan sel. Hal ini menyebabkan perubahan patologis pada sel saraf dan perkembangan yang tidak memadai pada bagian otak tertentu.
Faktor keturunan mempengaruhi perkembangan patologi. Jika salah satu orang tua memiliki penyakit ini, ada risiko tinggi menularkannya kepada anak. Bentuk lain (sporadik) juga dikenal, yang muncul tanpa alasan dan prasyarat yang jelas, secara spontan pada periode kehidupan yang berbeda dan pada usia berapa pun, danpenyakitnya parah. Perjalanan keluarga atau bentuk genetik ditandai dengan keparahan ringan.
Gejala penyakit
Tuberous sclerosis mempengaruhi jaringan, organ dan sistem yang berbeda, sehingga tanda-tanda penyakit akan berbeda. Paling sering, sistem saraf menderita. Ini menunjukkan:
- Demensia sedang - oligofrenia, terjadi pada separuh pasien.
- Sindrom kejang - perkembangan penyakit baru saja dimulai dengan kejang pada bayi di tahun pertama kehidupan. Seiring bertambahnya usia, sindrom ini berubah menjadi serangan epilepsi. Mereka menyebabkan gangguan intelektual dan menjadi penyebab utama kecacatan.
Lesi kulit ditandai dengan:
- Pembentukan bintik-bintik penuaan. Untuk beberapa, mereka muncul sejak lahir, untuk yang lain - sejak usia dua tahun. Dengan pertumbuhan anak, jumlah mereka meningkat, mereka terletak tidak simetris di bokong, batang tubuh, dan anggota badan.
- Pada anak-anak, gejala tuberous sclerosis (foto di bawah) muncul pada dermis wajah dan tubuh dengan beberapa nodul kecil berwarna kekuningan dan merah muda. Paling sering, gejala ini terjadi pada remaja.
- Tampilan "shagreen dermis" - kulit kasar di punggung dan bokong.
- Plak fibrosa yang terletak di dekat lempeng kuku tangan, dan setelah pubertas - dan di dekat kuku ekstremitas bawah.
Perubahan mata:
- neoplasma pada retina dan saraf optik memiliki bentuk halus atau nodularpermukaan;
- penurunan ketajaman dan penyempitan bidang pandang;
- edema saraf optik;
- pelanggaran pigmentasi iris;
- katarak;
- strabismus.
Gejala tuberous sclerosis dengan kerusakan organ dalam:
- gangguan irama jantung;
- tumor kanker;
- formasi kistik pada ginjal dan paru-paru;
- fungsi paru-paru terganggu;
- polip rektal;
- neoplasma di rongga mulut;
- menghapus email gigi;
- kematian janin intrauterin.
Organ dalam sering kali memiliki banyak lesi yang dapat terjadi sepanjang hidup.
Selain tanda-tanda tersebut, berikut ciri-ciri gejala tuberous sclerosis pada anak:
- kehilangan minat pada segala sesuatu yang baru;
- peningkatan kemurungan;
- sulit mengalihkan perhatian;
- respon tertunda;
- gangguan tidur dan terjaga.
Diagnosis penyakit
Untuk membuat diagnosis, Anda harus melakukan:
- Interogasi pasien. Dokter mengetahui keluhan, waktu timbulnya penyakit, apakah ada kasus serupa pada kerabat lain.
- Pemeriksaan eksternal. Kulit diperiksa untuk melihat adanya ruam dan area dermis yang berubah warna.
- Analisis umum urin dan darah. Kandungan protein dan eritrosit dipantau untuk menentukan patologi ginjal.
- Tuberous sclerosis test TSC1 protein hamartin dan TSC2 protein tuberin dilakukantidak di semua laboratorium. Di mana melakukan ini, dokter yang merawat akan memberi tahu Anda.
- Pemeriksaan ultrasonografi ginjal untuk mendeteksi neoplasma.
- Ultrasonografi jantung menunjukkan perubahan pada organ.
- Elektroensefalografi otak mendeteksi lesi.
- CT dan MRI dilakukan untuk memastikan diagnosis.
- Konsultasi dengan dokter kulit, dokter mata, ahli saraf, ahli ginjal, ahli jantung, ahli genetika.
Setelah diagnosis tuberous sclerosis, di mana semua pemeriksaan, konsultasi spesialis, dan hasil tes diperhitungkan, serangkaian terapi ditentukan.
Pengobatan penyakit
Penyakit Bourneville sama sekali tidak mungkin untuk disembuhkan. Tujuan utama pengobatan adalah terapi suportif dan, jika perlu, intervensi bedah, sehingga pasien dapat hidup normal. Paling sering, perawatan kompleks digunakan, di mana obat-obatan diresepkan:
- kortikosteroid untuk mengurangi atau menghilangkan kejang;
- obat kardiovaskular untuk tumor pada otot jantung;
- obat antihipertensi untuk menurunkan tekanan jika terjadi kerusakan ginjal;
- hormonal, mencegah kerusakan paru-paru lebih lanjut.
Anak-anak memerlukan konsultasi psikoterapis berkelanjutan untuk memerangi keterbelakangan mental. Selain itu, perlu untuk mengikuti diet khusus yang mengandung minimal protein dan karbohidrat dan peningkatan jumlah lemak. Antidepresan dan antikonvulsan, bersama dengan asupan makanan, dapat membantu mengurangi serangan epilepsidan mungkin dikecualikan seluruhnya.
Perawatan bedah untuk tuberous sclerosis digunakan untuk:
- pengangkatan tumor otak yang menyebabkan kejang dan kejang;
- penghancuran polip di saluran pencernaan menggunakan kolonoskopi;
- pembatalan neoplasma yang mengganggu aliran keluar cairan serebrospinal;
- menghilangkan pertumbuhan di ginjal;
- kauterisasi hamarts yang membesar pada retina;
- menghilangkan benjolan signifikan pada permukaan kulit dengan laser, nitrogen cair, dan arus frekuensi tinggi.
Perawatan bedah dilakukan sebagai upaya terakhir: ketika tumor jinak berubah menjadi neoplasma ganas, deformasi organ dalam dan peningkatan tekanan tengkorak. Pasien perlu menghentikan serangan tepat waktu, mengikuti diet dan, dalam kasus ekstrim, melakukan intervensi bedah.
Tuberous sclerosis otak
Dengan penyakit ini, demensia terjadi, serangan epilepsi terjadi, tumor intrakranial nodular terbentuk, yang akhirnya ditutupi dengan kristal kalsium fosfat. Dengan metode penelitian sinar-X, kalsifikasi dan pembuluh yang berliku-liku secara tidak benar, kapiler dan vena kecil pia mater diisolasi pada permukaan otak.
Gangguan perkembangan mental menjadi nyata dalam dua tahun pertama kehidupan. Ini memanifestasikan dirinya pada setengah dari pasien dengan penyakit ini dan diekspresikan dalam bentuk yang parah atau sedang. Kejang epilepsi muncul sejak bayi, dimulai dengan infantilkejang. Epilepsi yang sering menyebabkan kecacatan pada anak. Selain itu, ada perubahan perilaku, pasien menderita autisme, hiperaktif, auto-agresi dan agresi, yang diarahkan pada orang-orang di sekitar mereka.
Telah diamati bahwa manifestasi awal penyakit ini menyebabkan keterbelakangan mental yang parah dan gangguan perilaku. Pasien sering mengalami kesulitan tidur dan menderita insomnia, sering terbangun, dan sleepwalking yang tidak disadari.
Perkembangan penyakit pada pasien muda
Tuberous sclerosis (foto gejala disajikan di bawah) ditandai dengan pembentukan tumor jinak pada organ dan kulit. Penyakit parah jarang terjadi, terutama menyerang satu atau lebih organ. Menurut statistik medis, penyakit ini dianggap langka, meskipun para profesional medis yakin bahwa itu terjadi lebih sering daripada yang didiagnosis. Penyakit ini ditularkan melalui keturunan, tetapi orang tua dengan gen yang rusak juga dapat memiliki bayi yang benar-benar sehat.
Anak yang sakit memiliki keterbelakangan mental, masalah dengan pembelajaran dan norma perilaku, autisme dimanifestasikan. Seiring dengan masalah perkembangan mental, peningkatan bicara terhambat. Bayi di bawah satu tahun sering menderita kejang kekanak-kanakan yang berlangsung beberapa detik dan berulang berkali-kali dalam sehari. Pada usia lima tahun, mereka dapat berhenti secara spontan atau berubah menjadi jenis kejang lain. Hal ini terjadi karena seriuskerusakan otak dan perkembangan abnormal sistem saraf. Selain itu, pembentukan plak pada retina mata, yang terdeteksi oleh dokter mata selama pemeriksaan, sering terjadi. Hampir 100% anak dengan tuberous sclerosis menunjukkan gejala kulit:
- Penampilan pada masa bayi dan anak usia dini berupa bintik-bintik pucat (makula), yang terletak tidak simetris di seluruh tubuh, kecuali tangan dan kaki. Seiring bertambahnya usia, terbentuklah angiofibroma (tumor jinak) pada wajah.
- Terbentuknya shagreen spot (area kasar pada dermis) di bokong dan di daerah lumbal bahkan di dalam rahim.
- Plak berserat dengan warna krem muda. Terlokalisasi di dahi dan kepala.
- Fibroma yang dimodifikasi terletak di seluruh tubuh. Ini adalah formasi lunak, berbentuk seperti kantong kecil di kaki.
- Fibroma perungual muncul di dekat atau di bawah kuku. Terbentuk pada masa remaja, tidak terjadi pada masa bayi.
Dengan patologi ini, sebagian besar organ terpengaruh, dan pertama-tama, fungsi jantung terganggu, yang menyebabkan masalah serius.
Pengobatan penyakit pada anak
Sampai saat ini, dokter belum menemukan teknik yang dapat menyembuhkan gejala tuberous sclerosis. Hanya pengobatan suportif yang dilakukan untuk meringankan kondisi pasien. Pengobatan simtomatik berikut dilakukan:
Clonazepam, Nitrazepam, Carbamazepine, Diacarb digunakan untuk kejang. Narkoba menghentikan kejang, memperlambat proses keterbelakangan mental
- Lesi kulit diobati dengan laser dan dermatoabrasi (pengangkatan lapisan atas kulit). Setelah pengobatan, neoplasma dapat muncul kembali.
- Hipertensi. Itu muncul karena pelanggaran ginjal. Mereka menggunakan obat-obatan untuk mengurangi tekanan dan melakukan pengangkatan tumor stadium lanjut.
- Keterlambatan perkembangan. Berikan pelatihan khusus dan terapi okupasi yang sesuai.
- Gagal jantung. Agen terapeutik digunakan untuk koreksi.
- Masalah neurobehavioral. Resep obat atau gunakan teknik manajemen perilaku khusus.
- Peningkatan tekanan intrakranial. Tumor yang dihasilkan diangkat melalui pembedahan.
Pengobatan tuberous sclerosis pada anak-anak, dimulai pada usia dini, meredakan gejala dan memperpanjang hidup.
Komplikasi dan Akibat Penyakit
Komplikasi utama penyakit ini meliputi:
- Serangan epilepsi. Mereka menyebabkan status epileptikus, ketika kejang mengikuti satu demi satu selama lebih dari setengah jam dan pasien tetap tidak sadar selama ini.
- Kerusakan ginjal. Hal ini diekspresikan pada gagal ginjal kronis. Dalam hal ini pasien menjalani operasi pengangkatan tumor, kondisi kembali normal.
- Penglihatan terganggu. Pembentukan karakteristik tumor pada retina atau di dekat saraf optik berkontribusi pada penurunan penglihatan. Selain itu, katarak, strabismus terjadi, iris berubah. Diobati dengan operasi.
- Penumpukan cairan intrakranial. Hal ini menyebabkan basal otak. Pasien mengeluh sakit kepala disertai mual dan muntah.
- Rhabdomyoma di jantung. Tumor yang dihasilkan di masa kanak-kanak mengganggu sirkulasi darah normal, menyebabkan aritmia. Selanjutnya berkurang.
Dengan semua komplikasi, pengobatan simtomatik dilakukan.
Sklerosis tubuler. Prognosis dan pengobatan
Prognosis penyakit Bourneville sangat tergantung pada tingkat keparahan penyakit. Bentuk ringan memberikan kesempatan untuk menjalani gaya hidup aktif, dengan yang parah, kecacatan terjadi. Sebagian besar pasien dengan perawatan yang tepat hidup lebih dari seperempat abad, dalam kasus lain - tidak lebih dari lima tahun. Komplikasi parah pada organ penting membutuhkan perhatian dan perawatan suportif yang konstan. Jika tidak, masalah kesehatan dapat menyebabkan kematian. Untuk mencegah perkembangan komplikasi, pasien harus berada di bawah pengawasan dokter sepanjang hidup mereka dan secara ketat mengikuti resep mereka. Berkat perkembangan kedokteran, kejang pada bayi dihilangkan dengan obat-obatan, pada usia yang lebih tua, kejang epilepsi dihilangkan dengan kemoterapi, cacat kulit dihilangkan dengan laser, dan tekanan intrakranial dinormalisasi dengan shunting. Semua ini membantu meningkatkan kualitas dan durasi hidup penderita tuberous sclerosis.
